Gaixotasun honen ezaugarriak egunean zehar nahitaez lo egitea da. Kataplexiarekin batzean, eldarnioak sor ditzake eta hauek bi eratakoak izan daitezke: eldarnio hipnagokikoak edo hipnoponpikoak.
Bestalde, sindrome honek, eldarnioak ez ezik loguraren paralisia edo etendura ere sor dezake. Ikerketa epidemiologikoen arabera, alditxar honen nagusitasuna biztanleria helduetan, %0,02 eta 0,16 artean dago, gizon eta emakume sexuen artean desberdintasunik ez egonik.[1]
Narkolepsiaren diagnostikoa hauen agerrera edo presentzia eragiten zuen
Gaueko gehiegizko logalea
Kataplexia
Eldarnio hipnagogikoak eta hipnoponpikoak
Loguraren paralisia
Aurrekoan idatzitako zerrendatik narkolepsia jasaten duten pertsonak, gaueko logura modu objektibo batean pairatzen dute, eta beste hirurak, modu aldakorrean gertatzen dira. Bakarrik gaixoen %10 sintoma hauek guztiak jasaten dute.[2] Bestetik, gaixoen %80 kataplexia gradu batean pairatzen dute eta gaixoen ehuneko txikiago batek eldarnio hipnagokikoak, loguraren paralisia edo biak azaltzen dute.
Familiartekoen aurrekariak oso garrantzitsuak dira gaixo baten gaueko gehiegizko logura baloratzerakoan. Narkolepsia duten gaixoen anai-arrebak edota seme-alaben azterketa egiteak, adin espezifikoa dutenen artean hain zuzen ere, diagnostiko azkarra egitea baimentzen du.
HLA-DQ 0602ren egitura kristalinoa hipokretina peptidoari lotuta[3][4]
Narkolepsia karaktere genetikoarekin loturik zegoenaren bihozkada zuten, Westphalen lehen ikerketatik, 1877. urtean, izan ere, bere gaixoaren amak arazo berdinak aurkezten zituen.[5]
Gaixotasun honen kausa ezezaguna da, ikertutako gaixo guztiek HLA haplotipoak azaltzen duten arren. Beraz jatorri genetikoagatik dela iradokitzen da. Ikerketa batzuk esaten duten moduan, DR2-a azaltzen duten pertsonak DR2-a ez dutenen pertsonak baino gaixotasun hau izateko probabilitate handiagoak dutela adierazten dute.[6] Bestalde, HLA-aren garrantzia sindrome hau garatzerakoan, ikertzen ari da.[7]
Hiru loci nabarmendu dira, narkolepsiarekin lotuta daudenak:
21q22.3 — NLC1A, Narcolepsy candidate region gene 1A.[8]
Laburtuz, gaixotasunaren kausa ezagutu gabe jarraitzen du eta beste hainbat faktore kontuan hartu behar direla pentsatzen da. Ezin izan da baieztatu sindrome honen jarrera fisiopatologikoak (gaixotasun aske klasikoekin lotuta daudenak), hauek HLA-rekin inolako loturarik azaltzen ez duten arren.
Burmuinaren REM uhinen patroian irudikatutako erregistro polisomnografiko baten irudia
Normalki, pertsona batek esnaturik dagoenean, bere burmuinakuhin erregular batzuk azaltzen ditu. Baina pertsona batek lo egiten badago, hauek geldoagoak bihurtzen dira eta ez dira hain erregularrak izaten. Ordu bat, gutxi gorabehera, lo egiten egon eta gero NREM, burmuineko uhinak patroi aktiboagoa azaltzen dute, amets sakon batean aurkitu arren.
Narkolepsian NREM eta REM uhinen ordena aldatzen da, REM ametsa NREM-a baino lehenago gertatuz, aldrebes izan behar bazen ere. REM ametsa, gauean zehar bakarrik gertatu beharko zen baina narkoleptikoek, egunean zehar jasaten dute. Egoera honek hainbat ondorio ekar ditzake:
Gaueko ametsak ez dira sakonak izaten beraz gaueko defizita egunean zehar errekuperatzen du burmuinak.
Narkoleptikoek, dirudien amets sakon batean jausten dira.
Bat-batean esnatzen dira eta galduta sentiarazi daitezke. Asko bizi izan duten ametsak dituzte eta gehienetan hauetaz gogoratzen dira.
Narkolepsiaren tratamendua sintomatikoa da. Logura estimulatzaileekin tratatzen da. Medikuek gehien errezetatzen duten medikamentuametilfenidato da. Bestalde, dextroanfetamina eta metanfetamina, aurreko medikamentua huts egiten duenean errezetatzen dute.
Badago beste sendagai bat, pemolina hain zuzen ere, gutxiago errezetatzen dena, ez duelako beste medikamentuak duten eraginkortasuna, baina efektu sekundario gutxiagoak sortzen ditu.[11]
Kataplexiaren tratamendua, beheraldien kontrako medikamentuak edo antidepresiboak hartzea, oso eraginkorra izan daiteke, REM kontrako ametsen efektua duelako. Estatu Batuetan erabiltzen dena protiptilina da.
Oxibato sodikoa(Xyrem) medikamentu bat da, Europa eta Kanadan erabiltzen dena. Estatu Batuetan medikamentu hau aztertu egin dute eta bertan ere honen erabilera baimendu dute. Trastorno honetarako oso baliagarria dela eta gaueko loguraren etenduraren kontra eragin handia duela ikusi dute.
Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
Moizeszowicz, Julio. Psicofarmacología psicodinámica IV, Editorial Paidós, Buenos Aires (2000) ISBN 950-12-3180-1
Wilens T et al: The Stimulants. Psychiatric Clinics of North America, 1992; 15: 191-222.
↑DSM-IV TR, Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, American Psychiatric Association (APA), 4a edizioa (2000ko ekaina) ISBN 0-89042-025-4
Oharra: narkolepsia trastorno neurologikoei eskainitako gaixotasunen klasifikazio internazionaleko materia den arren, DSM-IV an gehitzen da kontsulta psikiatrikora joaten diren eta gehiegizko loguraz kexatu egiten diren pertsonak diagnostiko diferentzial bat izan dezaten.
↑Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
↑Siebold C, et al. "Crystal structure of HLA-DQ0602 that protects against type 1 diabetes and confers strong susceptibility to narcolepsy." ProcProc Natl Acad Sci U S A. 2004 feb 17;101(7):1999-04. PMID 14769912
Datuak: Q189561
Multimedia: Narcolepsy / Q189561