Carnitina palmitoiltransferasa I

La carnitina palmitoiltransferasa I (CPTI) es una enzima mitocondrial. En el músculo y otros tejidos no hepáticos, CPT1 está asociada con la membrana mitocondrial externa. La CPTI media el transporte de ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana, uniéndolos a moléculas de carnitina. Este enzima puede ser inhibido por malonil-CoA.

Carnitina palmitoiltransferasa 1A (hepática)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	CPT1A (HGNC: 2328) CPT1
Identificadores externos	OMIM: 600528 EBI: CPT1A GeneCards: Gen CPT1A UniProt: CPT1A  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.3.1.21
Locus	Cr. 11 q13.1-13.5
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1374
UniProt	P50416 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_001876 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

Carnitina palmitoiltransferasa 1B (muscular)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo	CPT1B (HGNC: 2329)
Identificadores externos	OMIM: 601987 EBI: CPT1B GeneCards: Gen CPT1B UniProt: CPT1B
Locus	Cr. 22 q13.3
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1375
UniProt	Q92523 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_152245 n/a

Carnitina palmitoiltransferasa 1C
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo	CPT1C (HGNC: 18540)
Identificadores externos	OMIM: 608846 EBI: CPT1C GeneCards: Gen CPT1C UniProt: CPT1C
Locus	Cr. 19 q13.33
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	126129
UniProt	Q8TCG5 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_152359 n/a

La forma "CPTIA" está asociada con la deficiencia en carnitina palmitoiltransferasa I.

Acil-CoA desde el citosol hasta la matriz mitocondrial.

Una deficiencia en la acilcarnitina palmitoiltransferasa 1 provocaría una reducción en la oxidación de ácidos grasos.

Véase también

• Carnitina palmitoiltransferasa II

• Datos: Q5044069