Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistigen Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Adipositas, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten.^[1]

Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6 auf den X-Chromosom Genort q26.2.^[2] Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen. Frauen, bei denen eines der beiden X-Chromosomen die Mutation trägt, können einen schwachen Phänotyp aufzeigen. Des Öfteren wird das BFL-Syndrom fälschlich als Fetales Alkoholsyndrom diagnostiziert.

Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen.^[3]

Abzugrenzen ist das Wilson-Turner-Syndrom.

Weblinks

Fallstudie zum BFL-Syndrom im Heft Kinderheilkunde
Näheres zum Syndrom von NCBI (englisch)
Informationen der Uniklinik Ulm
Eintrag zu Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ M. Börjeson, H. Forssman, O. Lehmann: An Xlinked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. In: Acta Med Scand. (1962) 171, S. 13–21.

[1] Eintrag zu Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] M. Börjeson, H. Forssman, O. Lehmann: An Xlinked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. In: Acta Med Scand. (1962) 171, S. 13–21.

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