Vzácné onemocnění

Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel.

Většina vzácných onemocnění je genetického původu a mnoho z nich se projeví už v dětském věku. Přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá svých pěti let. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných Eurordis se sídlem v Paříži.

Charakteristiky vzácných onemocnění

Vzácná onemocnění jsou vzhledem ke kvantitativnímu vymezení různorodou kategorií. Přibližně 80 % jsou onemocnění genetického původu, další jsou onemocnění získaná během života. Vzácná onemocnění postihují především děti (asi ze 75 %), ale i dospělé.

Pro vzácná onemocnění je charakteristická sada specifických problémů, které vyplývají z jejich okrajového postavení jak v medicíně, tak v oblasti výzkumu a vývoje léčiv. Typický je nedostatek medicínských a vědeckých poznatků o jednotlivých diagnózách, nízký počet expertů schopných poskytnout adekvátní péči i složitá diagnostika (pro většinu onemocnění nejsou stanovena přesná diagnostická kritéria). Pro naprostou většinu vzácných onemocnění neexistuje kauzální léčba. Neobvyklá povaha těchto nemocí je také příčinou problémů v oblasti sociální podpory a péče o pacienty.^[1]

Která onemocnění jsou považována za vzácná?

Jestli je onemocnění považováno za vzácné či nikoli je závisí na dvou faktorech. Administrativním vymezení a skutečnému výskytu onemocnění v rámci vybrané populace.

Administrativní vymezení

Pro Evropskou unii platí, že onemocnění je považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 tisíc. V EU dále platí, že se mezi vzácná počítají jen ta onemocnění, která pacienty ohrožují na životě nebo je chronicky poškozují. V jiných zemích jsou stanoveny hranice mírně odlišně.

Proměnlivost výskytu onemocnění

Výskyt některých onemocnění závisí také na lokalitě. V některých oblastech jsou určitá onemocnění vzácná, v jiných je jejich výskyt v populaci častější.

Kolik je vzácných onemocnění

Vzácných onemocnění je popsáno více než 6 tisíc. U většiny z těchto onemocnění je však poznání značně omezené a mnohé například nefigurují v Mezinárodní klasifikaci nemocí.

Počet pacientů se vzácným onemocněním

Odhady v rámci EU vymezují počet pacientů se vzácným onemocněním na cca 30 milionů, tedy 6–8 % populace. V rámci jednotlivých diagnóz je sice pacientů malé množství, počet diagnóz je však velký.

Povědomí o vzácných onemocněních

První den vzácných onemocnění byl vyhlášen v Evropě a zároveň v Kanadě a USA na 29. února 2008. Od té doby je Den vzácných onemocnění vyhlašován každoročně na poslední únorový den. Do aktivit ke Dni vzácných onemocnění se zapojují i sdružení pacientů v ČR, například Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Referenční portál pro vzácná onemocnění

Orpha.net je mezinárodní organizací se sídlem v Paříži, která se zabývá shromažďováním, tříděním a evaluací informací o vzácných onemocněních (seznam a klasifikace vzácných onemocnění, adresář služeb: klinická pracoviště, laboratoře, výzkumné projekty, registry, klinické studie a pacientské organizace, seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, doporučené postupy a zprávy a další). Veškeré informace dává bezplatně k dispozici prostřednictvím vyhledávacích nástrojů jak pro lékaře, tak pro pacienty. Informace jsou dostupné v sedmi jazycích.

Zdravotní politika a vzácná onemocnění

Základními politickými dokumenty v oblasti vzácných onemocnění jsou Strategie vlády ČR pro vzácná onemocnění z roku 2010 a Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2012–2014. Národní plán realizuje Meziresortní a mezioborová pracovní skupina pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví ČR.

Na úrovni Evropské unie se problematice vzácných onemocnění věnují především Nařízení Rady o léčivých přípravcích z roku 1999 pro vzácná onemocnění a Doporučení Rady o evropské akci v oblasti vzácných onemocnění.

Sdružení pacientů se vzácnými onemocněními

Neziskové organizace zaměřené na pomoc pacientům se vzácnými onemocněními fungují na úrovni jednotlivých diagnóz či diagnostických skupin (např. metabolické vady). Na národní úrovni se sdružují v České asociaci pro vzácná onemocnění. Na evropské úrovni v organizaci Eurordis. Mezinárodní spolupráci pacientů v rámci jednotlivých diagnóz je věnován projekt RareConnect.

Reference

↑ "Lékaři se vzácným onkologickým onemocněním nebyl přiznán invalidní důchod a zůstal bez prostředků na obživu."

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu vzácné onemocnění na Wikimedia Commons
Oficiální stránka České asociace pro vzácná onemocnění – http://vzacna-onemocneni.cz/
Oficiální stránka Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění http://vzacnenemoci.cz/
Stránka EU věnovaná evropské legislativě v oblasti vzácných onemocnění http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/legal/index_en.htm
Oficiální stránka Eurordis – http://eurordis.org/
Oficiální stránka OrphaNet – http://www.orphanet.cz/
Oficiální stránka projektu RareConnect – http://www.rareconnect.org/
Oficiální stránka Národní organizace pro vzácná onemocnění v USA (NORD) http://www.rarediseases.org/
Oficiální stránka Kanadské organizace pro vzácná onemocnění (CORD) http://www.raredisorders.ca/
Oficiální stránka celosvětového Dne vzácných onemocnění – http://rarediseaseday.org/
Český svaz hemofiliků http://www.hemofilici.cz/

[1] "Lékaři se vzácným onkologickým onemocněním nebyl přiznán invalidní důchod a zůstal bez prostředků na obživu."

[1]