Biochemie und Pathobiochemie

Kompendium der humanmedizinischen Biochemie und Pathobiochemie

für Humanmediziner, Naturwissenschaftler und andere Interessierte

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Vorwort Grundlagen der Biochemie Die Bausteine des Lebens Energetische Betrachtungen Enzyme Stoffwechsel und Stoffwechselwege Der Intermediärstoffwechsel Kohlenhydrat-Stoffwechsel Glycolyse Gluconeogenese Glycogenolyse und Stärkeabbau Glycogensynthese Hexosemonophosphatweg Uronsäuren- und Xylose-Stoffwechsel Galactose-Stoffwechsel Fructose-, Mannose- und Fucose-Stoffwechsel Aminozucker-Stoffwechsel Inositolphosphat-Stoffwechsel Alkohol-Stoffwechsel Citratzyklus Oxidative Phosphorylierung Porphyrin-Stoffwechsel Porphyrin-Biosynthese Porphyrin-Abbau Lipid-Stoffwechsel Biosynthese gesättigter Fettsäuren Fettsäurenverlängerung in Mitochondrien Biosynthese ungesättigter Fettsäuren Abbau gesättigter Fettsäuren Abbau von Propionyl-CoA Abbau ungesättigter Fettsäuren Abbau verzweigtkettiger Fettsäuren Arachidonsäure-Stoffwechsel Triacylglycerinbiosynthese Triacylglycerinabbau Phosphoglycerid-Stoffwechsel Cholin-Stoffwechsel Sphingolipid-Stoffwechsel Ketonkörperbiosynthese Cholesterinbiosynthese Vitamin D-Biosynthese Gallensäuren-Stoffwechsel Steroidhormon-Stoffwechsel Nukleotid-Stoffwechsel Purin-Stoffwechsel Pyrimidin-Stoffwechsel Aminosäuren-Stoffwechsel Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel Alanin-Stoffwechsel Aspartat- und Asparagin-Stoffwechsel Harnstoffzyklus Prolin-Stoffwechsel Arginin-Stoffwechsel (NO, Kreatin, Spermin) Threonin-, Glycin- und Serin-Stoffwechsel Glyoxylat-Stoffwechsel Lysin-Stoffwechsel Carnitin-Stoffwechsel Methionin-Stoffwechsel Cystein-Stoffwechsel Taurin- und Hypotaurin-Stoffwechsel Phenylalanin-Stoffwechsel Tyrosin-Stoffwechsel Tryptophan-Stoffwechsel Histidin-Stoffwechsel Valin-, Leucin- und Isoleucin-Stoffwechsel Glutathion-Stoffwechsel Glycan-Stoffwechsel N-Glycan-Stoffwechsel O-Glycan-Stoffwechsel Glycosaminoglycan-Stoffwechsel (Proteoglykane) Keratansulfat-Stoffwechsel Chondroitinsulfat-Stoffwechsel Heparansulfat-Stoffwechsel Abbau der Glycosaminoglycane Glycophospholipid-Biosynthese Glycosyl-Phosphatidylinositol-Anker Glycosphingolipid-Biosynthese Lacto-Serie Neo-Lactoserie Globosoide Ganglioside Vitamine und organische Cofaktoren Thiamin-Stoffwechsel (B1) Riboflavin-Stoffwechsel (B2) Nicotinat- und Nicotinamid-Stoffwechsel (B3) Pantothenat-Stoffwechsel (B5) Pyridoxalphosphat-Stoffwechsel (B6) Biotin-Stoffwechsel (B7, H) Folat-Stoffwechsel (B9) Cobalamin-Stoffwechsel (B12) Ascorbat-Stoffwechsel (C) Retinol-Stoffwechsel (A) Vitamin D-Stoffwechsel (D) Vitamin K-Stoffwechsel (K) Ubichinon-Stoffwechsel (Q) Biopterin-Stoffwechsel Liponsäure-Stoffwechsel Spurenelemente Eisen (Fe) Iod (I) Zink (Zn) Kupfer (Cu) Selen (Se) Mangan (Mn) Kobalt (Co) Molybdän (Mo) Mengenelemente Magnesium (Mg) Kalzium (Ca) Schwefel (S) Biotransformation Proteine Hämoglobin Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen Die folgenden Kapitel befinden sich in Arbeit! Tabellarische Übersicht Kohlenhydrat-Stoffwechsel Glycolyse/Gluconeogenese Hexokinase I-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glucokinase Maturity-onset diabetes of the young, type 2 (MODY2) Persistierender neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3 (HHF3) Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glycogenspeicherkrankheit VII (GSD7, Tarui) Aldolase Glycogenspeicherkrankheit XII (GSD12) Hereditäre Fructoseintoleranz Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz Glycogenspeicherkrankheit X (GSD10) Enolase Enolase 1-Defizienz Glycogenspeicherkrankheit XIII (GSD13) Pyruvat-Kinase Pyruvat-Kinase-Defizienz Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten LDH Glycogenspeicherkrankheit XI (GSD11) Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz Bisphosphoglycerat-Mutase-Defizienz Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke) Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz Pyruvat-Carboxylase-Defizienz Pentosephosphat-Weg Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz Wernicke-Korsakoff-Syndrom Transaldolase-Defizienz Glycogen-Stoffwechsel Glycogenspeicherkrankheit III (GSD3, Forbe, Cori) Glycogenspeicherkrankheit V (GSD5, McArdle) Glycogenspeicherkrankheit VI (GSD6, Hers) Phosphoglucomutase 1 heterozygot: Glycogenspeicherkrankheit XIV (GSD14) homozygot: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T) Glycogenspeicherkrankheit II (GSD2, Pompe) Glycogenspeicherkrankheit IV (GSD4, Andersen) Glycogenspeicherkrankheit 0a (GSD0a) Glycogenspeicherkrankheit 0b (GSD0b) Porphyrin-Stoffwechsel X-chromosomal gebundene sideroblastische Anämie Porphyrien Akute hepatische Porphyrie (AHP, ADP) Akute intermittierende Porphyrie (AIP) Kongenitale erythropoetische Porphyrie (KEP) Porphyria cutanea tarda (PCT) Hepatoerythropoetische Porphyrie (HPP) Hereditäre Koproporphyrie (HKP) Porphyria variegata (PV) Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) Häm-Oxygenase-Defizienz Lipid-Stoffwechsel Infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1 (CLN1) Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) Störungen des Abbaus gesättigter Fettsäuren und Störungen der Biosynthese und des Abbaus von Ketonkörpern: CPT1A-Defizienz CPT2-Defizienz CACT-Defizienz VLCAD-Defizienz MCAD-Defizienz Pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie SCAD-Defizienz Trifunktionales-Protein-Defizienz (TFP-Defizienz) LCHAD-Defizienz HADH-Defizienz α-Methylacetoaceturie HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz HMG-CoA-Lyase-Defizienz Acetoacetat-Succinyl-CoA-Transferase-Defizienz Störungen des Abbaus gesättigter ungeradzahliger Fettsäuren: Propionacidämie Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Defizienz Methylmalonylacidurie, Typ 'mut' Steroidhormon-Stoffwechsel 21-Hydroxylase-Mangel Nukleotid-Stoffwechsel Störungen von Purinbiosynthese oder Purinnukleotidzyklus: PRPS1-assoziierte Syndrome PRPP-Synthetase-Superaktivität Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv, CMTX5) Arts-Syndrom X-gebundene Taubheit 1 Succinylpurinämischer Autismus (ADSL-Defizienz) AICA-Ribosurie (ATIC-Defizienz) MADA-Defizienz (Myopathie) AMPD3-Defizienz Retinitis pigmentosa 10 / Leber'sche kongenitale Amaurose 11 Störungen des Purin-Abbaus: Severe combined immunodeficiency (SCID) durch ADA-Defizienz Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz Xanthinurie I Störungen des Purin-Salvage-Pathways: APRT-Defizienz Kelley-Seegmiller-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom Störungen der Pyrimidinbiosynthese: Orotacidurie I Orotacidurie II Störungen des Pyrimidinabbaus: