Haplogrup I-M253, també conegut com a I1, és un haplogrup del cromosoma Y . Els marcadors genètics confirmats que identifiquen aquest haplogrup I-M253 són els SNPs M253,M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187. És una branca primària del Haplogrup I-M170 (I*).

I1 (M253)
Temps d'origen3,170–5,070 a.C[1][2] (prèviament 11,000 aC.[3] a 33,000 aC.[4])
Lloc d'origenEuropa del Nord
Haplogrup ancestralI* (M170)
Haplogrups descendentsI1a (DF29/S438);
I1b (S249/Z131);
I1c (Y18119/Z17925)
Mutacions característiquesM253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, L187

El haplogrup assoleix les seves freqüències cimeres dins Suècia (52 % d'homes al Comtat Västra Götaland ) i Finlàndia Occidental (més de 50 % à la província de Satakunta).[5] En termes de mitjanes nacionals, I-M253 es troba dins el 35–38 % d'homes suecs, el 32.8% d'homes danesos, aproximadament el 31.5% d'homes noruecs, i aproximadament el 28% d'homes finlandesos.[6][7][8]

L'haplogrup I-M253 és una branca primària de haplogrup I* (I-M170), el qual ha estat present dins Europa des de temps antics. L'altra branca primària de I* és I-M438, també també coneguda com a I2.

Abans la reclassificació el 2008, el grup es conegué com a I1a, un nom que d'ençà ha estat reassignat a una branca primària, haplogrup I-DF29.[9] Les altres branques primàries de I1 (M253) són I1b (S249/Z131) i I1c (Y18119/Z17925).

Orígens

modifica

Segons un estudi publicat el 2010, l'haplogrup I-M253 s'originà entre fa 3,170 i 5,000 anys, en Europa Calcolítica.[1] Un estudi nou el 2015 va calcular l'origen entre fa 3,470 i 5,070 anys o entre fa 3,180 i  3,760 anys, utilitzant dues tècniques diferents.[2] Es suggereix que es dispersà des de l'àrea que és ara Dinamarca.[10]

El 2014 un estudi fet a Hongria revelà restes de nou individus de la Cultura de la Ceràmica de Bandes, un dels quals portava el M253 SNP que defineix l'haplogrup I1. Aquesta cultura és pensa que fou present entre fa 6,500 i 7,500 anys.[11]

Estructura

modifica

I-M253 (M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187) o I1[12]

  • I-DF29 (DF29/S438); I1a
    • I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1
      • I-M227; I1a1a
      • I-L22 (L22/S142); I1a1b
        • I-P109; I1a1b1
        • I-L205 (L205.1/L939.1/S239.1); I1a1b2
        • I-Z74; I1a1b3
        • I-L300 (L300/S241); I1a1b4
          • I-L287
            • I-L258 (L258/S335)
          • I-L813
    • I-Z58 (S244/Z58); I1a2
      • I-Z59 (S246/Z59); I1a2a
        • I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1
          • I-Z140 (Z140, Z141)
            • I-L338
            • I-F2642 (F2642)
          • I-Z73
            • I-L1302
          • I-L573
          • I-L803
        • I-Z382; I1a2a2
      • I-Z138 (S296/Z138, Z139); I1a2b
        • I-Z2541
    • I-Z63 (S243/Z63); I1a3
      • I-BY151; I1a3a
        • I-L849.2; I1a3a1
        • I-BY351; I1a3a2
            • I-CTS10345
              • I-Y10994
            • I-Y7075
        • I-S2078
          • I-S2077
            • I-Y2245 (Y2245/PR683)
              • I-L1237
                • I-FGC9550
              • I-S10360
                • I-S15301
              • I-Y7234
        • I-BY62 (BY62); I1a3a3
  • I-Z131 (Z131/S249); I1b
    • I-CTS6397; I1b1
  • I-Z17943 (Y18119/Z17925, S2304/Z17937); I1c

Distribució Geogràfica

modifica

I-M253 troba la seva densitat més alta a Europa del nord i altres països que van experimentar migració en massa des d'Europa del nord, bé al Període de Migració, bé al període Viking o bé als temps moderns. Es troba dins tots els llocs envaïts pels pobles germànics antics i el Vikings.

Durant l'era moderna, poblacions significants de l'haplogrup I-M253 també arrelaren en nacions immigrants i antigues colònies europees com els Estats Units, Austràlia i Canadà.

