PKAN-tauti

PKAN-tauti on erittäin harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka aiheuttaa liikehäiriön ja muita oireita. Sen nimi tulee englannin kielen sanoista pantothenate kinase-associated neurodegeneration eli "pantotenaattikinaasiin liittyvä hermostorappeuma". PKAN-tauti johtuu PANK2-geenin virheestä, joka muuttaa hermokudosta ja aiheuttaa muun muassa raudan kertymistä tyvitumakkeiden alueelle. Sairaus periytyy peittyvästi autosomissa. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1–3 / 1 000 000.

PKAN-taudin tyypillinen muoto alkaa aiheuttaa oireita leikki-iässä. Tyypillisiä varhaisia oireita ovat kävelyn vaikeutuminen, alaraajojen spastisuus, pakkoliikkeet, virheasennot ja puheen muuttuminen epäselväksi. Motorinen kehitys viivästyy ja oireet yleensä etenevät leikki-iässä alkavassa tautimuodossa siten, että potilas menettää kävelykyvyn ennen noin 10–15 vuoden ikää. Usein taudinkulku on kuitenkin aaltoileva, jolloin oireet saattavat välillä nopeasti pahentua ja sitten tasaantua pidemmäksi aikaa. Mitä varhaisemmin PKAN-taudin oireet alkavat, sitä todennäköisempää on laaja-alaisten oppimisvaikeuksien ilmeneminen. Monille potilaista kehittyy verkkokalvorappeuma, jonka varhaisia merkkejä ovat hämäräsokeus ja näkökentän kapeutuminen. PKAN-tautiin voi liittyä psykiatrista oireilua. Ravitsemus saattaa jäädä puutteelliseksi suun ja nielun alueen motoristen toimintojen vaikeutuessa. Taudinkulku on yksilöllinen ja vaikeasti ennakoitava, mutta leikki-iästä asti oireita aiheuttava tautimuoto johtaa yleensä ennenaikaiseen kuolemaan. Nykyhoidoilla ennuste on kuitenkin parantunut.

PKAN-taudista tunnetaan myös epätyypillinen muoto, joka on lievempi ja ennusteeltaan parempi. Se alkaa tyypillisesti aiheuttaa oireita teini-iässä tai nuorella aikuisiällä. Ensimmäisiä merkkejä voivat olla puheen häiriöt. Psyykkinen oireilu on yleistä. Se voi ilmetä persoonallisuuden muutoksina, lisääntyneenä impulsiivisuutena tai masennuksena. Verkkokalvon muutokset ovat kuitenkin epätyypillisessä tautimuodossa harvinaisia. Motorisina oireina ilmenee lihasjäykkyyttä, vapinaa ja parkinsonismia. Näille oireille luonteenomaista on epätyypillisessä tautimuodossa hidas eteneminen, mutta kävelykyvyn menettäminen taudin etenemisen myötä on mahdollista. Potilaan älyllisen tason laskua pidetään sitä epätodennäköisempänä, mitä vanhempi hän on ensimmäisten oireiden ilmetessä.

PKAN-taudin kliininen kuva kuvattiin 1920-luvun alussa, ja oireisto nimettiin ensimmäisen raportin laatineiden mukaan Hallervorden–Spatzin oireyhtymäksi. Tämä nimitys on kuitenkin myöhemmin poistunut käytöstä. PANK2-geenin virhe sairauden taustalta löydettiin 2000-luvun alussa. PKAN-taudin hoito on oireenmukainen ja voi sisältää lääkityksen, neurokirurgisia toimenpiteitä sekä arjen laajat tukitoimenpiteet. PKAN-tauti kuuluu NBIA-lyhenteellä tunnettuun tautiryhmään (neurodegeneration with brain iron accumulation eli "hermostorappeuma aivojen rautakertymillä").