HLA-C

HLA-C
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 3BZF , 4NT6 , 1EFX , 1IM9 , 1QQD ;
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes HLA-C ; D6S204 ; HLA-JY3 ; HLC-C ; PSOR51 ; MHC, clase I, C ;
Identificadores; externos	OMIM: 142840 ; HomoloGene: 133080 ; EBI: HLA-C; GeneCards: Xene HLA-C; UniProt: HLA-C;
Locus	Cr. 6 p21.33
Ontoloxía Xénica	Referencias: AmiGO / QuickGO
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Padrón de expresión de ARNm
	Máis información
Ortólogos
Especies
Humano	Rato
Entrez
2107	n/a
Ensembl
Véxase HS	n/a
UniProt
P10321	n/a
RefSeq; (ARNm)
NM_002117	n/a
RefSeq; (proteína) NCBI
NP_001229971	n/a
Localización (UCSC)
Cr. 6:; 31.27 – 31.27 Mb	n/a
PubMed (Busca)
2107 ;

HLA-C (Antíxeno Leucocitario Humano-C) é unha proteína antixénica que pertence ao grupo dos receptores de cadea pesada do complexo maior de histocompatibilidade de clase I (MHC-I). O receptor C é un heterodímero que consta do produto maduro dun xene HLA-C e unha β2 microglobulina. A cadea C madura está ancorada na membrana. As moléculas de MHC de clase I, como as HLA-C, exprésanse en case todas as células, e a súa función é presentar pequenos péptidos ao sistema inmunitario, que vixía se hai péptidos non propios no organismo.

O HLA-C é un locus do cromosoma 6, que codifica moitos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. O HLA-C, localizado en posición proximal ao locus HLA-B, está localizado no extremo distal da rexión HLA. A maioría dos haplotipos HLA-C:B están en forte desequilibrio de ligamento e moitos son tan antigos coma a propia especie humana.

Asociación con enfermidades

Por serotipo

Cw1: bocio multinodular^[1]

Por alelo

C*16: leucemia linfocítica crónica de células B^[2]

Nomenclatura

C*01

Serotipo Cw1: C*01:02 e C*01:09
Cw11
C*01:04 a *01:08

C*02

Serotipo Cw2: C*02:02 e *02:08
C*02:03 a *02:07, e 02:09

C*03

Serotipo Cw9: C*03:03
Serotipo Cw10: C*03:02, *03:04, e *03:06
Serotipo Cw3: C*03:07
C*03:05 e 03:08

C*04

Serotipo Cw4: C*0401, *0407, e *0410

C*05

Serotipo Cw5: C*05:01 e *05:02
C*05:03 a *05:06 e *05:08 a *05:10

C*06

Serotipo Cw6: C*06:02 e *06:05
C*06:03, *06:04 e *06:06 a *06:11

C*07

Serotipo Cw7: C*07:01 a *07:06, *07:12, *07:14, *07:16
C*07:07 a *07:11, *07:13, *07:15, e *07:17 a *07:29

C*08

Serotipo Cw8: C*08:01, *08:02 e *08:03
C*08:05 a *08:12

Outros

C*12:02 a *12:15
C*14:02 a *14:05
C*15:01 a *15:11
C*16:01 a *16:06
C*17:01 a *17:03
C*18:01 e *18:02

Haplotipos comúns

Cw4-B35 (África occidental a nativos americanos)
Cw7-B7 (Eurasia occidental, África do sur)
Cw7-B8 (Eurasia occidental)
Cw1-B46 (China, Indochina)
Cw5-B44 (Eurasia occidental)

Interaccións

A proteína HLA-C interacciona con:

KIR2DL1,^[3]^[4]^[5]^[6]
Familia do receptor similar a inmunoglobulina de leucocitos:
- particularmente o receptor activante LILRA1
- LILRA3^[7]

