Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis 2A

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Definition

Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist. Die Thyroiddyshormonogenesis IIA beruht auf einem Defekt der Thyroidperoxidase, die für die Jodierung von L-Thyrosin zur Bildung von Schilddrüsenhormon zuständig ist.

Epidemiologie

Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen TPO (2p25), das für die Thyroidperoxidase kodiert.

Klinik

• Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
• Struma durch TSH-Stimulation.
• Geistige und körperliche Retardierung.

Diagnostik

• Neugeborenen-Screening (TMS)

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der Thyroiddyshormonogenesis.
• Andere Formen der Hypothyreose.

Therapie

• Substitution mit L-Thyroxin.

Literatur

• Grasberger H. “Defects of thyroidal hydrogen peroxide generation in congenital hypothyroidism”. Mol. Cell. Endocrinol., 322:99–106, June 2010. DOI:10.1016/j.mce.2010.01.029. PMID 20122987.
• Ris-Stalpers C, Bikker H. “Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to TPO mutations”. Mol. Cell. Endocrinol., 322:38–43, June 2010. DOI:10.1016/j.mce.2010.02.008. PMID 20153806.

Weblinks

• OMIM - Thyroiddyshormongenesis 2A

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