Població Mida de mostra I (total) I1 (I-M253) I1a1a (I-M227) Font
Àustria 43 9.3 2.3 0.0 Underhill Et al. 2007
Bielarús: Vitbsk 100 15 1.0 0.0 Underhill Et al. 2007
Bielarús: Brest 97 20.6 1.0 0.0 Underhill Et al. 2007
Bòsnia 100 42 2.0 0.0 Rootsi Et al. 2004
Bulgària 808 26.6 4.3 0.0 Karachanak Et al. 2013
República Txeca 47 31.9 8.5 0.0 Underhill Et al. 2007
República Txeca 53 17.0 1.9 0.0 Rootsi Et al. 2004
Dinamarca 122 39.3 32.8 0.0 Underhill Et al. 2007
Anglaterra 104 19.2 15.4 0.0 Underhill Et al. 2007
Estònia 210 18.6 14.8 0.5 Rootsi Et al. 2004
Estònia 118 11.9 Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia (nacional) 28.0 Lappalainen Et al. 2006
Finlàndia: occidental 230 40 Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia:oriental 306 19 Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia: regió Satakunta  50+ Lappalainen Et al. 20089
França 58 17.2 8.6 1.7 Underhill Et al. 2007
França 12 16.7 16.7 0.0 Cann Et al. 2002
França (Normandia Baixa) 42 21.4 11.9 0.0 Rootsi Et al. 2004
Alemanya 125 24 15.2 0.0 Underhill Et al. 2007
Grècia 171 15.8 2.3 0.0 Underhill Et al. 2007
Hongria 113 25.7 13.3 0.0 Rootsi Et al. 2004
Irlanda 100 11 6.0 0.0 Underhill Et al. 2007
Kazan Tatars 53 13.2 11.3 0.0 Trofimova 2015
Letònia 113 3.5 Lappalainen Et al. 2008
Lituània 164 4.9 Lappalainen Et al. 2008
Països Baixos 93 20.4 14 0.0 Underhill Et al. 2007
Noruega 2826 31.5
Rússia (nacional) 16 25 12.5 0.0 Cann Et al. 2002
Rússia: Pskov 130 16.9 5.4 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Kostroma 53 26.4 11.3 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Smolensk 103 12.6 1.9 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Voronez 96 19.8 3.1 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Arkhangelsk 145 15.8 7.6 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Cosacs 89 24.7 4.5 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Carelians 140 10 8.6 0.0 Underhill Et al. 2007
Rússia: Carelians 132 15.2 Lappalainen Et al. 2008
Rússia: Vepsos 39 5.1 2.6 0.0 Underhill Et al. 2007
Eslovàquia 70 14.3 4.3 0.0 Rootsi Et al. 2004
Eslovènia 95 26.3 7.4 0.0 Underhill Et al. 2007
Suècia (nacional) 160 35.6 Lappalainen Et al. 2008
Suècia (nacional) 38.0 Lappalainen Et al. 2009
Suècia: Västra Götaland 52 Lappalainen Et al. 2009
Suïssa 144 7.6 5.6 0.0 Rootsi Et al. 2004
Turquia 523 5.4 1.1 0.0 Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Lvov 101 23.8 4.9 0.0 Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Ivanovo-Frankov 56 21.4 1.8 0.0 Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Hmelnitz 176 26.2 6.1 0.0 Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Cherkasy 114 28.1 4.3 0.0 Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Belgorod 56 26.8 5.3 0.0 Underhill Et al. 2007

Suècia

modifica

Dinamarca

modifica

Noruega

modifica

Finlàndia

modifica

Gran Bretanya

modifica
 
El mapa que mostra la distribució de cromosomes Y dins una trans secció d'Anglaterra i Gal·les presa del assaig "Evidència de Cromosoma Y  per Migració en Massa anglosaxona". Els autors atribueixen les diferències en freqüències de haplogrup I a la migració en massa anglosaxona a Anglaterra, però no a Gal·les.

El 2002 un treball va ser publicat per Michael E. Weale i col·legues mostrant evidència genètica de diferències de població entre les poblacions angleses i gal·leses, incloent un nivell clarament més alt d'haplogrup Y-ADN I dins Anglaterra que dins Gal·les. Van veure això com evidència convincent d'invasió en massa anglosaxona de la Gran Bretanya oriental des de Dinamarca i Alemanya del nord durant el Període de Migració.[13] Els autors van assumir que poblacions amb proporcions amples de l'haplogrup I s'originàren a Alemanya del nord o Escandinàvia del sud, particularment Dinamarca, i que els seus avantpassats havien emigrat a través del Mar Del nord amb migracions anglosaxones i Vikings danesos. La reivindicació principal dels investigadors era:

que fou necessari un esdeveniment d'immigració anglosaxó que afectés 50–100% del patrimoni genètic dels mascles de l'Anglaterra Central d'aquell temps. Observem, tanmateix, que les nostres dades no ens permeten distingir un esdeveniment senzillament afegit al patrimoni genètic dels mascles anglesos del centre, d'un altre on els homes autòctons van esser desplaçats a qualsevol altre lloc, o un on van reduir la quantitat d'homes indígenes … Aquest estudi mostra que la frontera gal·lesa va esser més una barrera genètica per al flux de gens anglosaxons del cromosoma Y que el Mar del Nord … Aquests resultats indiquen que una frontera política pot esser més important que una geofísica dins una estructuració genètica de població.

