| dbo:abstract
|
- In genetics, anticipation is a phenomenon whereby as a genetic disorder is passed on to the next generation, the symptoms of the genetic disorder become apparent at an earlier age with each generation. In most cases, an increase in the severity of symptoms is also noted. Anticipation is common in trinucleotide repeat disorders, such as Huntington's disease and myotonic dystrophy, where a dynamic mutation in DNA occurs. All of these diseases have neurological symptoms. Prior to the understanding of the genetic mechanism for anticipation, it was debated whether anticipation was a true biological phenomenon or whether the earlier age of diagnosis was related to heightened awareness of disease symptoms within a family. (en)
- Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.Sie bezeichnet also die frühere Herausbildung von Entwicklungsmerkmalen einer Generation gegenüber der vorangehenden Generation. Dies tritt besonders bei Trinukleotiderkrankungen auf. Als Ursache wird eine Expansion der krankheitsauslösenden instabilen Repeat-Mutation gesehen. Am Beispiel der autosomal-dominant vererbten Krankheit Chorea Huntington kann man feststellen, dass sich die Zahl des CAG-Triplet-Repeats im Vergleich zur Elterngeneration vergrößert hat. (de)
- La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados). En este tipo de enfermedades el número de tripletes en la secuencia afectada es normal hasta que, en determinadas divisiones celulares (especialmente en la gametogénesis), se ve aumentado. Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad. Se da el caso que, en este tipo de enfermedades, cuanto mayor es el número de tripletes, mayor es la gravedad de la enfermedad y más temprana la edad a la que aparece. Por eso, conforme van avanzando las generaciones y se aumenta el número de tripletes, la enfermedad se manifiesta antes en el tiempo, provocando ese fenómeno de anticipación génica del que estamos hablando. (es)
- L’anticipation en génétique est un terme utilisé pour décrire le fait que certaines maladies génétiques s'aggravent ou peuvent s'aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations. Parfois, la maladie ne s'aggrave que si elle est transmise par la mère, on parle alors d'anticipation maternelle ; ou par le père, on parle alors d'anticipation paternelle. Ce phénomène se retrouve dans quasiment toutes les maladies génétiques dont la mutation pathologique est une expansion ou répétition d'un codon. Si la longueur de la répétition est comprise entre la longueur normale et la longueur entraînant une expression de la maladie génétique, on parle de prémutation. Cette prémutation peut parfois dans un nombre faible de cas entraîner la maladie. L'existence de ces maladies génétiques à anticipation rend le conseil génétique très délicat. Quelques exemples de maladie génétique à anticipation :
* maladie de Huntington ;
* dystrophie myotonique de Steinert (la plus fréquente des myopathies) ;
* syndrome de l'X fragile (première cause de retard mental héréditaire).
* Portail de la médecine
* Portail de la biologie cellulaire et moléculaire (fr)
- 表現促進現象（ひょうげんそくしんげんしょう、Anticipation）とは遺伝学において、遺伝的障害の徴候がそのままに次世代に伝えられ、低年齢で見られるようになる現象である。ハンチントン病や脆弱X症候群、筋強直性ジストロフィーなどが代表的な疾患である。 (ja)
- L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione. Nella maggior parte dei casi, si nota anche un aumento della gravità dei sintomi. L'anticipazione è comune nei disturbi da ripetizione delle triplette di nucleotidi, come la malattia di Huntington e la distrofia miotonica, in cui si verifica una mutazione dinamica nel DNA. Tutte queste malattie hanno in comune sintomi neurologici. Prima della comprensione del meccanismo genetico per l'anticipazione, si è discusso se l'anticipazione fosse un vero fenomeno biologico o se l'età precedente della diagnosi fosse correlata all'accresciuta consapevolezza dei sintomi della malattia all'interno di una famiglia. (it)
- Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Jest ono powszechne w neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorobach genetycznych zwanych chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów (ang. Triplet Repeat Expansion Diseases, TREDs), do których zalicza się: pląsawicę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofię miotoniczną, ataksję Friedreicha i kilka typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji (mutacja dynamiczna), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe. (pl)
- Anticipation är ett begrepp inom genetik som används om genetiska sjukdomar för att tala om att en sjukdom har en tendens att uppträda i lägre åldrar och med ökad svårighetsgrad i efterföljande generationer, det vill säga förvärras så att barn drabbas tidigare och svårare än föräldrarna. Sjukdomar där detta fenomen uppträder orsakas oftast av som brukar bestå av tre baser som upprepas flertalet gånger. Ju fler upprepningar som finns i anlaget desto mer framträdande blir symptomen. Efter att sjukdomen nedärvs kommer dessa områden med repeterade sekvenserna att öka och därmed kommer även svårighetsgraden att öka.Exempel på sjukdomar där detta mönster följs är Dystrofia myotonika, Huntingtons sjukdom, och flera former av samt Fragil X-syndrom. (sv)