DPD-Defizienz (Thymin-Uracilurie, 5-FU-Toxizität) DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) UPB1-Defizienz Sonstige Störungen des Pyrimidin-Stoffwechsels: Mitochondriales DNA-Depletionsyndrom-1 (MNGIE-Syndrom) Aminosäurenstoffwechsel Harnstoffzyklus-Erkrankungen Hyperammonämie I Hyperammonämie II Citrullinämie I Argininbernsteinsäurekrankheit Argininämie Citrullin-Transporter-Defizienz HHH-Syndrom Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren Phenylketonurie BH4-defiziente Phenylketonurie Tyrosinämie Tyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart-S., okulokutane Tyrosinämie) Tyrosinämie Typ III Hawkinsinurie Tyrosinämie Typ I (hepatorenale Tyrosinämie) Alkaptonurie AADC-Defizienz Brunner-Syndrom Thyroiddyshormonogenesis Typ 2A Okulokutaner Albinismus Typ IA Okulokutaner Albinismus Typ IB Segawa-Syndrom DBH-Defizienz Verzögertes Schlafphasensyndrom (DSPS) Xanthurenacidurie Histidinämie Urocanase-Defizienz FIGLU-urie Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren (BCAA) Ahornsirup-Krankheit (MSUD IA, IB, II, III) Defekte der Ezyme der β-Oxidation mit Einfluss auf den BCAA-Abbau: Isovalerianacidämie SCAD-Defizienz MCAD-Defizienz HADH-Defizienz alpha-Methylacetoaceturie Stoffwechselstörungen der übrigen Aminosäuren (sofern nicht an anderer Stelle schon genannt): Saccharopinurie Hyperlysinämie alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz Glutaracidurie Typ I Glutathion-Stoffwechsel Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-Synthase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-Synthase-Defizienz (5-Ketoprolinurie) Glutathionurie 5-Ketoprolinase-Defizienz Glutathion-Peroxidase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glycan-Stoffwechsel GPI-Anker-Biosynthese Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Vitamin- und Cofaktor-Stoffwechsel Hallervorden-Spatz-Syndrom HARP-Syndrom Biotinidase-Mangel Multiple-Carboxylase-Defizienz (MCD) Folat-Stoffwechsel: Methylcobalamin-Defizienz FIGLU-urie MTHFD1-Defizienz AICA-Ribosurie Glycin-Enzephalopathie (GCE) Homocystinurie MTHFD1-Defizienz Fundus albipunctatus Vitamin-D-Stoffwechsel: Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IB (VDDR 1B) Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IA (VDDR 1A) Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 1 (VKCFD1) Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 2 (VKCFD2) Tetrahydrobiopterin (BH4)-Stoffwechsel BH4-defiziente Phenylketonurie HPABH4B HPABH4A L-Dopa-responsive Dystonie HPABH4C HPABH4D Molybdopterin-Stoffwechsel MoCo-Defizienz Typ A MoCo-Defizienz Typ B MoCo-Defizienz Typ C Xanthinurie II Spuren- und Mengenelement-Stoffwechsel Schwefel-Stoffwechsel Sulfocysteinurie Anhang Übungs- und Wiederholungsfragen Autoren, Quellen und Bildnachweise Literatur und Weblinks Google-Suche in diesem Buch Werkzeug „Alle Unterseiten dieses Buches auflisten“

8 + 8 8 CoA-SH 8 8 CO2 8 8 H2O 4 4 NH3 H2O 4 CO2 O2 2 H2O, 2 CO2 6 H Fe2+ 2 H 3 O2, 3 NADPH/H+ Fe2+, CO, H2O, 3 NADP+ NADPH/H+ NADP+ 6 H 2 H 4 H Die Abbildung zeigt die Biosynthese und den Abbau des Häm-Moleküls. Sie können mit dem Mauszeiger über die Moleküle und Reaktionspfeile fahren, um sich die Bezeichnungen anzeigen zu lassen. Auszeichnung: Buch des Monats Februar 2009

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