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- Crouzonův syndrom, dříve také označovaný jako kraniofaciální dysostóza (dysostosis craniofacialis) je vrozená porucha vývoje lebky s autozomálně dominantní dědičností. Byla popsána asociace s mutacemi v genech FGFR2 a FGFR3, které kódují receptory pro růstové faktory fibroblastů. Hlavním příznakem je věžovitá lebka (turicefalie) s širokým čelem, případně s vysokým hrbolem v oblasti velké fontanely. Důvodem je předčasný srůst šipového švu (sutura sagittalia). Dalšími příznaky jsou: (vystouplé oční bulby), orbitální (široce od sebe postavené oči), lehce antimongoloidní postavení očních štěrbin (osa očních víček směřuje od středu směrem dolů), divergentní strabismus (rozbíhavé šilhání), hypoplázie maxily (menší horní čelist), tzv. nos papouščího zobáku. Porucha růstu lebky může vést k útlaku optického nervu a jeho následné atrofie. Ze stejných důvodů může dojít i k poruchám sluchu. Crouzonův syndrom je možné řešit operací lebky v raném dětství. Pokud je operace provedena, postižení jedinci se dožívají normálního věku. I po operaci je běžný podkus (opak předkusu), tyto osoby mají problém s ukousnutím potravy a raději si ji krájí nebo lámou. (cs)
- متلازمة كروزون: (بالإنجليزية: Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالأخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، الذي يوجد في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة. يسمى هذا الالتهاب هكذا نسبة إلى أوكتاف كروزون،الطبيب الفرنسي الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب. وأشار إلى أن المرضى المصابين كانوا أم وابنتها، مما يعني أن الأساس جيني. أو لمن دعا «خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ»، وتتميز بالعديد من المظاهر السريرية. سبب هذه المتلازمة هو طفرة في عامل نمو مستقبلات الخلايا الليفية II، وتقع على الكروموسوم 10. اضطراب وراثي نادر سببه خلل في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى، 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. الاسم يشير إلى «القحفي» في الجمجمة والوجه، و«خلل التعظم» يشير إلى تشوه العظام. تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني أولية لإسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام طبيعيا. مزج الدروز الجمجمية يؤدي إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك: مثلثية الرأس (التحام الدرز جبهي)، قصر الرأس (التحام الدرز الإكليلي)، تطاول الرأس (التحام الدرز السهمي)، رأس وارِب (الإغلاق المبكر من جانب واحد لامي والغرز الاكليلية)، تسنم الرأس (مزيج من خيوط الإكليلية واللامي السفلي)، جمجمة كورقة البرسيم (الإغلاق المبكر من جميع الغرز). (ar)
- Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon), Synonym: Dysostosis craniofacialis Crouzon, beschreibt eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einer von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch mehrere Operationen verbessert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal.Die Erkrankung wird nach ihrem Erstbeschreiber, dem französischen Arzt Louis Edouard Octave Crouzon benannt. (de)
- Crouzon syndrome is an autosomal dominant genetic disorder known as a branchial arch syndrome. Specifically, this syndrome affects the first branchial (or pharyngeal) arch, which is the precursor of the maxilla and mandible. Since the branchial arches are important developmental features in a growing embryo, disturbances in their development create lasting and widespread effects. This syndrome is named after Octave Crouzon, a French physician who first described this disorder. First called "craniofacial dysostosis" ("craniofacial" refers to the skull and face, and "dysostosis" refers to malformation of bone), the disorder was characterized by a number of clinical features which can be described by the rudimentary meanings of its former name. This syndrome is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2), located on chromosome 10. The developing fetus's skull and facial bones fuse early or are unable to expand. Thus, normal bone growth cannot occur. Fusion of different sutures leads to abnormal patterns of growth of the skull. (en)
- El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés (1874-1938). Se caracteriza por una craneosinostosis ( cierre prematuro de las suturas craneales) con la fusión de las suturas coronal, sagital y, a veces, lamboidea (de lado a lado en la parte posterior), crecimiento inferior del maxilar superior y otras deformidades con cierre prematuro de la sutura metópica. (es)
- La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3. (fr)
- Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10. Penyakit ini dikarakteristikkan dengan yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks (craniosynostosis). Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh . Sutura ini membuat kranium membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak. Jika satu atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan dapat mengakibatkan terbukanya sutura yang lain. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus dapat mempercepat perkembangan otak.Sindrom Crouzon adalah gangguan herediter langka, ditandai dengan (kelainan pada rangka kepala/kranial) ditandai sejak lahir atau anak usia dini. Biasanya, anak usia dini melakukan operasi rekonstruksi kraniofasial (pembentukan kembali rangka kranial) untuk memperbaiki kelainan tersebut. Pada penderita sindrom crouzon, pengelolaan jalan nafas sulit karena berbagai kelainan dari daerah leher. (in)
- 크루존 증후군(Crouzon 症候群)은 유전 질환 중 하나로 안면기형을 동반한다. 발견자인 프랑스의 외과의사 크루존(Octave Crouzon)의 이름을 따서 명명되었다. 안구 돌출로 눈을 감지 못해 시력 손상이 올 수 있으며, 치아의 부정교합과 호흡곤란을 겪는 경우가 많다. 뇌압 상승으로 시력 상실이나 정신지체가 올 수 있으므로, 수술이 요구된다. 대략 25,000명 당 한 명 꼴로 발생하며, 우성 질환이다. (ko)
