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Mastzellaktivierungssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
D89.- Sonstige Störungen mit Beteiligung des Immunsystems, anderenorts nicht klassifiziert
D89.4 Mastzellaktivierung, nicht näher spezifiziert
D89.41 Monoklonales Mastzellaktivierungssyndrom
D89.42 Idiopathisches Mastzellaktivierungssyndrom
D89.43 Sekundäres Mastzellaktivierungssyndrom
D89.49 Andere Mastzellaktivierungsstörungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) ist eine Form einer Mastzellaktivierungserkrankung (MCAD: mast cell activation disease). Es handelt sich um eine immunologische Erkrankung, bei der Mastzellen unangemessen und übermäßig Mediatoren freisetzen, was zu einer Reihe chronischer Symptome führt, die manchmal auch Anaphylaxie oder anaphylaktische/anaphylaktoide Schocks umfassen.[1][2][3] Zu den Hauptsymptomen zählen kardiovaskuläre, dermatologische, gastrointestinale, neurologische und respiratorische Beschwerden.[2]

Im Gegensatz zur Mastozytose, einer anderen Form der MCAD, bei der Patienten eine pathologisch erhöhte Anzahl an Mastzellen aufweisen, besitzen Patienten, die unter einem MCAS leiden, nicht immer eine erhöhte Zahl an Mastzellen (verteilt oder in dichten Nestern). Die Mastzellen bei MCAS verhalten sich aber hyperaktiv und schütten unangemessen viele Mediatoren aus. Beide Erkrankungen gleichen sich in der Auswirkung auf den Körper, Symptomatik und Therapie, haben aber unterschiedliche Diagnosekriterien.[2] MCAS ist eine derzeit nur kaum verstandene Erkrankung und aktueller Gegenstand der Forschung.[4]

Oft tritt MCAS gemeinsam mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III (EDS Typ III), dem Posturalen orthostatischen Tachykardiesyndrom (POTS)[5] und der Myalgischen Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) auf.[6]

Eine Assoziation zwischen MCAS und Patienten mit einer Immunschwäche wurde bisher nicht festgestellt, daher weisen Patienten mit einer Immunschwäche auch keine erhöhte Wahrscheinlichkeit auf, eine Mastzellaktivierungserkrankung zu entwickeln.

Symptome

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MCAS ist eine Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft (systemische Erkrankung), wobei sich die Beschwerden meist entzündlich äußern.[7] Die Symptome kommen und gehen und können sowohl in ihrer Intensität sowie auch Dauer variieren. Viele Symptome entsprechen denen der Mastozytose, da beide Erkrankungsbilder aus einer übersteigerten Freisetzung von Mastzellen-Mediatoren im Organismus resultieren.[8]

Viele Symptome überlappen sich auch mit dem Krankheitsbild der wiederkehrenden idiopathischen Anaphylaxie. Darüber hinaus treten auch andere bezeichnende Symptome auf, insbesondere Ausschläge sowie Angioödeme.[9]

Häufige Symptome[4][7][6][10]

  • Dermatologisch
    • Flush / Hautrötung
    • Hautausschläge
    • Neigung zu Blutergüssen
    • entweder rötliche oder blasse Gesichtsfarbe
    • Juckreiz
    • brennendes Gefühl / Missempfindungen (Parästhesien)
    • Dermographismus
  • Kardiovaskulär
    • Benommenheit
    • Schwindel
    • Präsynkopen, Synkopen
    • Arrhythmien
    • Tachykardien
  • Gastrointestinal
    • Durchfall
    • Verstopfung
    • Krämpfe und Unwohlsein
    • chronische Blasenentzündung
    • oft Gewichtsverlust, aber auch Gewichtszunahme
    • Brennen in Blase und Harntrakt (Interstitielle Zystitis)
    • Übelkeit, Erbrechen
    • Schluckbeschwerden, Engegefühl im Hals
  • Muskuloskelettal
  • Neurologisch
  • Respiratorisch
  • Ophthalmologisch (Sicht)
  • Psychologisch
    • Komorbide psychiatrische und verhaltensbedingte Symptome als Folge der Freisetzung von Mastzellmediatoren im Gehirn (Angst, Depression, Stimmungsschwankungen usw.)
  • Konstitutionell
    • generalisierte Erschöpfung und Krankheitsgefühl
    • Schlafstörungen
    • Nahrungsmittel-, Arzneimittel- und Chemikalienallergien oder Intoleranzen (besonders Duftstoffe)
    • Kälte- und Wärmeintoleranz

Anaphylaxie

Wenn zu viele Mastzell-Mediatoren im Körper des Betroffenen freigesetzt werden, können auch Anaphylaxien entstehen, welche diese Symptome hervorrufen:

