Epigenetiikka

molekyylibiologian osa-alue

Epigenetiikka on molekyylibiologian osa-alue, joka tutkii geenien ekspressiota eli sitä miten ja miksi geenit kytkeytyvät päälle ja pois päältä eri tavoin ilman, että geenien nukleotidisekvenssit muuttuvat[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]. Epigenetiikka on tutkimusala joka tutkii periytymistä joka rikkoo mendeliläisiä periytymissääntöjä[11]. Geneettinen epigeneesi[12] säätelee geenien ilmiasua eli yksilön fenotyyppiä ja se perustuu usein geenien vaientamiseen.

Epigeneettinen periytyminen

muokkaa

Epigeneettinen periytyminen tarkoittaa perinnöllisen tiedon siirtoa solun tai eliön jälkeläiselle ilman, että perinnöllinen tieto on koodattuna DNA:n tai RNA:n sekvenssiin[13]. Epigeneettisen periytymisen vuoksi saman geneettisen informaation sisältävät solut voivat jakautumisten myötä erilaistua ja toimia hyvin eri tavoin. Sana epigeneesi (kreik. επί ’päällä’ + γένεσις ’syntyperä’) tarkoittaa solukkojen kehittymistä erilaistumattomasta kudoksesta. Kokeelliset tutkimukset ovat todistaneet ilmiön eläimillä[14]. Ihmisillä sitä ei ole vielä vahvistettu, mutta ylisukupolvisissa väestötutkimuksissa on nähty yhteyksiä, jotka voisivat selittyä epigeneettisen periytymisen kautta[14].

Epigeneettiset tekijät

muokkaa

Epigeneettiset säätelytekijät mahdollistavat epigeneettisen periytymisen aktivoimalla ja passivoimalla geenejä.[15] Epigeneettinen periytyminen voi tapahtua esimerkiksi DNA:han liittyneen proteiinin välityksellä. Yksi esimerkki tästä on asetyloituneiden histonien periytyminen. Histonin ympärille kiertyneen DNA-rihman geenit ovat aktiivisempia, jos histoniin on liittynyt runsaasti asetyyliryhmiä.

Metyyliryhmät voivat vastaavasti passivoida geenin liittymällä muutoin luettavaan DNA-rihman osaan. Metyyliryhmät estävät geenejä lukevien entsyymien pääsyn geeniin asettumalla niiden tielle. Metylaatiot eli metyyliryhmien liittymiset tapahtuvat pääosin yksilönkehityksen alkuvaiheessa.

Prionit ovat epigeneettisen periytymisen muoto hiivoissa.

Epigeneettisiin tekijöihin vaikuttavat monet ulkoiset tekijät. Esimerkiksi ravinto vaikuttaa geneettisessä materiaalissa tapahtuvien metylaatioiden määrään. Epigeneesin vuoksi genotyypeiltään samanlaiset yksilöt, esimerkiksi identtiset kaksoset, voivat kehittyä ulkoisilta olemuksiltaan eli fenotyypeiltään hyvinkin erilaisiksi. Samat geenit omaavilla yksilöillä on eri geenejä aktiivisina.

Geenien itsesäätely

muokkaa

Eräs muoto epigeneettistä periytymistä on geenien itsesäätely. Jos geeni aktivoituu ja synnyttää geenituotetta, joka pitää geenin aktiivisena, aktiivisuus periytyy mitoosissa myös tytärsoluille. Vastaavanlaisesta geenituotteen aikaansaamasta epigeneettisestä periytymisestä on kyse nisäkäsnaaraiden toisen X-kromosomin inaktivoitumisessa.

Hankittujen ominaisuuksien periytyminen

muokkaa

Geenien löytymisen jälkeen ei uskottu hankittujen ominaisuuksien periytymiseen. Epigeneettinen tutkimus on muuttanut käsitystä osittain. Tämä ei kuitenkaan tarkoita minkä tahansa hankittujen ominaisuuksien periytymistä, vaan kyseessä on oltava epigeneettisen periytymisen muoto. Esimerkiksi kasvien pakkasenkestävyyden periytymisessä geenit voivat olla passiivisia tai aktiivisia vanhempien niin sanottujen hankittujen ominaisuuksien vaikutuksesta. Tarkalleen ottaen kyse ei kuitenkaan ole hankittujen ominaisuuksien, vaan pikemminkin geenien hankittujen toimintatilojen periytymisestä. Näin ollen epigeneettinen tutkimus ei monien tulkintojen mukaan tue lamarckismia, vaikkakin asiasta on esitetty monenlaisia tulkintoja.[16][17]

