MOPD II

Mikrokefalna osteodisplazijska primordijalna patuljastost, tip II
(Majewskijev osteodisplazijski primordijalni nanizam, tip II)
Mikrokefalna osteodisplazijska primordijalna patuljastost, tip II ; (Majewskijev osteodisplazijski primordijalni nanizam, tip II)
	Mikrokefalni osteodisplazijski primordijalni nanizam tipa II nasljeđuje se kao autosomno recesivni poremećaj
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.1
OMIM	210720

Mikrokefalijska osteodisplazijska primordijalna patuljastost tipa II (MOPD II) oblik je patuljastosti povezane s abnormalnostima mozga i skeleta. Karakteriziran je 1982.^[1]

Ured za rijetke bolesti (ORD) Nacionalnog instituta za zdravstvo (NIH) označio je MOPD II kao rijetku bolest. To ukazuje da, u američkoj populaciji, MOPD (ili podtip MOPD) pogađa manje od 200.000 ljudi.

Povezan je s proteinom pericentrinom.^[2]

Poznate osobe sa MOPD-om II

Lucia Zarate, zabavljačica

Također pogledajte

Patuljastost

Reference

^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (maj 1982). "Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism". Am. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10.1002/ajmg.1320120104. PMID 7201238.
^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. (februar 2008). "Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism". Science. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126/science.1151174. PMID 18174396.

Vanjski linkovi

Šablon:Citoskeletni poremećaji

[pmid7201238-1] Majewski F, Ranke M, Schinzel A (maj 1982). "Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism". Am. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10.1002/ajmg.1320120104. PMID 7201238.

[pmid18174396-2] Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. (februar 2008). "Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism". Science. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126/science.1151174. PMID 18174396.

[1]

[2]