  • Atembeschwerden
  • juckende Ausschläge (Nesselsucht)
  • Flush/Erröten oder blasse Haut
  • Gefühl von Hitze
  • schwacher oder beschleunigter Puls
  • Übelkeit, Erbrechen, Durchfall
  • Schwindel und Ohnmacht

Trigger

Symptome können durch Trigger ausgelöst oder verschlimmert werden, welche erheblich variieren und patienten-spezifisch sind. Zu den häufigsten Triggern zählen:[6]

  • bestimmte Nahrungsmittel oder Getränke (besonders Alkohol und Nahrungsmittel, die viel Histamin enthalten)
  • Histaminliberatoren (auch in Form von Nahrungs-Zusatzstoffen, wie z. B. Sulfiten)
  • Temperaturextreme und -wechsel (Hitze, Kälte, Sauna etc.)
  • Gerüche in der Luft (einschließlich Parfüm oder Rauch)
  • körperliche Betätigung oder Anstrengung (z. B. Sport, Gartenarbeit)
  • emotionaler Stress
  • hormonelle Veränderungen (vor allem während der Adoleszenz, Schwangerschaft oder Menstruation)

Ursachen

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Die genaue Pathogenese der Erkrankung (Entstehungsursachen) ist derzeit nicht bekannt. Bei einigen Patienten scheint der Zustand vererbt zu sein.[5][12] MCAS kann außerdem nach einer Infektion als Ausprägung eines postakuten Infektionssyndroms auftreten.[13]

Symptome des MCAS werden durch die unangemessene und übermäßige Ausschüttung von Mediatoren aus Mastzellen verursacht. Zu den Mediatoren zählen z. B. Leukotriene oder Histamin. Die Erkrankung kann mild verlaufen und sich plötzlich, durch gravierende Lebensereignisse (z. B. Unfälle, Operationen, Traumata, außergewöhnliche psychische Belastungen) stark verschlechtern. In anderen Fällen kommt es zu einer stetigen Verschlechterung der Symptome über längere Zeit.[4][5]

Diagnose

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MCAS ist aufgrund seiner heterogenen Symptome oft nicht einfach zu diagnostizieren. Darüber hinaus sind nicht alle Beschwerden in vollem Ausmaß durchgängig vorhanden, was die Diagnose zusätzlich erschwert.[6] Eine weitere Herausforderung ist der Umstand, dass viele Symptome uneindeutig oder vage erscheinen. Die multisystemische Natur der Erkrankung führt dazu, dass Patienten oft bei Spezialisten verschiedener Fachrichtungen vorstellig werden. Meist erhalten sie so lange keine Diagnose, bis ein Diagnostiker ihre vielen verschiedenen Beschwerden als zusammenhängend betrachtet.[8]

Mastzellaktivierungsstörungen wurden im Oktober 2016 in den USA ein ICD-10-Code zugeordnet (D89.40 zusammen mit den Subtypen-Codes D89.41-43 sowie D89.49)[14]. Im deutschen ICD10 gibt es diese Ziffer bisher nicht. Im Entwurf des deutschen ICD-11 ist das MCAS nicht namentlich erwähnt, allerdings findet sich unter der Ziffer 4A84.6 eine Anaphylaxie als Folge einer Mastzellstörung.[15]

Obwohl es verschiedene publizierte diagnostische Kriterien gibt, ist es üblich, die folgenden häufig angewandten Kriterien zur Diagnose anzuwenden:

  1. Vorhandensein von Symptomen, die durch wiederkehrende bzw. dauerhafte Freisetzung von Mediatoren aus Mastzellen (Degranulation) entstehen: z. B. wiederholte abdominelle Schmerzen, Durchfall, Flush, Juckreiz, verstopfte Nase, Husten, Engegefühl in der Brust, Giemen, Benommenheit (gewöhnlich ist eine Kombination einiger dieser Symptome vorhanden)
  2. Laborchemischer Nachweis von Mastzellmediatoren (erhöhte Serum-Tryptase, N-Methylhistamin, Prostaglandin D2 oder 11beta-Prostaglandin F2alpha, Leukotriene E4 sowie weitere)
  3. Verbesserung der Symptome durch die Anwendung von Medikamenten, die die Freisetzung von Mediatoren hemmen oder den Abbau fördern.[4]

Der laborchemische Nachweis von Mediatoren ist oft schwierig bei MCAS. Ein Fehlen von erhöhten Werten darf nicht zum Ausschluss von MCAS verleiten. Der Tryptasewert – welcher bei Mastozytose oft erhöht ist – ist bei an MCAS leidenden Patienten meistens unauffällig. Stufenbiopsien in Magen- und Darmtrakt können manchmal eine erhöhte Anzahl von Mastzellen aufweisen.

