Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Cette anomalie est exclusivement masculine et présente d'ailleurs des symptômes affectant le phénotype sexuel.

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

OMIM	301900
MeSH	et C536575 C536575 et C536575

Mise en garde médicale

Autres noms de la maladie

• Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
• Syndrome de Borjeson

Étiologie

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence et prévalence

Inconnu

Description

• Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
• La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
• Les mains sont douces avec des doigts courts.
• La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
• Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
• Le retard mental est important.
• La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

Diagnostic différentiel

• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Coffin-Lowry
• Syndrome de Prader-Willi

Mode transmission

Récessive liée à l’X.

Conseil génétique

Sources

• Page spécifique sur Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]