Snyder-Robinson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.^[1]

Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[5]

Asthenischer Körperbau
Entwicklungsverzögerung bis zur geistigen Behinderung
Gesichtsauffälligkeiten mit auffallender Unterlippe
ungewöhnliche Sprache
Kyphoskoliose
Osteoporose mit erhöhtem Risiko von Knochenbrüchen, Gelenkkontrakturen

Diagnose

Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.^[5]

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:^[5]

Literatur

Y. Peng, J. Norris, C. Schwartz, E. Alexov: Revealing the Effects of Missense Mutations Causing Snyder-Robinson Syndrome on the Stability and Dimerization of Spermine Synthase. In: International journal of molecular sciences. Bd. 17, Nr. 1, 2016, S. , doi:10.3390/ijms17010077, PMID 26761001.
J. S. Albert, N. Bhattacharyya, L. A. Wolfe, W. P. Bone, V. Maduro, J. Accardi, D. R. Adams, C. E. Schwartz, J. Norris, T. Wood, R. I. Gafni, M. T. Collins, L. L. Tosi, T. C. Markello, W. A. Gahl, C. F. Boerkoel: Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, S. 27, doi:10.1186/s13023-015-0235-8, PMID 25888122, PMC 4428506 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Medline Plus
↑ R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.
↑ Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ ^a ^b ^c Gene Reviews
↑ Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Medline Plus

[3] R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.

[4] Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[GR-5] Gene Reviews

[6] Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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