| dbo:abstract
|
- Η Μεταφυσιακή δυσπλασία, ή νόσος του Pyle, είναι μια διαταραχή των οστών. Είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το εξωτερικό μέρος των άκρων των οστών είναι λεπτότερο από το κανονικό και υπάρχει αυξημένη επιρρέπεια στα κατάγματα. Το χαρακτηριστικό γνώρισμά της είναι μια ανωμαλία στα οστά των χεριών και των ποδιών, στα οποία τα άκρα (μεταφύσεις) των οστών είναι ασυνήθιστα πλατιά. Το σχήμα αυτών των οστών μοιάζει με κουπί βάρκας. Τα πλατιά άκρα οφείλονται στην διεύρυνση του σπογγώδους εσωτερικού στρώματος των οστών. Παρόλο που το δοκιδωτό οστό διογκώνεται, το πυκνό εξωτερικό στρώμα του οστού είναι λεπτότερο από το κανονικό. Ως αποτέλεσμα, τα οστά είναι εύθραυστα και σπάζουν εύκολα. Οι ανωμαλίες των οστών στα πόδια προκαλούν συχνά στα προσβεβλημένα άτομα. Και άλλες ανωμαλίες των οστών μπορούν να εμφανιστούν στην νόσο Pyle. Τα προσβεβλημένα άτομα ενδέχεται να έχουν διευρυμένα οστά στις κλείδες, στα πλευρά ή στα οστά των δαχτύλων και των χεριών. Τα οδοντικά προβλήματα είναι κοινά στην νόσο Pyle, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης εμφάνισης των μόνιμων δοντιών και της κακής ευθυγράμμισης των άνω και των κάτω δοντιών. (el)
- Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen. Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt. (METAPHYSEAL DYSPLASIA) Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:
* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
* Asphyxierende Thoraxdysplasie
* Ellis-van-Creveld-Syndrom
* Knorpel-Haar-Hypoplasie Ferner:
* Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
* Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1
* Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit
* Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie veraltete Bezeichnungen:
* Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3 Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)
* Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr
* Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom. (de)
- Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie. Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961). (de)
- Metaphyseal dysplasia, or Pyle disease, is a disorder of the bones. It is a rare disease in which the outer part of the shafts of long bones is thinner than normal and there is an increased chance of fractures. Its hallmark feature is an abnormality of the long bones in the arms and legs in which the ends (metaphyses) of the bones are abnormally broad; the shape of the bones resembles a boat oar or paddle. The broad metaphyses are due to enlargement of the spongy inner layer of bone (trabecular bone). Although trabecular bone is expanded, the dense outermost layer of bone (cortical bone) is thinner than normal. As a result, the bones are fragile and fracture easily. The bone abnormalities in the legs commonly cause knock knees (genu valgum) in affected individuals. Other bone abnormalities can also occur in Pyle disease. Affected individuals may have widened collar bones (clavicles), ribs, or bones in the fingers and hands. Dental problems are common in Pyle disease, including delayed appearance (eruption) of permanent teeth and misalignment of the top and bottom teeth (malocclusion). (en)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9646 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited via an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 756.900000 (xsd:double)
- (en)
- Q78.5 (en)
|
| dbp:name
|
- Metaphyseal dysplasia (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Pyle's disease, Pyle's syndrome, Pyle-Cohn syndrome, and Bakwin-Krida syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie. Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961). (de)
- Η Μεταφυσιακή δυσπλασία, ή νόσος του Pyle, είναι μια διαταραχή των οστών. Είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το εξωτερικό μέρος των άκρων των οστών είναι λεπτότερο από το κανονικό και υπάρχει αυξημένη επιρρέπεια στα κατάγματα. Το χαρακτηριστικό γνώρισμά της είναι μια ανωμαλία στα οστά των χεριών και των ποδιών, στα οποία τα άκρα (μεταφύσεις) των οστών είναι ασυνήθιστα πλατιά. Το σχήμα αυτών των οστών μοιάζει με κουπί βάρκας. Τα πλατιά άκρα οφείλονται στην διεύρυνση του σπογγώδους εσωτερικού στρώματος των οστών. Παρόλο που το δοκιδωτό οστό διογκώνεται, το πυκνό εξωτερικό στρώμα του οστού είναι λεπτότερο από το κανονικό. Ως αποτέλεσμα, τα οστά είναι εύθραυστα και σπάζουν εύκολα. Οι ανωμαλίες των οστών στα πόδια προκαλούν συχνά στα προσβεβλημένα άτομα. (el)
- Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen. Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt. (METAPHYSEAL DYSPLASIA) Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:
* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
* Asphyxierende Thoraxdysplasie
* Ellis-van-Creveld-Syndrom
* Knorpel-Haar-Hypoplasie Ferner: (de)
- Metaphyseal dysplasia, or Pyle disease, is a disorder of the bones. It is a rare disease in which the outer part of the shafts of long bones is thinner than normal and there is an increased chance of fractures. Its hallmark feature is an abnormality of the long bones in the arms and legs in which the ends (metaphyses) of the bones are abnormally broad; the shape of the bones resembles a boat oar or paddle. The broad metaphyses are due to enlargement of the spongy inner layer of bone (trabecular bone). Although trabecular bone is expanded, the dense outermost layer of bone (cortical bone) is thinner than normal. As a result, the bones are fragile and fracture easily. The bone abnormalities in the legs commonly cause knock knees (genu valgum) in affected individuals. (en)
|
| rdfs:label
|
- Metaphysäre Dysplasie (de)
- Pyle-Syndrom (de)
- Μεταφυσιακή δυσπλασία (el)
- Metaphyseal dysplasia (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Metaphyseal dysplasia (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
