Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y transmisión hereditaria, provoca síntomas graves que afectan a diversos órganos y están presentes desde la infancia.[1][2][3] Se clasifica dentro de las lipodistrofias que son un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida de tejido adiposo, tanto a nivel subcutáneo como en otros áreas.
| Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip | ||
|---|---|---|
| Especialidad | endocrinología | |
Historia
editarLa primera descripción fue realizada en el año 1954 por Berardinelli en 2 niños de Brasil,[4] más tarde Seip publicó en 1959 sus observaciones sobre una serie de 3 casos.[5] El gen que provoca la variedad tipo I del mal fue identificado como AGPAT2 y está situado en el cromosoma 9 (9q34),[6] más tarde se descubrió una mutación en el gen BSCL2 del cromosoma 11 como causante de la variedad tipo 2.[7] Recientemente se identificó la variante tipo 3 causada por una mutación en el gen que codifica la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4.[8]
Causas
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Está provocada por una mutación que afecta a alguno de los siguientes genes:
- Gen AGPAT2 situado en el cromosoma 9 (9q34) que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2, la cual actúa en la síntesis de triglicéridos.
- Gen BSCL2 localizado en el cromosoma 11 (11q13) que codifica la proteína seipina.
- Gen que codifica la caveolina 1.
- Gen PTRF implicado en la variante tipo 4.
| OMIM | Tipo | Locus |
|---|---|---|
| 608594 | 1 | AGPAT2 en 9q34.3 |
| 269700 | 2 | BSCL2 en 11q13 |
| 612526 | 3 | CAV1 en 7q31.1 |
| 613327 | 4 | PTRF en 17q21 |
Frecuencia
editarSe estima que en Europa se presenta un caso por cada 400 000 niños nacidos.
Herencia
editarSe hereda según un patrón autosómico recesivo.
Síntomas
editarProvoca retraso mental, atrofia del tejido adiposo (lipoatrofia), hipertrofia muscular, aumento del tamaño del hígado y aumento de resistencia a la insulina que puede provocar la aparición de diabetes. Algunas de las complicaciones afectan al corazón (cardiomiopatía hipertrófica), hígado (esteatosis hepática) y sistema endocrino, ocasionando pubertad precoz y aumento de la velocidad de crecimiento durante la infancia.
Referencias
editar- ↑ Orphanet: Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, consultado el 26 de abril de 2016
- ↑ Sociedad española de lipodistrofias: Síndrome de Berardinelli-Seip
- ↑ Síndrome de Seip-Berardinelli. Folia Dermatológica Peruana - Vol. 10 • n.º. 1 marzo de 1999.
- ↑ Berardinelli, W (febrero de 1954). «An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: Report of 2 cases». JCEM 14 (2): 193-204. PMID 13130666. doi:10.1210/jcem-14-2-193. Archivado desde el original el 14 de abril de 2013. Consultado el 26 de abril de 2016.
- ↑ Seip, M (noviembre de 1959). «Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome?». Acta pædiatrica 48: 555.
- ↑ Garg, A; Ross, W; Barnes, R et al. (1999). «A gene for congenital generalized lipodystrophy maps to chromosome 9q34». Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 84 (9): 3390-3394. doi:10.1210/jcem.84.9.6103.
- ↑ Magre, J; Delepine, M; Khallouf, E et al. (2001). «Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13». Nature Genetics 28 (4): 365-370. PMID 11479539. doi:10.1038/ng585.
- ↑ Shastry, S; Delgado, MR; Dirik, E; Turkmen, M et al. (2010). «Congenital generalized lipodystrophy, type 4 (CGL4) associated with myopathy due to novel PTRF mutations». American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (9): 2245-53. PMID 20684003. doi:10.1002/ajmg.a.33578.
Datos: Q3242224