- Het syndroom van Crouzon of dysostosis craniofacialis herededitaria is een aangeboren craniosynostosesyndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij circa één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Louis Crouzon in 1912. (nl)
- La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniofaciostenosi. Ha origine in seguito a una fusione prematura delle suture superiori e posteriori della maxilla attorno alle pareti delle orbite, con conseguente iposviluppo del terzo medio della faccia e proptosi. A livello del cavo orale si riscontrano ipoplasia mascellare, affollamento a carico dell'arcata superiore, palato ogivale e prognatismo mandibolare relativo. La diagnosi della sindrome di Crouzon viene posta sia tramite una valutazione del fenotipo clinico del paziente sia mediante analisi del DNA con reazione a catena delle polimerasi (Polymerase Chain Reaction, PCR). Il trattamento è prevalentemente chirurgico. L'intervento ortodontico elettivo è effettuato al momento della maturazione scheletrica precoce. (it)
- Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. (pl)
- A síndrome de Crouzon, acrocefalossindactilia tipo II ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez em 1921 por Louis Crouzon e constitui uma das síndromes do grupo das acrocefalossindactilias. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais. (pt)
- 克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。 其發生率為1/25000至1/60000。 遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。 (zh)
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- Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon), Synonym: Dysostosis craniofacialis Crouzon, beschreibt eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einer von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch mehrere Operationen verbessert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal.Die Erkrankung wird nach ihrem Erstbeschreiber, dem französischen Arzt Louis Edouard Octave Crouzon benannt. (de)
- La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3. (fr)
- 크루존 증후군(Crouzon 症候群)은 유전 질환 중 하나로 안면기형을 동반한다. 발견자인 프랑스의 외과의사 크루존(Octave Crouzon)의 이름을 따서 명명되었다. 안구 돌출로 눈을 감지 못해 시력 손상이 올 수 있으며, 치아의 부정교합과 호흡곤란을 겪는 경우가 많다. 뇌압 상승으로 시력 상실이나 정신지체가 올 수 있으므로, 수술이 요구된다. 대략 25,000명 당 한 명 꼴로 발생하며, 우성 질환이다. (ko)
- Het syndroom van Crouzon of dysostosis craniofacialis herededitaria is een aangeboren craniosynostosesyndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij circa één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Louis Crouzon in 1912. (nl)
- Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. (pl)
- A síndrome de Crouzon, acrocefalossindactilia tipo II ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez em 1921 por Louis Crouzon e constitui uma das síndromes do grupo das acrocefalossindactilias. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais. (pt)
- 克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。 其發生率為1/25000至1/60000。 遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。 (zh)
- متلازمة كروزون: (بالإنجليزية: Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالأخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، الذي يوجد في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة. اضطراب وراثي نادر سببه خلل في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى، 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. (ar)
- Crouzonův syndrom, dříve také označovaný jako kraniofaciální dysostóza (dysostosis craniofacialis) je vrozená porucha vývoje lebky s autozomálně dominantní dědičností. Byla popsána asociace s mutacemi v genech FGFR2 a FGFR3, které kódují receptory pro růstové faktory fibroblastů. Porucha růstu lebky může vést k útlaku optického nervu a jeho následné atrofie. Ze stejných důvodů může dojít i k poruchám sluchu. (cs)
- Crouzon syndrome is an autosomal dominant genetic disorder known as a branchial arch syndrome. Specifically, this syndrome affects the first branchial (or pharyngeal) arch, which is the precursor of the maxilla and mandible. Since the branchial arches are important developmental features in a growing embryo, disturbances in their development create lasting and widespread effects. (en)
- El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés (1874-1938). (es)
- Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10. Penyakit ini dikarakteristikkan dengan yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks (craniosynostosis). Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh . Sutura ini membuat kranium membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak. Jika satu atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan dapat mengakibatkan terbukanya sutura yang lain. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus dapat memper (in)
- La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniofaciostenosi. Ha origine in seguito a una fusione prematura delle suture superiori e posteriori della maxilla attorno alle pareti delle orbite, con conseguente iposviluppo del terzo medio della faccia e proptosi. A livello del cavo orale si riscontrano ipoplasia mascellare, affollamento a carico dell'arcata superiore, palato ogivale e prognatismo mandibolare relativo. La diagnosi della sindrome di Crouzon viene posta sia tramite una valutazione del fenotipo clinico del paziente sia mediante analisi del DNA con reazione a catena delle polimerasi (Polymerase Chain Reaction, PCR). Il trattamento è prevalentemente chirurgico. L'intervento ortodontic (it)
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