Katso myös

muokkaa

Lähteet

muokkaa
  1. Tirri, Rauno & Lehtonen, Juhani & Lemmetyinen, Risto & Pihakaski, Seppo & Portin, Petter: Biologian sanakirja, s. 145. (Sitaatti: ”epigenetiikka, epigenetics, genetiikan haara, joka tutkii yksilönkehityksen syysuhteita eli tapahtumaketjua geeneistä ominaisuuksiin.”) Helsinki: Otava, 2001. Uudistetun laitoksen 1. painos ISBN 951-1-17618-8
  2. Fridovich-Keil, Judith L.: epigenetics. Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica Ultimate Reference Suite, 2015. ISBN 978-1625132963 (englanniksi)
  3. Skinner, Michael K.: Epigenetics. The World Book Multimedia Encyclopedia, 2013. ISBN 9780716683322 (englanniksi)
  4. Epigenetik. Der Brockhaus multimedial premium 2010, wissenmedia GmbH, 2010. ISBN 978-3-577-07756-9 (saksaksi)
  5. epigenetiikka finto.fi. 17.9.2020. Finto Suomalainen asiasanasto- ja ontologiapalvelu. Viitattu 10.5.2022.
  6. epigenetiikka (Biotekniikka) 18.6.2012. Tieteen termipankki. Viitattu 9.4.2022.
  7. Peltoniemi, Teija: Isovanhempiemme huonot kokemukset voivat näkyä geenitasolla epigeneettisinä vaikutuksina jopa kolmanteen sukupolveen saakka yle.fi. 04.12.2019. Yleisradio. Viitattu 10.5.2022.
  8. epigenetiikka iate.europa.eu. 24.9.2003. Euroopan interaktiivinen termipankki (IATE). Viitattu 10.5.2022.
  9. Kere, Juha: Epigenetiikka, evoluution vai tutkimuksen moottori? Duodecim -lehti, 2015, 131. vsk, nro 2, s. 113-4. Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 10.5.2022.
  10. Malmquist, Jörgen: epigenetik. Nationalencyklopedin, 2022. Verkkoensyklopedia (viitattu 10.5.2022). (ruotsiksi)
  11. Bajrami, Emirjeta & Spiroski, Mirko: Genomic Imprinting. Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences, 15.3.2016. Scientific Foundation. doi:10.3889/oamjms.2016.028 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
  12. geneettinen epigeneesi finto.fi. 11.4.2022. Finto Suomalainen asiasanasto- ja ontologiapalvelu. Viitattu 4.10.2023.
  13. epigeneettinen periytyminen finto.fi. 28.3.2020. Finto Suomalainen asiasanasto- ja ontologiapalvelu. Viitattu 10.5.2022.
  14. a b Epigeneettinen periytyminen sukusolulinjassa www.duodecimlehti.fi. Viitattu 8.9.2023.
  15. Juuti, Katri: epigeneettinen tekijä (Mikrobiologia) 18.6.2012. Tieteen termipankki. Viitattu 9.4.2022.
  16. Hanna Häkkinen, Antti Miettinen, Anne-Mari Mikkonen, Tinja Pitkämäki, Salla Sovelius ja Susanne Varjola: Epigenetiikka haastaa käsityksiämme periytymisestä ja evoluutiosta. Tieteessä tapahtuu, 2/2015. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 18.9.2022.
  17. Workman, Lance & Reader, Will: Evolutionary psychology: An introduction, s. 4. (neljäs painos) Cambridge University Press, 2021. ISBN 9781108716468 Finna:oy.9918002475306252 (englanniksi)

Kirjallisuutta

muokkaa
  • Palmgren, Gorm: Perimää eivät määrää vain geenit. Tieteen Kuvalehti, 11.10.2007, nro 15, s. 40–45. Bonnier Publications.
  • Häkkinen, Hanna ym.: Epigenetiikka haastaa käsityksiämme periytymisestä ja evoluutiosta. Tieteessä tapahtuu, 2015, 33. vsk, nro 2, s. 13–19. Artikkelin verkkoversio.

Aiheesta muualla

muokkaa
  NODES