Notas

↑ Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Associations of HLA-C alleles with multinodular goiters: study in a population from southeastern Spain.". Arch Surg 141 (2): 123–8. PMID 16490887. doi:10.1001/archsurg.141.2.123.
↑ Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López MR (2006). "Human leucocyte antigen-C in B chronic lymphocytic leukaemia.". Br J Haematol 135 (4): 517–9. PMID 17054674. doi:10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x.
↑ Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (decembro de 2002). "Disulfide bond-mediated dimerization of HLA-G on the cell surface". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (25): 16180–5. Bibcode:2002PNAS...9916180B. PMC 138585. PMID 12454284. doi:10.1073/pnas.212643199.
↑ Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (decembro de 2000). "N-linked carbohydrate on human leukocyte antigen-C and recognition by natural killer cell inhibitory receptors". Hum. Immunol. 61 (12): 1202–18. PMID 11163076. doi:10.1016/s0198-8859(00)00184-1.
↑ Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (setembro de 1998). "Kinetics of interaction of HLA-C ligands with natural killer cell inhibitory receptors". Immunity 9 (3): 337–44. PMID 9768753. doi:10.1016/s1074-7613(00)80616-0.
↑ Fan QR, Long EO, Wiley DC (maio de 2001). "Crystal structure of the human natural killer cell inhibitory receptor KIR2DL1-HLA-Cw4 complex". Nat. Immunol. 2 (5): 452–60. PMID 11323700. doi:10.1038/87766.
↑ Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "HLA class I allelic sequence and conformation regulate leukocyte Ig-like receptor binding". J. Immunol. 186 (5): 2990–7. PMID 21270408. doi:10.4049/jimmunol.1003078.

Véxase tamén

Bibliografía

Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (2001). "Structure--function relationships in HIV-1 Nef.". EMBO Rep. 2 (7): 580–5. PMC 1083955. PMID 11463741. doi:10.1093/embo-reports/kve141.
Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2004). "HIV-1 Nef control of cell signalling molecules: multiple strategies to promote virus replication.". J. Biosci. 28 (3): 323–35. PMID 12734410. doi:10.1007/BF02970151.
Bénichou S, Benmerah A (2003). "[The HIV nef and the Kaposi-sarcoma-associated virus K3/K5 proteins: "parasites"of the endocytosis pathway]". Med Sci (Paris) 19 (1): 100–6. PMID 12836198. doi:10.1051/medsci/2003191100.
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Ligazóns externas

[1] Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Associations of HLA-C alleles with multinodular goiters: study in a population from southeastern Spain.". Arch Surg 141 (2): 123–8. PMID 16490887. doi:10.1001/archsurg.141.2.123.

[2] Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López MR (2006). "Human leucocyte antigen-C in B chronic lymphocytic leukaemia.". Br J Haematol 135 (4): 517–9. PMID 17054674. doi:10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x.

[pmid12454284-3] Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (decembro de 2002). "Disulfide bond-mediated dimerization of HLA-G on the cell surface". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (25): 16180–5. Bibcode:2002PNAS...9916180B. PMC 138585. PMID 12454284. doi:10.1073/pnas.212643199.

[pmid11163076-4] Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (decembro de 2000). "N-linked carbohydrate on human leukocyte antigen-C and recognition by natural killer cell inhibitory receptors". Hum. Immunol. 61 (12): 1202–18. PMID 11163076. doi:10.1016/s0198-8859(00)00184-1.

[pmid9768753-5] Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (setembro de 1998). "Kinetics of interaction of HLA-C ligands with natural killer cell inhibitory receptors". Immunity 9 (3): 337–44. PMID 9768753. doi:10.1016/s1074-7613(00)80616-0.

[pmid11323700-6] Fan QR, Long EO, Wiley DC (maio de 2001). "Crystal structure of the human natural killer cell inhibitory receptor KIR2DL1-HLA-Cw4 complex". Nat. Immunol. 2 (5): 452–60. PMID 11323700. doi:10.1038/87766.

[pmid21270408-7] Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "HLA class I allelic sequence and conformation regulate leukocyte Ig-like receptor binding". J. Immunol. 186 (5): 2990–7. PMID 21270408. doi:10.4049/jimmunol.1003078.

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