Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST

Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchem sont moins graves que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.

Autres noms

• Hyperostose corticale généralisée
• Hyperostose corticale syndactylie

Étiologie

Van Buchem

Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant 52 000 paires de bases située sous le gène SOST.

Sclérostéose

Mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine ; quatre mutations sont connues.

Incidence et prévalence

La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud.

La maladie de Van Buchem est surtout localisée à Urk (Pays-Bas).

Description

DYSPLASIES OSSEUSES SOST-DÉPENDANTES

	Sclérostéose	Maladie de Van Buchem
Âge des premiers signes	5-6 ans	Puberté
Gravité	Potentiellement létal	Relativement bénin
Aspect général	Gigantisme	Normal
Visage	Déformation grossière	Mandibule proéminente
Dents	Irrégulières	Normales
Paralysie nerveuse	Habituelle	Rare
Pression intra crânienne	Élevée	Normale
Syndactylie	Fréquent	Absent
Ongles	Hypoplasiques	Normaux
Mains & Pieds	Déformées	Normales

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.

Conseil génétique

Transmission

Transmission autosomique récessive.

Risque pour la famille

Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.

Liens externes

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 [2]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]