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Spondylokostale Dysostose

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q76.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax
Q76.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule ohne Skoliose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.[1][2]

Synonyme sind: Spondylothorakale Dysostose; Kostovertebrale Dysostose; Lavy-Palmer-Merritt-Syndrom; Jarcho-Levin-Syndrom; Spondylokostale Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte 1938 durch S. Jarcho, P. M. Levin.[3] Eine weitere Beschreibung erfolgte 1966 durch N. W. Lavy, C. G. Palmer und A. D. Merritt.[4] und im Jahre 1969 durch J. E. Moseley.[5]

Unterteilung

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Nach Schweregrad

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Entscheidend für den Verlauf, die Prognose und die Notwendigkeit einer Behandlung ist das Ausmaß der Verkürzung der Brustwirbelsäule und Einengung des Rippenthoraxes. Daraus kann nachstehende Unterscheidung abgeleitet werden:[6]

  • spondylokostale Dysostose (SCD) oder Jarcho-Levin-Syndrom mit geringer bis mäßiger Ateminsuffizienz ohne Beschränkung auf bestimmte Ethnien und Veränderungen am DLL3-Gen
  • spondylothorakale Dysostose (STD) oder Lavy-Moseley-Syndrom mit ausgeprägterer Ateminsuffizienz, weitgehende Beschränkung auf Puerto Rikaner und Veränderungen am MESP2-Gen

Nach Gendefekt

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Nach den zugrunde liegenden genetischen Veränderungen erfolgt eine Unterteilung in folgende Typen:

  • SCD 1: Synonyme sind: Jarcho-Levin-Syndrom; spondylothorakale Dysplasie; kostovertebrale Dysplasie, spondylothorakale Dysostose. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, es finden sich Mutationen im DLL3-Gen auf Chromosom 19 im Genort q13.2[7][8]
  • SCD 2: autosomal rezessiv, Mutationen im MESP2-Gen auf Chromosom 15 an q26.1.[9]
  • SCD 3: autosomal rezessiv, Mutationen im LFNG-Gen auf Chromosom 7 an p22.3.[10]
  • SCD 4: autosomal rezessiv, Mutationen im HES7-Gen auf Chromosom 17 an p13.1.[11]
  • SCD 5: Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, Mutationen im GDF6-Gen auf Chromosom 8 an 8q22.1.[12] Diese Form ist sehr selten. Im Vordergrund stehen Segmentierungsdefekte der Wirbel mit häufig verminderter Zahl der Rippen.[13]

Weitere Formen

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Spondylokostale Dysostosen können zusammen mit weiteren Fehlbildungen auftreten:

  • spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen, Synonyme: Casamassima-Mortin-Nance-Syndrom; CMN nach einer Beschreibung durch A. C. Casamassima und Mitarbeiter im Jahre 1981 7246601[14][15]

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von spondylo-kostaler Dysostose und Anal- und Urogenitalfehlbildungen (Analatresie, Agenesie des äußeren und inneren Genitales). Bisher wurden nur 4 Fälle beschrieben. Es wurde autosomal-rezessive Vererbung vermutet.[16]

  • spondylokostale Dysostose mit Hypospadie und Intelligenzdefekten

Hierbei könnte es sich um eine Sonderform des SCD 1 handeln.[17]

Klinische Erscheinungen

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Kriterien sind:[1]

  • Komplexe Segmentationsstörung mit Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekten mit dysproportioniertem Minderwuchs
  • Prominente Stirn, langes Philtrum, dünne Lippen, ausladendes Hinterhaupt

Hinzu können Fingerfehlbildungen wie Syndaktylie, Kamptodaktylie oder Bauchwanddefekte treten. Durch den geringen Platz ist die Lunge in ihrer Funktion eingeschränkt, was zu Atemnot und wiederholten Atemwegsinfekten führen kann.[8]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aufgrund der klinischen Veränderungen und wird durch Sonografie und Röntgenuntersuchungen bestätigt. Eine Diagnose im Mutterleib ist mittels Fehlbildungs-Ultraschall möglich.[8][18]

Therapie

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Eine neuere Behandlungsmöglichkeit ist durch die vertical expandable prosthetic titanium Ribs (VEPTR) nach Campbell[19][20] entstanden, bei welcher der Rippenthorax operativ gedehnt werden kann.[21]

