Denaska metabola malsano
Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de la
| Denaska metabola malsano | |
|---|---|
| malsano | |
foresto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanoj ofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo, aŭ enzimopatio.
Kelkaj afekcioj kaŭzitaj de enzim-difektoj
redakti| Afekcio | Enzimo |
|---|---|
| Afekcio de Gaucher | β-glukozidazo |
| Metahemoglobinemio | metahemoglobina reduktazo |
| Albinismo | tirozinazo |
| Podagro | hipoksantin-guanina fosforibozil-transferazo |
| Afekcio de Niemann-Pick | sfingomjelinazo |
| Afekcio de Tay-Sachs | heksozaminidazo |
| Galaktozemio | fosfogalaktoza uridil-transferazo |
Enzimoj uzataj kiel diagnoziloj
redakti| Enzimo | Testenda likvo | Patologia kondiĉo |
|---|---|---|
| Sera glutama-okzalaceta transaminazo (SGOT) | sero | koronaria okluzio kun damaĝo al la kora muskolo |
| Sera glutama-piruvata transaminazo (SGPT) | sero | infekta hepatito |
| Lizozimo | sero aŭ urino | monocita leŭkemio |
| Amelazo | sero | malsanoj de pankreato |
| Acida fosfatazo | sero | prostata kancero |
Fenil-ketonurio, kiu kaŭzas mensan malfruiĝon, rezultas el karenco de la enzimo fenilalanina hidroksilazo. Tiu ĉi enzimo partoprenas la transformadon de fenilalanino en tirozinon. En foresto de la enzimo, fenilpiruvata acido (fenilketono) formiĝas anstataŭ tirozino. La fenilpiruvata acido akumuliĝas en la korpo kaj fine aperas en la urino. La sango-testo pri fenilketonurio estas rutina ekzameno ĉe novnaskitaj beboj. Trafitaj beboj devus esti nutrataj per dieto kun malgranda fenilalanina enhavo ĝis ĉ. la unua jaro de vivo. Se oni faras ĉi tion, estas alta probablo, ke ili ne plu suferos.
