Atrofia muscular espiñal
A atrofia muscular espiñal (AME) ou doenza da neurona motora infantil é un termo aplicado a un variado número de trastornos que teñen en común unha etioloxía xenética e que se manifestan como debilidade por mor de lesións das neuronas motoras da hasta anterior da medula espiñal, sobre todo as neuronas motoras inferiores do tronco do encéfalo e da medula espiñal.[1]
| Atrofia muscular espiñal | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 Localización das neuronas afectadas pola atrofia muscular espiñal | |
| ICD-10 | G12.0-G12.1 |
| ICD-9 | 335.0-335.1 |
| OMIM | 253300 253550
253400271150 |
| DiseasesDB | 14093 32911 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | Spinal Muscular Atrophy Spinal Muscle Atrophy Kugelberg–Welander SMA |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
Constitúen un grupo característico de enfermidades da neurona motora de carácter autosómico recesivo que comeza durante a nenez ou a adolescencia. Polo xeral, relaciónanse con alteracións no cromosoma 5, especificamente a deleción dun xene asociado nun 98% dos casos.
Notas
editar- ↑ E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Arquivado 05 de marzo de 2016 en Wayback Machine. Servizo de xenética hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado o 25 de decembro de 2012