 
Distribució de haplogrups de cromosoma Y de Capelli et al. (2003). Haplogroup I és present dins totes les poblacions, amb freqüències més altes a l'est i més baixes a l'oest. Sembla no haver-hi cap frontera discontinua com observat per Weale et al. (2002)

El 2003 fou publicat un treball per Christian Capelli i col·legues que donà suport, però modificat, a les conclusions de Weale i col·legues.[14] Aquest treball, el qual fa un mostreig de Gran Bretanya i Irlanda en quadrícula, trobà una diferència més petita entre mostres gal·leses i angleses, amb una disminució gradual en la freqüència de l'haplogrup I movent-se cap a l'oest dins la Gran Bretanya del sud. Els resultats suggeriren als autors que Vikings noruecs invasors havien influït mot fort a l'àrea del nord de les Illes Britàniques, però que ambdós mostres, anglesa i escocesa (de l'illa principal) tenen influència/danesa alemanya.

Membres prominents de I-M253

modifica

Alexander Hamilton, a través de genealogia i el testatge dels seus descendents (assumint paternitat real aparellada a la seva genealogia), ha estat col·locat dins de l'haplogrup Y-ADN I-M253.[15]

Birger Jarl, 'Duc de Suècia' de la Casa del Gots de Bjalbo, fundador d'Estocolm, del qual han estat testades el 2002 les restes enterrades dins una església i han estat provades com essent també I-M253

Passatgers del Mayflower William Brewster, Edward Winslow i George Soule a través de testatge d'ADN

Marcadors

modifica
 
Exemple d'ADN: cadena 1 difereix de cadena 2 a una ubicació de parell de base sola (un polimorfisme C >> T).

Les següents són les especificacions tècniques per les mutacions conegudes de SNP i STR de l'haplogrup I-M253 .

Nom: M253

Tipus: SNP
Font: M (Peter Underhill de la Universitat Stanford Arxivat 2008-04-29 a Wayback Machine.)
Posició: ChrY:13532101..13532101 (+ cadena)
Posició (parell de base): 283
Mida total (parells de base): 400
Longitud: 1
HG d'ISOGG: I1
Encebador F (Endavant 5′→ 3′): GCAACAATGAGGGTTTTTTTG
Encebador R (Invers 5′→ 3′): CAGCTCCACCTCTATGCAGTTT
HG de YCC: I1
Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T

Nom: M307

Tipus: SNP
Font: M (Peter Underhill)
Posició: ChrY:21160339..21160339 (+ cadena)
Longitud: 1
HG d'ISOGG: I1
Encebador F: TTATTGGCATTTCAGGAAGTG
Encebador R: GGGTGAGGCAGGAAAATAGC
HG de YCC: I1
Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A

Nom: P30

Tipus: SNP
Font: PS (Michael Martell Arxivat 2008-02-20 a Wayback Machine. de la Universitat d'Arizona i James F. Wilson, a la Universitat d'Edimburg)
Posició: ChrY:13006761..13006761 (+ cadena)
Longitud: 1
HG d'ISOGG: I1
Encebador F: GGTGGGCTGTTTGAAAAAGA
Encebador R: AGCCAAATACCAGTCGTCAC
HG de YCC: I1
Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A
Regió: ARSDP
Tipus: SNP
Font: PS (Michael Martell i James F. Wilson)
Posició: ChrY:12994402..12994402 (+ cadena)
Longitud: 1
HG d'ISOGG: I1
Encebador F: GGAGAAAAGGTGAGAAACC
Encebador R: GGACAAGGGGCAGATT
HG de YCC: I1
Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T
Regió: ARSDP

