Ovaj gen kodira bifunkcionalni enzim koji je uključen u biosintezusfingolipida u ljudskoj koži i u drugim tkivima koja sadrže fitosfingolipide. Ovaj enzim može djelovati kao sfingolipidna delta (4)-desaturaza, a također i kao sfingolipid C-hidroksilaza.
Analizom baze podataka, nakon čega slijedi RT-PCR ljudske epidermne keratinocitneRNK, Mizutani et al. (2004) klonirani DEGS2. Izvedeni protein od 323 aminokiseline ima predviđenu molekulsku masu od 37,2 kD i dijeli 86,4% identiteta i 91,9% sličnosti sa mišjim Des2. DEGS2 pripada superporodici desaturaza/hidroksilaza, koju karakteriziraju tri konzervirane kutije histidina. U usporedbi s DEGS1, DEGS2 ima četvrtu histidinsku kutiju i varijaciju u ostatku druge aminokiseline u tri konzervirane histidinske kutije. Koristeći testove in vitro u ćelijama HEK293, DEGS2 je pokazao aktivnost dihidroceramid-hidroksilaze. Northern blot analizom ljudskih tkiva odraslih otkriven je transkript od 1,8 kb s najvećom ekspresijom u koži, umjerenom u bubrezima, debelom i tankom crijevu, slabom ekspresijom u mozgu i plućima, a bez ekspresije u srcu, jetri, slezeniskeletnim mišićima, timusu ili posteljici. Koristeći RT-PCR analizu, otkrili su da je ekspresija DEGS2 iRNK regulirana tokom in vitro diferencijacije keratinocita i da transkripcija DEGS2 nije otkrivena 0-tog ili 3. dana nakon diferencijacije, ali je pronađena 6. dana i povećana do 9. dana.[8]
^Mizutani, Y., Kihara, A., Igarashi, Y. Identification of the human sphingolipid C4-hydroxylase, hDES2, and its up-regulation during keratinocyte differentiation. FEBS Lett. 563: 93-97, 2004. PubMed: 15063729