Wichtiger Teil der MCAS-Diagnostik muss eine ausführliche und genaue Differentialdiagnostik sein. Eine Mastzellaktivierung kann auch das Resultat einer anderen zugrundeliegenden Krankheit sein (sekundäre Mastzellaktivierung).

Die WHO hat bisher keine diagnostischen Kriterien veröffentlicht.

Behandlung

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Am häufigsten werden folgende Medikamente eingesetzt:

Füllstoffe, Bindemittel sowie Farbstoffe in Medikamenten lösen häufig Beschwerden bei den Patienten aus. Ursache sind nicht unbedingt die aktiven Wirkstoffe, sondern die genannten Zusatzstoffe. Daher sollten bei Medikamenten-Unverträglichkeiten alternative Zusammensetzungen anderer Hersteller sowie individuelle Rezepturanfertigungen in Betracht gezogen werden.[8]

Veränderungen der Lebensweise können notwendig werden. Vermeidung von Triggern ist dabei von fundamentaler Wichtigkeit. MCAS-Patienten können auf jede mögliche neue Exposition von Stoffen reagieren, einschließlich Nahrungsmitteln, Getränken, Medikamenten, Mikroben sowie Rauch durch Inhalation eine Einnahme oder lediglich durch Berührung.[8]

Eine histaminarme Diät sowie andere Eliminationsdiäten können helfen, Nahrungsmittel zu identifizieren, die Beschwerden triggern oder eine Verschlechterung von Symptomen hervorrufen. Viele MCAS-Patienten weisen bereits einen hohen endogenen (körpereigenen) Histaminspiegel auf. Daher ist die Zufuhr von histaminreichen Lebensmitteln oder Histaminliberatoren ungünstig, sie kann zur Verschlimmerung von Symptomen wie Vasodilatation führen, welches zu Ohnmacht und Herzklopfen führen kann.

Prognose

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MCAS ist derzeit nicht heilbar. Bei den meisten Patienten variieren die Symptome im Laufe der Zeit, bei vielen stellt sich über die Jahre eine generelle Verschlimmerung ein (Progredienz der Erkrankung). Die Lebenserwartung von MCAS-Patienten scheint normal zu sein, jedoch kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt sein. Die Bandbreite reicht von milden Beschwerden bis hin zur schwersten Beeinträchtigungen.[8] Einige Patienten sind derart schwer betroffen, dass sie durch die Erkrankung schwerbehindert sind und arbeitsunfähig werden.

Epidemiologie

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Das Mastzellaktivierungssyndrom ist eine relativ neue Diagnose, welche erstmals 2007 benannt wurde. Experten vermuten, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist („vermutlich relativ häufig [mit] offensichtlich zunehmender Prävalenz“[8]).

Geschichte

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Die Erkrankung wurde seit Jahrzehnten in der Literatur erwähnt und über die Existenz spekuliert; diagnostische Kriterien schlug man jedoch erstmals 2010 vor.[2] Die Hypothese zur Existenz der Erkrankung wurde von dem Pharmakologen John Oates und Jack Roberts von der Vanderbilt-Universität im Jahre 1991 postuliert. Die Namensgebung erfolgte im Jahr 2007, im Anschluss an eine Beweisführung, die Sonneck et al.[18] und Akin et al.[19] publizierten.

Siehe auch

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Literatur

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  • Systemische Mastzellaktivierungserkrankung: Ein praxisorientierter Leitfaden zu Diagnostik und Therapie. 2014, doi:10.1055/s-0034-1370055
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Einzelnachweise

