אלל
אָלֵל (allele) הוא אחד מתוך כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו גן המצוי באותו לוקוס (במיקום קבוע) בכרומוזומים הומולוגיים.
 | |
| שיוך |
גנטיקה  |
|---|---|
| מזהים | |
| קוד MeSH |
G05.360.340.024.340.030 |
| מזהה MeSH |
D000483 |
| מערכת השפה הרפואית המאוחדת |
C0002085 |
  | |
כל אלל הוא בעל רצף נוקלאוטידים ייחודי ועשוי להיות אחראי לביטוי שונה של אותה תכונה תורשתית. בתוך תא דיפלואידי (diploid) יש שתי סדרות של כרומוזומים, כך שברוב המקרים, כל גן מופיע בשני עותקים. אם שני העותקים של גן מסוים שנמצאים בתאיו של הפרט הם זהים (כלומר, אותו אלל מופיע בשניהם), אזי הפרט הוא הומוזיגוט (homozygous) לגן הזה – ואם העותקים שונים זה מזה (אללים שונים), הפרט הוא הטרוזיגוט (heterozygous). ביטוי התכונה תלוי ביחסי דומיננטיות בין אללים של גן מסוים.
סוגי אללים
עריכהעל פי כללי התורשה המנדלית, בדרך כלל אלל אחד דומיננטי יחסית לאלל אחר שאינו בא לידי ביטוי בגלל הדומיננטיות של הראשון. האללים הם לפיכך משני סוגים:
- אלל דומיננטי או שלטני (dominant allele): אלל השולט על ביטוי תכונות מסוימות, מהסיבה שאינו מאפשר לאלל אחר המצוי בכרומוזום ההומולוגי לבוא לידי ביטוי. האלל מסומן כ A. (האות A היא רק דוגמה זה יכול להיות כל אות באלף בית הלטיני).
- אלל רצסיבי או נסגני (recessive allele): אלל שאינו בא לידי ביטוי, אלא במצב הומוזיגוטי, בגלל הדומיננטיות של האלל הדומיננטי. האלל מסומן כ a
אלל דומיננטי שיתופי (codominant allele): שני אללים שנמצאים במעמד שווה זה לזה, וכאשר מישהו יורש את שני האללים נוצר פנוטיפ שלישי, שנוצר בגלל שהגוף מייצר את שני החלבונים שהאללים מקודדים. האללים מסומנים כA¹,A².
מוטציות באללים
עריכהאללים שונים וחדשים נוצרים גם בעקבות מוטציות. תא הפלואידי פשוט, שיש לו רק מערכת חד-כרומוזומלית, נושא רק אלל אחד של כל גן.
אטימולוגיה
עריכההמילה "אָלֵל" היא צורה מקוצרת של אָלֵלוֹמוֹרְף (allelomorph, "צורה אחרת", מילה שהומצאה על ידי הגנטיקאים הבריטים ויליאם בייטסון ואדית רבקה סונדרס). מילה זו שימשה בימים הראשונים של הגנטיקה לתיאור צורות שונות של הגן כדי להבחין בין גנוטיפים שונים. המילה נגזרה מהתחילית היוונית ἀλληλο-, אָלֵלוֹ-, שמשמעותה משותף, הדדי או זה את זה. התחילית משויכת לפועל היווני ἄλλος, אַלוֹס (קרוב למילה הלטינית alius, אַלִיוּס), שמשמעותה אחר.
דומיננטיות של אללים בהפרעות גנטיות
עריכהמספר הפרעות גנטיות נגרמות כאשר אדם יורש שני אללים רצסיביים עבור תכונה שמקודדת על ידי גן אחד. דוגמאות להפרעות גנטיות רצסיביות: לבקנות, סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה (PKU) ומחלת טיי זקס.
ישנן הפרעות אחרות שהן עקב אללים רצסיביים, אך מכיוון שהמוקד הגנטי ממוקם על כרומוזום X, ולזכרים יש רק עותק אחד, הן שכיחות יותר אצל זכרים מאשר אצל נקבות. דוגמאות: עיוורון צבעים אדום-ירוק ותסמונת X שביר.
הפרעות אחרות, כגון מחלת הנטינגטון, מתרחשות כאשר אדם יורש אלל דומיננטי אחד.
ראו גם
עריכהקישורים חיצוניים
עריכה
- אלל, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
- ALLELE, National Human Genome Research Institute, April 3, 2024