Referències

modifica
  1. 1,0 1,1 Pedro Soares, Alessandro Achilli, Ornella Semino, William Davies, Vincent Macaulay, Hans-Jürgen Bandelt, Antonio Torroni, and Martin B. Richards, The Archaeogenetics of Europe, Current Biology, vol. 20 (February 23, 2010), R174–R183. yDNA Haplogroup I: Subclade I1, Family Tree DNA,
  2. 2,0 2,1 «TMRCAs of major haplogroups in Europe estimated using two methods. : Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing : Nature Communications : Nature Publishing Group». [Consulta: 19 maig 2015].
  3. Rootsi, Siiri «Phylogeography of Y-Chromosome Haplogroup I Reveals Distinct Domains of Prehistoric Gene Flow in Europe» (PDF). American Journal of Human Genetics, 75, 2004, pàg. 128–137. Arxivat de l'original el 2009-06-19. DOI: 10.1086/422196. PMC: 1181996. PMID: 15162323 [Consulta: 28 juny 2017]. Arxivat 2009-06-19 a Wayback Machine.
  4. P.A. Underhill, N.M. Myres, S. Rootsi, C.T. Chow, A.A. Lin, R.P. Otillar, R. King, L.A. Zhivotovsky, O. Balanovsky, A. Pshenichnov, K.H. Ritchie, L.L. Cavalli-Sforza, T. Kivisild, R. Villems, S.R. Woodward, New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in P. Mellars, K. Boyle, O. Bar-Yosef and C. Stringer (eds.), Rethinking the Human Evolution (2007), pp. pp. 33-42.
  5. Lappalainen, T.; Laitinen, V.; Salmela, E.; Andersen, P.; Huoponen, K.; Savontaus, M.-L.; Lahermo, P. «Migration Waves to the Baltic Sea Region». Annals of Human Genetics, 72, 3, 2008, pàg. 337–348. DOI: 10.1111/j.1469-1809.2007.00429.x. PMID: 18294359.
  6. Lappalainen, T.; Hannelius, U.; Salmela, E.; von Döbeln, U.; Lindgren, C. M.; Huoponen, K.; Savontaus, M.-L.; Kere, J.; Lahermo, P. «Population Structure in Contemporary Sweden: A Y-Chromosomal and Mitochondrial DNA Analysis». Annals of Human Genetics, 73, 1, 2009, pàg. 61–73. DOI: 10.1111/j.1469-1809.2008.00487.x. PMID: 19040656.
  7. Eupedia, "Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage" (31 January 2017) .
  8. Lappalainen T., Koivumäki S., Salmela E., Huoponen K., Sistonen P., Savontaus M.L., Lahermo P.; 2006, "Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective", Gene vol. 376, no. 2, pp.207-15.
  9. Karafet, Tatiana M.; Mendez, F. L.; Meilerman, M. B.; Underhill, P. A.; Zegura, S. L.; Hammer, M. F. «New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree». Genome Research, 18, 5, 2008, pàg. 830–8. DOI: 10.1101/gr.7172008. PMC: 2336805. PMID: 18385274.
  10. Peter A. Underhill et al., New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in Rethinking the Human Revolution (2007), pp. 33-42.
  11. «Tracing the genetic origin of Europe's first farmers reveals insights into their social organization» (en anglès). Proceedings B, 282, 1805, 25-03-2015 [Consulta: 31 desembre 2017].
  12. ISOGG, Y-DNA Haplogroup I and its Subclades - 2017 (31 January 2017).
  13. Weale, Michael E.; Weiss, Deborah A.; Jager, Rolf F.; Bradman, Neil; Thomas, Mark G. «Y chromosome Evidence for Anglo-Saxon Mass Migration». Molecular Biology and Evolution, 19, 7, 2002, pàg. 1008–1021. DOI: 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004160. PMID: 12082121.
  14. Capelli, Cristian; Redhead, Nicola; Abernethy, Julia K.; Gratrix, Fiona; Wilson, James F.; Moen, Torolf; Hervig, Tor; Richards, Martin; Stumpf, Michael P.H. et al. «A Y Chromosome Census of the British Isles» (PDF). Current Biology, 13, 11, 2003, pàg. 979–984. DOI: 10.1016/S0960-9822(03)00373-7. PMID: 12781138.
  15. «Founding Father DNA». isogg.org.

Projectes

modifica
Bases de dades haplogrup I


Bases de dades generals Y-ADN

Hi ha diverses bases de dades amb accés públic que ofereixen informació de l'haplogrup I-M253, incloent-hi:

  1. http://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml
  2. http://www.semargl.me/
  3. http://www.ysearch.org/ Arxivat 2011-01-04 a Wayback Machine.
  4. http://www.yhrd.org/
  5. http://www.yfull.com/tree/I1/

Haplogrups del cromosoma Y humà

Adam cromosòmic
|
A BT
B CT
DE C F
D E G H IJ K
I J LT MS NO P
N O Q R
  NODES
Project 8