Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caracterízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.[1]
| Síndrome de Charcot-Marie-Tooth | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 | |
| DiseasesDB | 5815 |
| MedlinePlus | 000727 |
| MeSH | D002607 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén se produce alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.
A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).
O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.
Clasificación
editarSubtipos clínicos
editarEn función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:[2]
| Type | Nome | Incidencia | Notas |
|---|---|---|---|
| CMT1 | Tipo desmielinizante | Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes | Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio. |
| CMT2 | Tipo axonal | Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes | Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada. |
| CMT3 | Doenza de Dejerine–Sottas | Moi rara | A velocidade de condución axonal está gravemente afectada. |
| CMT4 | Tipo espinal | ||
| CMT5 | Tipo piramidal | ||
| CMT6 | Con atrofia óptica | ||
| CMTDI | Tipo intermedio dominante | ||
| CMTRI | Tipo intermedio recesivo | ||
| CMTX | Tipo ligado ao cromosoma X | Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes | Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s. |
Notas
editar- ↑ Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247.
- ↑ Beloribi-Djefaflia , Attarian (2021). "Treatment of Charcot-Marie-Tooth neuropathies". Neurotherapeutics: 2269–2285. PMID 36588067. doi:10.1016/j.neurol.2022.11.006.