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  1. ↑ P. Valent: Mast Cell Activation Syndromes: Definition and Classification. In: Allergy. Band 68, Nr. 4, 2013, S. 417–424, doi:10.1111/all.12126, PMID 23409940.
  2. ↑ a b c d C. Akin, P. Valent und D.D. Metcalfe: Mast cell activation syndrome: Proposed diagnostic criteria. In: J. Allergy Clin. Immunol. Band 126, Nr. 6, 2010, S. 1099–104.e4, doi:10.1016/j.jaci.2010.08.035, PMID 21035176, PMC 3753019 (freier Volltext).
  3. ↑ C. Akin: Mast Cell Activation Syndromes Presenting as Anaphylaxis. In: Immunology and Allergy Clinics of North America. Band 35, Nr. 2, 2015, S. 277–285, doi:10.1016/j.iac.2015.01.010, PMID 25841551 (sciencedirect.com).
  4. ↑ a b c d Andrew White: A Tale of Two Syndromes – POTS and MCAS. The Dysautonomia Dispatch. Dysautonomia International, 17 Feb. 2015. Web. 12 Oct. 2015.
  5. ↑ a b c Joshua Milner: Research Update: POTS, EDS, MCAS Genetics. 2015 Dysautonomia International Conference & CME. Washington DC.
  6. ↑ a b c d Lawrence Afrin: Presentation, Diagnosis, and Management of Mast Cell Activation Syndrome. (Memento des Originals vom 26. September 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.novapublishers.com In: Mast Cells: Phenotypic Features, Biological Functions and Role in Immunity. Nova Science, 2013, S. 155–232.
  7. ↑ a b Lawrence B. Afrin,Sally Self, Jeremiah Menk, John Lazarchick: Characterization of Mast Cell Activation Syndrome. In: The American Journal of the Medical Science. Band 353, Nr. 3, 2017, S. 207–215, doi:10.1016/j.amjms.2016.12.013, PMID 28262205.
  8. ↑ a b c d e f g Lawrence B. Afrin: A Concise, Practical Guide to Diagnostic Assessment for Mast Cell Activation Disease. (Memento des Originals vom 26. September 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.novapublishers.com In: WJH World Journal of Hematology, 3.1, 2014, S. 155–232. Accessed 29 January 2018
  9. ↑ a b c d e M. Frieri: Mast Cell Activation Syndrome. In: Clin Rev Allergy. Band 54, Nr. 3, 2015, S. 353–365, doi:10.1007/s12016-015-8487-6, PMID 25944644.
  10. ↑ Stefan Wirz, Gerhard J. Molderings: A Practical Guide for Treatment of Pain in Patients with Systemic Mast Cell Activation Disease. In: Pain Physician Journal. Band 20, Nr. 6, 2017, ISSN 2150-1149 (englisch, painphysicianjournal.com).
  11. ↑ AK Ellis, PK Keith: Nonallergic rhinitis with eosinophilia syndrome. In: Curr Allergy Asthma Rep. PMID 16579871
  12. ↑ Markus M. Nöthen, Rolf Fimmers, Manuela Bogdanow, Britta Haenisch, Gerhard J. Molderings: Familial Occurrence of Systemic Mast Cell Activation Disease. In: PLOS ONE. Band 8, Nr. 9, 30. September 2013, ISSN 1932-6203, S. e76241, doi:10.1371/journal.pone.0076241, PMID 24098785, PMC 3787002 (freier Volltext) – (plos.org [abgerufen am 14. März 2019]).
  13. ↑ Kathryn Hoffmann: Postakute Infektionssyndrome und Erkrankungen. In: Erika Zelko, Susanne Rabady, Herbert Bachler (Hrsg.): Lehrbuch für Allgemein-/Familienmedizin. E-Book. Trauner Verlag, Linz 2024, ISBN 978-3-99151-341-4, S. 8.
  14. ↑ 2022 ICD-10-CM Diagnosis Code D89.4. In: icd10data.com. Abgerufen am 15. Juni 2022.
  15. ↑ 11. Revision der ICD der WHO (ICD-11). In: bfarm.de. Abgerufen am 15. Juni 2022.
  16. ↑ D.F. Finn, J.J. Walsh: Twenty-first century mast cell stabilizers. In: Br. J. Pharmacol. Band 170, Nr. 1, 2013, S. 23–37, doi:10.1111/bph.12138, PMID 23441583, PMC 3764846 (freier Volltext): „A diverse range of mast cell stabilizing compounds have been identified in the last decade from; natural, biological and synthetic sources to drugs already in clinical uses for other indications. Although in many cases, the precise mode of action of these molecules is unclear, all of these substances have demonstrated mast cell stabilization activity and therefore may have potential therapeutic use in the treatment of allergic and related diseases where mast cells are intrinsically involved.“
  17. ↑ Z. Weng et al.: =Quercetin is more effective than cromolyn in blocking human mast cell cytokine release and inhibits contact dermatitis and photosensitivity in humans. In: PLoS ONE. Band 7, Nr. 3, 2012, S. e33805, doi:10.1371/journal.pone.0033805, PMID 22470478, PMC 3314669 (freier Volltext).
  18. ↑ K Sonneck, S Florian, L Müllauer, F Wimazal, M Födinger, WR Sperr, P. Valent: Diagnostic and subdiagnostic accumulation of mast cells in the bone marrow of patients with anaphylaxis: Monoclonal mast cell activation syndrome. In: Int Arch Allergy Immunol. 2007, 142(2), S. 158–164, PMID 17057414, Epub 2006 Oct 20.
  19. ↑ C Akin, LM Scott, CN Kocabas, N Kushnir-Sukhov, E Brittain, P Noel, DD. Metcalfe: Demonstration of an aberrant mast-cell population with clonal markers in a subset of patients with “idiopathic” anaphylaxis. In: Blood, 2007 Oct 1, 110(7), S. 2331–2333, PMID 17638853. Epub 2007 Jul 16.
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