- 遗传早现（英語：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁頓舞蹈症和肌强直性营养不良等中极为显著，常见DNA的。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。 (zh)
- Генетическая антисипация — это явление, при котором симптомы генетических заболеваний появляются у потомков в более раннем возрасте, чем у родителя, и усиливаются в каждом последующем поколении. Антисипация чаще проявляется в нарушении тринуклеотидного повтора. Например, болезнь Гентингтона или , которые обусловлены динамическими мутациями ДНК. Во всех болезнях связанных с антисипацией отмечаются неврологические симптомы. (ru)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 5439 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- In genetics, anticipation is a phenomenon whereby as a genetic disorder is passed on to the next generation, the symptoms of the genetic disorder become apparent at an earlier age with each generation. In most cases, an increase in the severity of symptoms is also noted. Anticipation is common in trinucleotide repeat disorders, such as Huntington's disease and myotonic dystrophy, where a dynamic mutation in DNA occurs. All of these diseases have neurological symptoms. Prior to the understanding of the genetic mechanism for anticipation, it was debated whether anticipation was a true biological phenomenon or whether the earlier age of diagnosis was related to heightened awareness of disease symptoms within a family. (en)
- Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.Sie bezeichnet also die frühere Herausbildung von Entwicklungsmerkmalen einer Generation gegenüber der vorangehenden Generation. Dies tritt besonders bei Trinukleotiderkrankungen auf. Als Ursache wird eine Expansion der krankheitsauslösenden instabilen Repeat-Mutation gesehen. Am Beispiel der autosomal-dominant vererbten Krankheit Chorea Huntington kann man feststellen, dass sich die Zahl des CAG-Triplet-Repeats im Vergleich zur Elterngeneration vergrößert hat. (de)
- 表現促進現象（ひょうげんそくしんげんしょう、Anticipation）とは遺伝学において、遺伝的障害の徴候がそのままに次世代に伝えられ、低年齢で見られるようになる現象である。ハンチントン病や脆弱X症候群、筋強直性ジストロフィーなどが代表的な疾患である。 (ja)
- 遗传早现（英語：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁頓舞蹈症和肌强直性营养不良等中极为显著，常见DNA的。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。 (zh)
- Генетическая антисипация — это явление, при котором симптомы генетических заболеваний появляются у потомков в более раннем возрасте, чем у родителя, и усиливаются в каждом последующем поколении. Антисипация чаще проявляется в нарушении тринуклеотидного повтора. Например, болезнь Гентингтона или , которые обусловлены динамическими мутациями ДНК. Во всех болезнях связанных с антисипацией отмечаются неврологические симптомы. (ru)
- La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados). (es)
- L’anticipation en génétique est un terme utilisé pour décrire le fait que certaines maladies génétiques s'aggravent ou peuvent s'aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations. Parfois, la maladie ne s'aggrave que si elle est transmise par la mère, on parle alors d'anticipation maternelle ; ou par le père, on parle alors d'anticipation paternelle. Ce phénomène se retrouve dans quasiment toutes les maladies génétiques dont la mutation pathologique est une expansion ou répétition d'un codon. (fr)
- L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione. Nella maggior parte dei casi, si nota anche un aumento della gravità dei sintomi. L'anticipazione è comune nei disturbi da ripetizione delle triplette di nucleotidi, come la malattia di Huntington e la distrofia miotonica, in cui si verifica una mutazione dinamica nel DNA. Tutte queste malattie hanno in comune sintomi neurologici. Prima della comprensione del meccanismo genetico per l'anticipazione, si è discusso se l'anticipazione fosse un vero fenomeno biologico o se l'età precedente della diagnosi fosse correlata all'accresciuta consapevolezza dei sintomi della malattia all'interno (it)
- Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Jest ono powszechne w neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorobach genetycznych zwanych chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów (ang. Triplet Repeat Expansion Diseases, TREDs), do których zalicza się: pląsawicę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofię miotoniczną, ataksję Friedreicha i kilka typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji (mutacja dynamiczna), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz c (pl)
- Anticipation är ett begrepp inom genetik som används om genetiska sjukdomar för att tala om att en sjukdom har en tendens att uppträda i lägre åldrar och med ökad svårighetsgrad i efterföljande generationer, det vill säga förvärras så att barn drabbas tidigare och svårare än föräldrarna. (sv)
|
| rdfs:label
|
- Antizipation (Genetik) (de)
- Anticipation (genetics) (en)
- Anticipación génica (es)
- Anticipation (génétique) (fr)
- Anticipazione (genetica) (it)
- 表現促進現象 (ja)
- Antycypacja (genetyka) (pl)
- Anticipation (genetik) (sv)
- Генетическая антисипация (ru)
- 遗传早现 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
