Hyperoxalurie
L'hyperoxalurie est une sécrétion urinaire augmentée d'acide oxalique. Elle peut être primaire ou secondaire. Les conséquences sont le risque de formation de calcul rénal en oxalate de calcium, voire la constitution d'une néphrocalcinose.
Causes
modifierLes hyperoxaluries primaires
modifierElles sont d'originee génétique et correspondent à des déficits enzymatiques qui ont tous pour conséquence d'augmenter le taux d'oxalate dans le sang. Trois types sont décrits, le premier étant le plus fréquent[1] :
- hyperoxalurie type 1, par déficit en alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) ;
- Hyperoxalurie type 2, par déficit en glyoxylate reductase–hydroxypyruvate reductase ou (GRHPR) ;
- Hyperoxalurie type 3, par déficit en 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA).
Environ 10 % des formes familiales n'ont pas de gène responsable identifié[1].
Les hyperoxaluries secondaires
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Elles peuvent être dues à un excès d'ingestion d'acide oxalique. L'acide ascorbique étant un précurseur de ce dernier, une supplémentation régulière peut conduire à une hyperoxalurie, particulièrement en cas d'insuffisance rénale dialysée[2].
Elle se voit également en cas de résection chirurgicale de l'intestin : les sels d'oxalate sont pour la majeure partie sous forme insoluble et précipités grâce à des cations comme le calcium, l'argent ou le fer, ce qui les rend non absorbables par le tube digestif. Lorsque les graisses sont moins bien digérées ou absorbées (comme en cas de gastrectomie partielle, chirurgie bariatrique[3], dérivation jéjuno-iléale, résection iléale, prise d'orlistat[4] ou toute autre cause diminuant l'absorption des sels biliaires et des acides gras), les acides gras de l'alimentation chélatent les cations comme le calcium et libèrent l'oxalate, ce qui le rend soluble, donc absorbable par le tube digestif. De plus, la malabsorption des acides gras peut être à l'origine d'une inflammation du côlon et augmenter sa perméabilité à l'oxalate[5]. On parle alors d'hyperoxalurie entérique. D'ailleurs, dans ces cas, la prise alimentaire de calcium permet de diminuer l'absorption d'oxalate[6].
Clinique
modifierLes symptômes sont essentiellement rénaux, avec formation de calculs rénaux riche en acide oxalique. L'évolution vers une insuffisance rénale par néphrocalcinose est possible.
Diagnostic
modifierLe terme implique un taux d'acide oxalique élevé dans les urines. Ce taux est plus important dans les formes primitives que dans les formes secondaires. Ce taux peut cependant chuter en cas d'insuffisance rénale importante, et la mesure doit alors être faite dans le sang[7].
Le diagnostic des formes primitives se fait par séquençage des trois gènes impliqués.
Traitement
modifierUne hydratation importante est recommandée[8] ainsi qu'un régime pauvre en acide oxalique et riche en calcium[9]. La prise de pyridoxine a un certain intérêt[8]. l'alcalinisation des urines peut être proposée, par la prise de citrate de sodium ou de potassium[9].
Dans les formes primitives de type 1 et 2, une transplantation rénale peut être proposée[8].
Notes et références
modifier- Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ et al. Phenotype-genotype correlations and estimated carrier frequencies of primary hyperoxaluria, J Am Soc Nephrol, 2015;26:2559-2570.
- Canavese C, Petrarulo M, Massarenti P et al. Long-term, low-dose, intravenous vitamin C leads to plasma calcium oxalate supersaturation in hemodialysis patients, Am J Kidney Dis, 2005;45:540-549.
- Nazzal L, Puri S, Goldfarb DS, {https://academic.oup.com/ndt/article/31/3/375/2459989 Enteric hyperoxaluria: an important cause of end-stage kidney disease], Nephrol Dial Transplant, 2016;31:375-382.
- Chaudhari D, Crisostomo C, Ganote C, Youngberg, Acute oxalate nephropathy associated with orlistat: a case report with a review of the literature, Case Rep Nephrol, 2013;2013:124604-124604.
- « Primary hyperoxaluria », sur www.revistanefrologia.com (consulté le ).
- J. L. Nishiura, L. A. Martini, C. O. G. Mendonça et N. Schor, « Effect of calcium intake on urinary oxalate excretion in calcium stone-forming patients », Brazilian Journal of Medical and Biological Research = Revista Brasileira De Pesquisas Médicas E Biológicas / Sociedade Brasileira De Biofísica ... [et Al.], vol. 35, , p. 669–675 (ISSN 0100-879X, PMID 12045831, lire en ligne, consulté le ).
- Hoppe B, Leumann E, Diagnostic and therapeutic strategies in hyperoxaluria: a plea for early intervention, Nephrol Dial Transplant, 2004;19:39-42.
- Bhasin B, Ürekli HM, Atta MG, Primary and secondary hyperoxaluria: understanding the enigma, World J Nephrol, 2015;4:235-244.
- Forryan J, Mishra V, Gibbons E, When the cause is not crystal clear, N Engl J Med, 2020;382:74-78.
