Wikipedia

Cromosoma 2

O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases [5][6], e representa case o 8% do total do ADN da célula.

Cromosoma 2 humano
Cromosomas do par 2 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas do par 2 procede da nai e outro do pai.
Cromosomas do par 2 nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)242,193,529 bp
(GRCh38)[1]
No. de xenes1,194 (CCDS) [2]
TipoAutosoma
Posición do centrómeroSubmetacéntrico[3]
(93.9 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDSLista de xenes
HGNCLista de xenes
UniProtLista de xenes
NCBILista de xenes
Visores de mapa externos
EnsemblCromosoma 2
EntrezCromosoma 2
NCBICromosoma 2
UCSCCromosoma 2
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000002 (FASTA)
GenBankCM000664 (FASTA)

Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD.[7] Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.[8]

Evolución

editar

Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.[9][10]

 
A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus telómeros, e un centrómero vestixial.

Entre as evidencias desta orixe están:

  • A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.[11][12]
  • A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1.[13]
  • A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.[14]

O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." [14] (Ver proxecto xenoma do chimpancé).

Xenes

editar

Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:

  • AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
  • ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
  • COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
  • COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture)
  • COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
  • COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
  • CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
  • HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
  • HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
  • NCL: Nucleolina
  • NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
  • OTOF: otoferlina
  • PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1)
  • PAX8: xene 8 da caixa emparellada
  • PELI1: Ubiquitina ligase
  • SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
  • SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
  • TPO: peroxidase da tiroide
  • ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
  • ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
  • MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
  • MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
  • WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
  • ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
  • BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
  • TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma

Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2

editar

Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:

Notas

editar
  1. ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04. 
  2. ↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
  5. ↑ Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466. 
  6. ↑ Genetics Home Reference
  7. ↑ Vega Homo sapiens Overview of Chromosome 2
  8. ↑ A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test
  9. ↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  10. ↑ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
  11. ↑ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science 215 (4539): 1525–1530. PMID 7063861. doi:10.1126/science.7063861. 
  12. ↑ Human and Ape Chromosomes Arquivado 06 de setembro de 2017 en Wayback Machine.; accessed 8 September 2007.
  13. ↑ Avarello; et al. (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics 89 (2): 247–9. PMID 1587535. doi:10.1007/BF00217134. 
  14. ↑ 14,0 14,1 IJdo; et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. PMC 52649. PMID 1924367. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. 
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_2&oldid=6468475»
  NODES
todo 2