Thrombasthénie de Glanzmann
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La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique rare[1], due à un déficit au niveau des plaquettes en Glycoprotéine IIb/IIIa (en)[2], entraînant une absence ou une diminution de l'agrégation plaquettaire[3]. Cette maladie touche autant les femmes que les hommes[3] et est généralement transmise génétiquement, sur mode autosomique récessif[4],[5], et peut dans certains cas se développer sous forme de maladie autoimmune[6]
Symptômes
modifierCette pathologie se manifeste principalement par des saignements, avec une fréquence d'apparition supérieure au niveau des muqueuses[4]:
- Ménorragies abondantes
- Epistaxis
- Gingivorragies
- Saignements gastro-intestinaux
- Saignements post-partum
- Ecchymoses
- Hématurie
Ces saignements peuvent être plus ou moins abondants en fonction des individus[7], allant d'une simple ecchymose à une hémorragie, pouvant engager le pronostic vital dans certains cas.
Éponyme
modifierCette maladie tient son nom du Dr Edouard Glanzmann[8], un pédiatre suisse qui a été le premier à la décrire.
Notes et références
modifier- Alan Nurden, « Thrombasthénie de Glanzmann », sur Orphanet (consulté le )
- Myriam Rachad, Hikmat Chaara, Fatim Zahra Fdili et Sofia Jayi, « Thrombasthénie de Glanzmann et grossesse: à propos d'un cas et revue de la littérature », The Pan African Medical Journal, vol. 10, (ISSN 1937-8688, PMID 22384307, PMCID 3290891, lire en ligne, consulté le )
- « Guide médecin Thrombasthénie de Glanzmann », sur www.has-sante.fr (consulté le )
- « Orphanet: Thrombasthénie de Glanzmann », sur www.orpha.net (consulté le )
- Uri Seligsohn, « Glanzmann thrombasthenia: a model disease which paved the way to powerful therapeutic agents », Pathophysiology of Haemostasis and Thrombosis, vol. 32, nos 5-6, , p. 216–217 (ISSN 1424-8832, DOI 10.1159/000073569, lire en ligne, consulté le )
- (en) Eleni Tholouli, Charles R. M. Hay, Peter O'Gorman et Michael Makris, « Acquired Glanzmann's thrombasthenia without thrombocytopenia: a severe acquired autoimmune bleeding disorder », British Journal of Haematology, vol. 127, no 2, , p. 209–213 (ISSN 0007-1048 et 1365-2141, DOI 10.1111/j.1365-2141.2004.05173.x, lire en ligne, consulté le )
- Williams hematology, McGraw-Hill Medical, (ISBN 978-0-07-162151-9 et 978-0-07-162144-1)
- (en-US) Mike Cadogan, « Eduard Glanzmann », sur Life in the Fast Lane • LITFL, (consulté le )
