| dbo:abstract
|
- Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter. (de)
- X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare form of corneal dystrophy described first in 2006, based on a 4-generation family of 60 members with 9 affected males and 35 trait carriers, which led to mapping the XECD locus to Xq25. It manifests as severe corneal opacification or clouding, sometimes congenital, in the form of a ground glass, milky corneal tissue, and moon crater-like changes of corneal endothelium. Trait carriers manifest only endothelial alterations resembling moon craters. As of December 2014, the molecular basis for this disease remained unknown, although 181 genes were known to be within the XECD locus, of which 68 were known to be protein-coding. (en)
- X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (англ. X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена. (ru)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2611 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:field
| |
| dbp:name
|
- X-linked endothelial corneal dystrophy (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter. (de)
- X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (англ. X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена. (ru)
- X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) is a rare form of corneal dystrophy described first in 2006, based on a 4-generation family of 60 members with 9 affected males and 35 trait carriers, which led to mapping the XECD locus to Xq25. It manifests as severe corneal opacification or clouding, sometimes congenital, in the form of a ground glass, milky corneal tissue, and moon crater-like changes of corneal endothelium. Trait carriers manifest only endothelial alterations resembling moon craters. (en)
|
| rdfs:label
|
- X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (de)
- X-linked endothelial corneal dystrophy (en)
- X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- X-linked endothelial corneal dystrophy (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
