Kollagen Typ IV, alpha 4, auch bekannt als Alpha-4-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.
| Kollagen Typ IV, alpha 4 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 164.038 Dalton / 1.690 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL4A4 ; CA44 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Sarcopterygii, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1286 | 12829 |
| Ensembl | ENSG00000081052 | ENSMUSG00000067158 |
| UniProt | P53420 | Q9QZR9 |
| Refseq (mRNA) | NM_000092 | NM_007735 |
| Refseq (Protein) | NP_000083.3 | NP_031761.1 |
| Genlocus | Chr 2: 227 – 227.16 Mb | Chr 1: 82.45 – 82.59 Mb |
| PubMed-Suche | 1286 | 12829
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Geschichte
BearbeitenMariyama et al. fanden im Jahr 1992 durch Analysen von somatischen Zellhybriden und In-situ-Hybridisierung heraus, dass COL4A3 und COL4A4 denselben Genlocus besitzen (2q35–q37).[1] Im selben Jahr kam eine genauere Lokalisierung des Gens von Kamagata et al. bei Verwendung eines humanen genomischen DNA-Fragments für die In-situ-Hybridisierung, die einen Genlocus von 2q35–q37.1 konstatierten.[2]
Funktion
BearbeitenTyp-IV-Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.[3]
Genstruktur
BearbeitenDie Gene von COL4A3 und COL4A4 befinden sich auf codogenen Strängen des Chromosoms 2 und werden in entgegengesetzten Richtungen transkribiert. Das erste Exon vom Gen COL4A3, welches den Translationsstartpunkt enthält, wird durch die ersten zwei Exons des Gens COL4A4 um 372 und 5 kb separiert. Die Promotorregion, die von beiden Genen benutzt wird, ist aus dichten CpG-Dinukleotiden, GC-Boxen, CTC-Boxen und einer CCAAT-Box zusammengesetzt, beinhaltet aber keine TATA-Box.[4]
Erkrankungen
BearbeitenMutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom (hereditäre Glomerulonephritis) und der familiären harmlosen Hämaturie (Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht.[5][6]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ M. Mariyama, K. Zheng, T. L. Yang-Feng, S. T. Reeders: Colocalization of the genes for the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35-q37. In: Genomics. 13. Jahrgang, Nr. 3, Juli 1992, S. 809–813, PMID 1639407 (sciencedirect.com).
- ↑ Y. Kamagata, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 33, 5. November 1992, S. 23753–23758, PMID 1429714 (jbc.org [PDF]).
- ↑ UniProt P53420
- ↑ R. Momota, M. Sugimoto, T. Oohashi, K. Kigasawa, H. Yoshioka, Y. Ninomiya: Two genes, COL4A3 and COL4A4 coding for the human alpha3(IV) and alpha4(IV) collagen chains are arranged head-to-head on chromosome 2q36. In: FEBS Lett. 424. Jahrgang, Nr. 1–2, 6. März 1998, S. 11–16, doi:10.1016/s0014-5793(98)00128-8, PMID 9537506.
- ↑ Kollagen-Typ 4α4. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1286