Mikroftalmija
Mikroftalmija (grč. μικρός – mikros = malo + ὀφθαλμός – oftalmos = oko), koja se naziva i mikroftalmus, je razvojni poremećaj očiju u kojem su jedno (unilateralna mikroftalmija) ili oba (bilateralna mikroftalmija) oka abnormalno mala i imaju anatomske malformacije. Mikroftalmija je različito stanje od anoftalmije i nanoftalmije. Iako se ponekad naziva "jednostavna mikroftalmija", nanoftalmija je stanje u kojem je veličina oka mala, ali nema anatomskih promjena.[1][2]
| Mikroftalmija | |
|---|---|
 Desna, jednostrana mikroftalmija | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q11.2 |
| ICD-9 | 743.1 |
| DiseasesDB | 29618 |
| eMedicine | oph/572 |
| GeneReviews | Anophthalmia / Microphthalmia Overview |
Ispoljavanje
urediMikroftalmija je prirođeni poremećaj u kojem je očna kugla neobično mala i strukturno neorganizirana.[1][3] Dok osa ljudskog oka odraslih ima prosječnu dužinu od oko 23,8 mm, dijagnoza mikroftalmije općenito odgovara aksijalnoj dužini ispod 21 mm.[2][4] Dodatno, prečnik rožnjače je oko 9-10,5 mm kod zahvaćene novorođenčadi i 10,5–12 mm kod odraslih sa ovim stanjem.[2] Prisustvo malog oka unutar orbite može biti normalan slučajni nalaz, ali u mnogim slučajevima je netipski i rezultira oštećenjem vida. Prevalencija ovog stanja je oko 1/10.000 porođaja i pogađa otprilike 3–11% slijepe djece.[2][5][6]
Uzroci
urediMikroftalmija kod novorođenčadi je ponekad povezana sa fetusnim alkoholnim sindromom[1] ili infekcijama tokom trudnoće, posebno herpes simplex virus, rubeola i citomegalovirus (CMV), ali dokazi su neuvjerljivi.[2] Genetički uzroci mikroftalmije uključuju hromosomske abnormalnosti (Trisomija 13 (Patauov sindrom), Triploidni sindrom, sindrom delecije 13q, MCOPS12 i Wolf-Hirschhornov sindrom) ili monogenski mendelovski poremećaji.[2][7] Potonji mogu biti autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X-vezani.[2] Sljedeći geni su uključeni u mikroftalmiju, od kojih su mnogi transkripcijski i regulatorni faktori:
| HGNC-ov simbol | Opis | OMIM | Tip |
|---|---|---|---|
| BCOR | BCL6-korepresor | OMIM: 300166 | MCOPS2 |
| BMP4[8] | Pogstiče stvaranje hrskavica i kostiju | OMIM: 607932 | MCOPS6 |
| CRYBA4 | Kristalin-beta A4 | ||
| FOXE3 | Viljuškasta kutija E3 | ||
| GDF3[9] | Diferencijacijski faktor rasta 3 | ||
| GDF6[9] | Diferencijacijski faktor rasta 6 | ||
| MITF | Mikoftalmiji pridruženi transcripcijski faktor | ||
| MCOPS12 | Sindromska mikroftalmija 12 (MCOPS12) | ||
| OTX2 | Ortodentna homeokutija 2 | ||
| PAX6 | Uparena kutija 6 | ||
| PITX3 | Transkripcijski faktor uparenog homeodomena 3 | ||
| RAX | Homeoboks mrežnjače i nervnog nabora | ||
| SHH | Homolog zvučnog ježa | ||
| SIX6 | SIX homeoboks 6 | ||
| SOX2 | SRY-kutija 2 | OMIM: 206900 | MCOPS3 |
| VSX1 | Homeoboks 1 vidnog sistema VSX1 | Homeoboks 1 vidnog sistema 1 | |
| RAB18 | Ras-srodni protein 18 | ||
| VSX2 (CHX10) | Homeoboks 1 vidnog sistema 2 |
Kako ovi geni dovode do poremećaja oka nije poznato, ali se pretpostavlja da može biti uključena interferencija s procesom rasta oka nakon rođenja, za razliku od anoftalmije (odsustva očne jabučice) koja nastaje mnogo ranije tokom fetusnog razvoja. SOX2 je uključen u značajan broj (10-15%) slučajeva, a u mnogim drugim slučajevima neuspjeh u razvoju očnog sočiva često rezultira mikroftalmijom.[2] Transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) lociran na hromosomu 14, regija q32 povezan je s jednim oblikom izolovane mikroftalmije (MCOP1. Kod sisara, nedostatak ekspresije faktora transkripcije, MITF (mikroftalmija-pridruženi transkripcijski faktor), u pigmentiranoj mrežnjači sprečava ovu strukturu da se potpuno diferencira. Ovo zauzvrat uzrokuje malformaciju zvanu horoidna fisura oka, što rezultira drenažom tečnosti staklastog tijela . Bez te tekućine oko se ne može povećati. Gen koji kodira transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) je član porodice baznog heliks-petlja-heliks-leucinskog zatvarača (bHLH-ZIP). Waardenburgov sindrom tip 2 (WS tip 2) kod ljudi je također tip sindroma mikroftalmije. Smatra se da su za za ovaj sindrom odgovorne mutacije u genu MITF.