ASPM

ASPM
	Visualisation de la protéine Cristallisée ASPM
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	5LB7
Identifiants
Aliases	ASPM
IDs externes	OMIM: 605481 MGI: 1334448 HomoloGene: 7650 GeneCards: ASPM
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	197,146,694 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	139,421,829 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	ovocyte; ; ventricular zone; ; secondary oocyte; ; os spongieux; ; gonade; ; buccal mucosa cell; ; embryon; ; testicule; ; éminence ganglionnaire; ; moelle osseuse;
	Fortement exprimé dans
	primary oocyte; ; zygote; ; secondary oocyte; ; tubercule génital; ; maxillary prominence; ; mandibular prominence; ; medial ganglionic eminence; ; canal déférent; ; atrium; ; condyle;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	fixation de la calmoduline; protein kinase binding; liaison protéique;
Composant cellulaire	cytoplasme; mitotic spindle pole; spindle pole; meiotic spindle; fuseau mitotique; midbody; microtubule; cytosquelette; noyau; microtubule minus-end; centrosome; apical plasma membrane;
Processus biologique	positive regulation of neuroblast proliferation; maintenance of centrosome location; male gonad development; negative regulation of neuron differentiation; forebrain neuroblast division; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; regulation of meiotic cell cycle; migration d'un neurone; ovogenèse; neuronal stem cell population maintenance; division cellulaire; développement cérébral; spindle organization; developmental growth; spermatogenèse; negative regulation of asymmetric cell division; développement du cortex cérébral; cycle cellulaire; spindle localization; meiotic spindle assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	259266
	12316
	ENSG00000066279
	ENSMUSG00000033952
	Q8IZT6
	Q8CJ27
	NM_018136; NM_001206846
	NM_009791
	NP_001193775; NP_060606
	NP_033921
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain.

Controverse

Certains chercheurs^[5] ont suggéré que le gène régulait de façon générale la taille du cerveau, et qu'un allèle du gène se serait propagé dans les populations européennes par sélection naturelle à l'époque de la révolution néolithique. Leur étude très controversée^[6], basée sur des simulations informatiques, portant sur ce gène et sur celui de la microcéphaline, a été invalidée dès sa sortie pour le gène ASPM, les variations jugées inhabituelles de son allèle n'étant pas différentes de celles de nombreux autres locus^[7]. D'autres chercheurs ont dénoncé l'amalgame de données partielles issues de modèles démographiques différents ayant conduit à ces résultats, et ont montré que la fréquence estimée n'était pas liée à la sélection naturelle mais pouvait résulter de modèles démographiques simples^[8] . Plusieurs études ont depuis testé la corrélation entre les allèles portés et la taille du crâne, le quotient intellectuel ou l'altruisme, sans qu'aucun lien ne soit trouvé^[9]. La publication du génome de Néandertal en 2010 a d'autre part invalidé l'une des autres hypothèse soutenant l'étude, à savoir l'apparition de ces allèles chez l'Homme à la suite d'une hybridation avec les Néantertaliens, l'allèle de la microcéphaline ne se retrouvant pas dans le génome^[10].

Articles connexes

Liens externes

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066279 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033952 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Bruce Lahn, P. Evans, Mekel-Bobrov N et al., « Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens », Science, vol. 309,‎ septembre 2005, p. 1720 (DOI 10.1126/science.1113722)
↑ « La tentation de la race », Le Monde.fr,‎ 30 octobre 2007 (lire en ligne, consulté le 4 octobre 2020)
↑ (en) F. Yu, R. S. Hill, S. F. Schaffner et P. C. Sabeti, « Comment on "Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens" », Science, vol. 316, n^o 5823,‎ 20 avril 2007, p. 370b–370b (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, DOI 10.1126/science.1137568, lire en ligne, consulté le 6 octobre 2020)
↑ (en) Currat M et al., « Comment on "Ongoing adaptive evolution of ASPM, a brain size determinant in Homo sapiens" and "Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans" », Science, vol. 313,‎ juillet 2006, p. 172 (PMID 16840683, DOI 10.1126/science.1122712)
↑ (en) Rushton JP et al., « No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism », Biology Letters,‎ 2007 (DOI 10.1098/rsbl.2006.0586)
↑ (en) R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs et T. Maricic, « A Draft Sequence of the Neandertal Genome », Science, vol. 328, n^o 5979,‎ 7 mai 2010, p. 710–722 (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, PMID 20448178, PMCID PMC5100745, DOI 10.1126/science.1188021, lire en ligne, consulté le 6 octobre 2020)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066279 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033952 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Mekel-Bobrov2005-5] (en) Bruce Lahn, P. Evans, Mekel-Bobrov N et al., « Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens », Science, vol. 309,‎ septembre 2005, p. 1720 (DOI 10.1126/science.1113722)

[6] « La tentation de la race », Le Monde.fr,‎ 30 octobre 2007 (lire en ligne, consulté le 4 octobre 2020)

[7] (en) F. Yu, R. S. Hill, S. F. Schaffner et P. C. Sabeti, « Comment on "Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens" », Science, vol. 316, n^o 5823,‎ 20 avril 2007, p. 370b–370b (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, DOI 10.1126/science.1137568, lire en ligne, consulté le 6 octobre 2020)

[Currat2006-8] (en) Currat M et al., « Comment on "Ongoing adaptive evolution of ASPM, a brain size determinant in Homo sapiens" and "Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans" », Science, vol. 313,‎ juillet 2006, p. 172 (PMID 16840683, DOI 10.1126/science.1122712)

[9] (en) Rushton JP et al., « No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism », Biology Letters,‎ 2007 (DOI 10.1098/rsbl.2006.0586)

[10] (en) R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs et T. Maricic, « A Draft Sequence of the Neandertal Genome », Science, vol. 328, n^o 5979,‎ 7 mai 2010, p. 710–722 (ISSN 0036-8075 et 1095-9203, PMID 20448178, PMCID PMC5100745, DOI 10.1126/science.1188021, lire en ligne, consulté le 6 octobre 2020)

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