Biochemie und Pathobiochemie: Akute hepatische Porphyrie

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Definition

Bei der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bzw. δ-ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie (ADP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase) .

Epidemiologie

Die Erkrankung ist extrem selten. 7 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase).

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Akute neuroviszerale Attacke mit oder ohne periphere Neuropathie.

Diagnostik

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

1979 erstmals beschrieben.

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - δ-ALA-Dehydratase-Mangel (ADM), Akute hepatische Porphyrie

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