Syndrom Rett
Mae Syndrom Rett (RTT) yn anhwylder ymennydd genetig sy'n nodweddiadol yn dod yn amlwg ar ôl 6 i 18 mis oed mewn merched. Mae'r symptomau'n cynnwys problemau gydag iaith, cydlynu, a symudiadau ailadroddus. Yn aml mae twf arafach, problemau sy'n cerdded, a maint pen llai.[1] Gall cymhlethdodau gynnwys trawiadau, scoliosis a phroblemau cysgu. Fodd bynnag, efallai y bydd y graddau gwahanol yn effeithio ar y rhai yr effeithir arnynt.
 | |
| Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd  |
|---|---|
| Math | anhwylder datblygiadol hydreiddiol, neurological disorder, clefyd |
| Symptomau | Cognitive dysfunction |
| Dyddiad darganfod | 1966 |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Mae Syndrom Rett o ganlyniad i fethiant genetig genyn MECP2. Mae'r genyn hwn yn digwydd ar y cromosom X. Yn nodweddiadol mae'n datblygu fel treiglad newydd, gyda llai nag un y cant o achosion yn cael eu hetifeddu gan rieni person. Mae'n digwydd bron yn gyfan gwbl mewn merched. Fel arfer, bydd bechgyn sydd â thaiadiad tebyg yn marw yn fuan ar ôl eu geni. Seilir diagnosis ar symptomau a gellir ei gadarnhau gyda phrofion genetig.
Nid oes unrhyw welliant hysbys ar gyfer syndrom Rett. Mae triniaeth yn cael ei gyfeirio at wella symptomau. Gall anticonvulsants gael eu defnyddio i helpu gyda atafaelu.Efallai y bydd addysg arbennig, ffisiotherapi a braces hefyd yn ddefnyddiol. Mae llawer o bobl sydd â'r cyflwr yn byw i ganol oed.
Mae'r cyflwr yn effeithio ar tua 1 o bob 8,500 o ferched. Disgrifiodd Andreas Rett, pediatregydd yn Fienna, am y tro cyntaf yn 1966.[2] Gan fod ei ysgrifau mewn Almaeneg, nid oeddent yn dod yn hysbys yn eang yn y byd Saesneg ei iaith. Cyhoeddodd Bengt Hagberg, pediatregydd Swedeg erthygl Saesneg yn 1983 a enwyd y cyflwr ar ôl Rett.[3] Yn 1999, darganfuodd meddyg Libanus-Americanaidd Huda Zoghbi y treiglad sy'n achosi'r cyflwr.[4]
Cyfeiriadau
golygu- ↑ "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archifwyd o'r gwreiddiol ar 14 October 2017. Cyrchwyd 14 October 2017. Unknown parameter
|deadurl=ignored (help) - ↑ Rett A (September 1966). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]" (yn German). Wien Med Wochenschr 116 (37): 723–6. PMID 5300597.
- ↑ Percy, Alan (2013–2015). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric neurology 50 (1). doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. ISSN 0887-8994. PMC 3874243. PMID 24200039. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3874243.
- ↑ Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514.