Myelodysplastický syndrom

Myelodysplastický syndrom neboli MDS je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. Jde tedy o „klonální onemocnění kostní dřeně“. Ačkoli se jedná převážně o onemocnění starších lidí, může postihnout i mladší jedince.

Krevní stěr osoby s myelodysplastickým syndromem vykazuje hypogranulární neutrofilní granulocyt s pseudo Pelger–Huëtovým jádrem. Je vidět též abnormálně tvarované červené krvinky, což je zčásti způsobeno odebráním sleziny.

V periferní krvi dochází k pancytopenii neboli k současnému poklesu počtu všech typů krevních buněk, tedy červených a bílých krvinek a krevních destiček. Naopak kostní dřeň má normální nebo nadměrný počet buněk se známkami dysplazie. Zhruba v 10 % případů může mít i snížený počet buněk a je pak obtížně rozlišitelná od aplastické anémie, což je „chudokrevnost, která má původ v nedostatečné tvorbě krvinek v kostní dřeni“. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.

Příčiny

Příčiny vzniku MDS nejsou zcela objasněny. Je možné, že zde hrají roli chemické látky (např. po předchozí chemoterapii) nebo záření. Na jeho vzniku se může podílet i patologické působení viru, toxinu či expozice mutagenu, jejichž následkem dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze neboli programované buněčné smrti zralejších forem krvetvorby.

Příznaky

• Chudokrevnost neboli anémie: únava, bledost, dušnost
• Leukocytopenie, tj. pokles počtu bílých krvinek v krvi
• Trombocytopenie, tj. snížené množství trombocytů (krevních destiček), a tedy krvácivé projevy

Laboratorní nález

V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie neboli malý počet buněk (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů, tedy nezralých krvinek do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.

Klasifikace dle WHO

• Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD
  • refrakterní anémie – RA
  • refrakterní neutropenie – RN
  • refrakterní trombocytopenie – RT

• Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
• Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
• MDS neklasifikovaný – MDS-U
• MDS s izolovanou delecí 5q

Léčba

• podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek
• látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF)
• imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin A, lenalidomid
• hypometylační látky – 5-azacytidin, decitabin
• chemoterapie
  • refrakterní monoterapie – hydroxyurea, etoposid
  • refrakterní kombinovaná – anthracykliny + cytosin
• allogenní transplantace krvetvorných buněk

Prognóza

Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více než 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.

Reference

V tomto článku je použit text článku Myelodysplastický syndrom ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

Literatura

• ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6.
• NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Myelodysplastický syndrom na Wikimedia Commons
• O myelodysplastickém syndromu
• lekarske.slovniky.cz

Autoritní data	NKC: ph360307 GND: 4281183-1 LCCN: sh85106315 NDL: 01159248 NLI: 987007533803705171