Síndrome GRACILE
La síndrome GRACILE és una malaltia mitocondrial rara i hereditària causada per una mutació en el gen BCS1L localitzat en el cromosoma 2 humà (2q35).
| Tipus | hemocromatosi, trastorn mitocondrial per un defecte en l'assemblatge o la maduració dels complexos de la cadena respiratòria, malaltia autosòmica recessiva i malaltia mitocondrial  |
|---|---|
| Clínica | |
| Símptomes | acidosi làctica, aminoacidúria, colèstasi, cirrosi hepàtica, disminució de la saturació de transferrina, sordesa, esteatosi hepàtica, restricció del creixement intrauterí, augment de la ferritina sèrica i síndrome de Fanconi renal |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BCS1L (en)  |
| Causat per | mutació puntual |
| Classificació | |
| CIM-10 | E88.8 |
| CIM-9 | 759.89 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 603358 |
| MeSH | C537934 |
| Orphanet | 53693 |
| UMLS CUI | C1864002 |
| DOID | DOID:0111455 |
Els nens afectats pesen poc al néixer i desenvolupen una acidosi làctica molt greu en el primer dia de vida acompanyada de aminoacidúria. El nom de l'afecció és un acrònim format per les inicials en anglès dels símptomes principals en anglès: GR retard de creixement, A aminoacidúria, C colèstasi, I sobrecàrrega de ferro, L acidosi làctica, E mort prematura. És especialment freqüent a Finlàndia on es presenta un cas per cada 50.000 naixements i molt rar a la resta del món, de manera que s'inclou dins el grup de malalties conegudes com a malalties d'herència finlandesa. El pronòstic és dolent, produint-se la mort en els nens afectats abans d'arribar als 4 mesos d'edat.[1][2]
Referències
modifica- ↑ Vineta Fellman: Síndrome GRACILE. Orphanet, consultado el 4 de enero de 2015.
- ↑ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M «Antenatal gene tests in low-risk pregnancies: molecular screening for aspartylglucosaminuria (AGU) and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) in Finland». Prenatal Diagnosis, 21, 5, 5-2001, pàg. 409–12. DOI: 10.1002/pd.82. PMID: 11360285.