[10] Ljudski MITF gen je homologan mišjem MITF genu (mišji gen mi ili mikroftalmije); miševi sa mutacijama u ovom genu su hipopigmentiranog krzna. Identifikacija obrasca nasljeđivanja WS tipa 2 u mnogome duguje opažanjima fenotipa MITF-mutantnih miševa.[10]
Dijagnoza
uredi
Mikroftalmija se često dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Inicijalna dijagnoza se obično postavlja nakon što se pregledaju oči kroz kapke.[2] Osim vizuelnih pregleda, u dijagnostici ovog stanja koriste se mjerenja rožnjača.[2] Ultrazvuk se također može provesti, kako bi se potvrdilo da li je aksijalna dužina oka klinički ispod prosjeka (tj. najmanje dvije standardne devijacije ispod srednje vrijednosti prilagođene starosti).[2][4]
Kada se otkrije slučaj mikroftalmije, pacijent treba posjetiti oftalmologa što je prije moguće. Važno je da oftalmolog izvrši detaljan pregled u roku od dvije sedmice nakon rođenja.[12] Oftalmolog će potvrditi preliminarnu dijagnozu i potražiti znakove drugih anomalija na oba oka. Ove abnormalnosti mogu uključivati kolobom, hipoplaziju optičkog živca, retinsku distrofiju i katarakt.[12] Ultrazvuk se također može koristiti da se utvrdi prisustvo bilo kakvih unutrašnjih problema s očima, koji inače ne bi bili vidljivi. Moguće je da osobe s mikroftalmijom imaju vid u zahvaćenom oku/ima. Iz tog razloga, vid dojenčadi sa mikroftalmijom treba procijeniti rano, čak iu teškim slučajevima.[12] Pedijatrijski testovi vida zajedno sa elektrodijagnostikom koriste se obično za procjenu oštrine vida.[12]
Liječenje
urediMikroftalmija se ne može izliječiti. Međutim, postoje mogućnosti liječenja za upravljanje stanjem i povezanim simptomima. Kada zahvaćeno oko/oči pokazuju neku vizuelnu funkciju, pacijentov vid se može poboljšati (ponekad do dobrog stanja) pomoću plus sočiva, jer je malo oko obično dalekovido.[12] Kada jedno od očiju nije zahvaćeno, treba biti oprezan, kako bi se zaštitilo ovo 'dobro' oko i sačuvao njegov vid. U ovim jednostranim slučajevima, mogu se nositi naočale, kako bi se pružila mjera fizičke zaštite.[2][12] Ključni aspekt upravljanja ovim stanjem je uzimanje u obzir malog volumena oka. Mala veličina orbite karakteristična za mirkroftalmiju može uticati na rast i strukturni razvoj lica nakon rođenja. Kao posljrdica toga, mikroftalmija može uzrokovati hemifacijalnu asimetriju.[2][12] Ova mogućnost je posebna briga za osobe s jednostranim slučajevima mikroftalmije. Kod jednog oka prosječne veličine, asimetrija često postaje mnogo izraženija kako dijete stari. Aksijalna dužina manja od 16 mm ukazuje da rast mikroftalmijskog oka neće biti dovoljan, i intervencija će biti neophodna kako bi se smanjio stepen asimetrije lica.[12]
Minimiziranje asimetrije lica važno je iz kozmetičkih i strukturalnih razloga.[2][4][12] Kako bi se riješila razlika u veličini zahvaćenog oka, važno je započeti širenje očne duplje rano u životu. Lice dostiže 70% veličine odrasle osobe do otprilike 2. godine starosti, a 90% veličine odrasle osobe do dobi od oko 5,5 godina.[12] Dodatno, simetrija koju podstiče rano proširenje utičnice omogućava za bolje pristajanje protetike kasnije u životu.[4] Tipski, novorođenče počinje da nosi konformer ili neobojenu protezu, u prvim sedmicama života.[2][4] Konformer se više puta zamenjuje protezom malo veće veličine. Ovaj proces, koji se odvija tokom prvih pet godina života, postepeno povećava očnu duplju.[2][4][12] Proširenje utičnice korištenjem implantata sve veće veličine je još jedna efikasna strategija.[2][12]