Prognose

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Das Ausmaß einer Ateminsuffizienz und damit verbundene Komplikationen limitieren die Lebensaussichten, so dass etwa die Hälfte der betroffenen Kinder früh versterben.[22]

Literatur

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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
  3. ↑ S. Jarcho, P. M. Levin: Hereditary malformation of the vertebral bodies. In: Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, 1938, Bd. 62, S. 216–226.
  4. ↑ N. W. Lavy, C. G. Palmer, A. D. Merritt: A syndrome of bizarre vertebral anomalies. In: The Journal of pediatrics. Bd. 69, Nr. 6, Dezember 1966, ISSN 0022-3476, S. 1121–1125, PMID 5953839.
  5. ↑ J. E. Moseley, R. J. Bonforte: Spondylothoracic dysplasia–a syndrome of congenital anomalies. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 106, Nr. 1, Mai 1969, ISSN 0002-9580, S. 166–169, PMID 5769299.
  6. ↑ W. E. Berdon, B. S. Lampl, A. S. Cornier, N. Ramirez, P. D. Turnpenny, M. G. Vitale, L. P. Seimon, R. A. Cowles: Clinical and radiological distinction between spondylothoracic dysostosis (Lavy-Moseley syndrome) and spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin syndrome). In: Pediatric radiology. Bd. 41, Nr. 3, März 2011, ISSN 1432-1998, S. 384–388, doi:10.1007/s00247-010-1928-8, PMID 21174082.
  7. ↑ SCD01. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ a b c Eintrag zu Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ SCD02. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ SCD03. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ SCD04. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ SCD05. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Eintrag zu Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ A. C. Casamassima, C. C. Morton, W. E. Nance, M. Kodroff, R. Caldwell, T. Kelly, B. Wolf: Spondylocostal dysostosis associated with anal and urogenital anomalies in a Mennonite sibship. In: American journal of medical genetics. Bd. 8, Nr. 1, 1981, ISSN 0148-7299, S. 117–127, doi:10.1002/ajmg.1320080114, PMID 7246601.
  15. ↑ spondylocostal dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Eintrag zu OBSOLET: pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ P. Aurora, C. E. Wallis, R. M. Winter: The Jarcho-Levin syndrome (spondylocostal dysplasia) and complex congenital heart disease: a case report. In: Clinical dysmorphology. Bd. 5, Nr. 2, April 1996, ISSN 0962-8827, S. 165–169, PMID 8723567.
  18. ↑ G. Y. Wong, S. F. Wong, W. P. Chan, W. F. Ng: Three-dimensional ultrasound findings of spondylocostal dysostosis in the second trimester of pregnancy. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 27, Nr. 5, Mai 2006, ISSN 0960-7692, S. 580–582, doi:10.1002/uog.2769, PMID 16619382. (Review)
  19. ↑ A. K. Hell, R. M. Campbell,  F. Hefti: Neues Therapiekonzept für Kinder mit Thoraxinsuffizienz-Syndrom aufgrund von Wirbelsäulenfehlbildungen In: Klinische Pädiatrie. Band 217, Nummer 5, 2005 Sep-Oct, ISSN 0300-8630, S. 268–273, doi:10.1055/s-2004-832483, PMID 16167273.
  20. ↑ M. Lacher, H.-G. Dietz: VEPTR (Vertical Expandible Prosthetic Titanium Rib) treatment for Jeune syndrome. In: European Journal of Pediatric Surgery. Band 21, Nr. 2, März 2011, ISSN 1439-359X, S. 138–139, doi:10.1055/s-0030-1267222, PMID 21053163.
  21. ↑ N. Ramirez, J. M. Flynn, J. B. Emans, R. Betz, J. T. Smith, N. Price, T. St Hilaire, A. P. Joshi, R. M. Campbell: Vertical expandable prosthetic titanium rib as treatment of thoracic insufficiency syndrome in spondylocostal dysplasia. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 30, Nr. 6, September 2010, ISSN 1539-2570, S. 521–526, doi:10.1097/BPO.0b013e3181e78e6c, PMID 20733413.
  22. ↑ A. S. Cornier, N. Ramírez, S. Arroyo, J. Acevedo, L. García, S. Carlo, B. Korf: Phenotype characterization and natural history of spondylothoracic dysplasia syndrome: a series of 27 new cases. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 2, Juli 2004, ISSN 1552-4825, S. 120–126, doi:10.1002/ajmg.a.30011, PMID 15214000.
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