Nakon što je proširenje duplje završeno, iz kozmetičkih i estetskih razloga može se nositi obojeno protetsko oko.[12] Ako mikroftalmiijsko oko ima funkcionalan vid, zahvaćena osoba može se odlučiti protiv nošenja obojene proteze. Leće se ponekad koriste i u kozmetičke svrhe, kao što je plus sočiva za povećanje mikroftalmijskog oka.[12]
Epidemiologija
urediDharmasena et al., koristeći statistiku epizoda engleske nacionalne bolnice, izračunali su godišnju incidenciju anoftalmije, mikroftalmije i kongenitalnih malformacija orbite/suznog aparata od 1999. do 2011. Prema ovoj studiji, godišnja incidencija kongenitalne mikroftalmije u Ujedinjenom Kraljevstvu je bila 813,2 od 1999. do 2011. i 10,0 – 7,6 do 12,4 – 2011.[6]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b c "Definition of Microphthalmia". MedicineNet. Arhivirano s originala, 6. 6. 2011. Pristupljeno 1. 1. 2009.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Verma AS, Fitzpatrick DR (novembar 2007). "Anophthalmia and microphthalmia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 47. doi:10.1186/1750-1172-2-47. PMC 2246098. PMID 18039390.
- ^ Williams AL, Bohnsack BL (juni 2015). "Neural crest derivatives in ocular development: discerning the eye of the storm". Birth Defects Research. Part C, Embryo Today. 105 (2): 87–95. doi:10.1002/bdrc.21095. PMC 5262495. PMID 26043871.
- ^ a b c d e f Groot AL, Kuijten MM, Remmers J, Gilani A, Mourits DL, Kraal-Biezen E, et al. (februar 2020). "Classification for treatment urgency for the microphthalmia/anophthalmia spectrum using clinical and biometrical characteristics". Acta Ophthalmologica. 98 (5): 514–520. doi:10.1111/aos.14364. PMC 7497250. PMID 32100474.
- ^ "Microphthalmia: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2021.
- ^ a b Dharmasena A, Keenan T, Goldacre R, Hall N, Goldacre MJ (juni 2017). "Trends over time in the incidence of congenital anophthalmia, microphthalmia and orbital malformation in England: database study". The British Journal of Ophthalmology. 101 (6): 735–739. doi:10.1136/bjophthalmol-2016-308952. PMID 27601422.
- ^ Bardakjian, Tanya M.; Schneider, Adele (septembar 2011). "The genetics of anophthalmia and microphthalmia". Current Opinion in Ophthalmology (jezik: engleski). 22 (5): 309–313. doi:10.1097/ICU.0b013e328349b004. ISSN 1040-8738. PMID 21825993.
- ^ "Genetics Home Reference". National Library of Medicine. Pristupljeno 19. 1. 2015.
- ^ a b "Genetics Home Reference". National Library of Medicine. Arhivirano s originala, 19. 1. 2015. Pristupljeno 19. 1. 2015.
- ^ a b Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E.; Read, Andrew P. (novembar 1994). "Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia ( MITF ) gene". Nature Genetics (jezik: engleski). 8 (3): 251–255. doi:10.1038/ng1194-251. ISSN 1546-1718. PMID 7874167.
- ^ CDC (5. 12. 2019). "Facts about Anophthalmia / Microphthalmia | CDC". Centers for Disease Control and Prevention (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 4. 2021.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n Ragge, N K; Subak-Sharpe, I D; Collin, J R O (oktobar 2007). "A practical guide to the management of anophthalmia and microphthalmia". Eye (jezik: engleski). 21 (10): 1290–1300. doi:10.1038/sj.eye.6702858. ISSN 0950-222X. PMID 17914432.
Vanjski linkovi
uredi- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Anophthalmia / Microphthalmia Overview
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome
- OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man
Šablon:Kongenitalne malformacije i deformacije oka, uha, lica i vrata