אנאנצפלוס

אנאנצפלוס (Anencephaly או Anencephalus; בעברית, על פי האקדמיה ללשון העברית: חוסר מוח) הוא מום מולד בו יש העדר של חלק משמעותי מהמוח, מהגולגולת ומהקרקפת, עוד בהתפתחות העוברית. מום זה שייך לקבוצת הפגמים בתעלה העצבית – פגמים שנגרמים עקב פגיעה בסגירה של התעלה העצבית, המהווה פרה-קורסור (קודמן) למערכת העצבים המרכזית הכוללת את המוח וחוט השדרה. סגירה זו מתרחשת בדרך כלל בין הימים ה-23–26 להיריון. אומנם ביוונית משמעות המילה היא "ללא פנים הראש", כלומר ללא מוח כלל, אך לרוב לתינוקות שנולדים עם הפרעה זו חסר בעיקר הצרברום, "המוח הקטן", המעורב בין השאר בתהליכי תכנון, ויסות ולמידה של תנועות מוטוריות. למעט מקרים בודדים, רוב התינוקות הללו לא שורדים מעבר לכמה שעות או ימים לאחר הלידה.

אנאנצפלוס

תחום	גנטיקה רפואית
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	1181570
MeSH	D000757
סיווגים
ICD-11	LA00.0

עובר אנאנצפאלי (חֲסַר מוח)

סימנים ותסמינים

תמונת רנטגן של עובר אנאנצפלי הנולד מת

על פי הגדרת ארגון המחלות הנוירולוגיות האמריקאי (NINDS), מלבד המראה הפיזי האופייני, תינוק הנולד עם אנאנצפלוס הוא לרוב עיוור, חירש, חסר מודעות לסביבה, וחסר יכולת להרגיש כאב. אף על פי שבמקרים מסוימים עדיין קיים גזע המוח, העדר המוח הגדול גורם לכך שהסיכוי לפיתוח מודעות עצמית הוא אפסי. אולם רפלקסים מסוימים, כגון נשימה ותגובה לקול או למגע, לעיתים נשמרים.

גורמים

הגורמים לאנאנצפלוס עדיין ניתנים לדיון ונמצאים במחקר. חומצה פולית זוהתה כגורם חשוב להתפתחות התעלה העצבית מאז 1995, ולכן חוסר בה עלול לשחק תפקיד כגורם לאנאנצפלוס. מחקרים הראו שתוספת של חומצה פולית בתזונה של נשים בגיל הפוריות מפחיתה, אם כי לא שוללת לחלוטין, היווצרות פגמים בתעלה העצבית אצל העובר. לכן, ישנה המלצה גורפת של נטילת תוספת תזונה של 0.4 מ"ג חומצה פולית בגיל הפוריות, בעיקר לנשים הרות או המתכננות להרות, כיוון שזה מוריד את הסיכון לכ-0.03%. החשיבות בנטילת החומצה הפולית כבר בגיל הפוריות, מכיוון שעד גילוי ההריון ייתכן והזמן הקריטי להתפתחות התעלה העצבית כבר חלף. במקרים של הריון קודם בו לעובר היה פגם כלשהו בתעלה העצבית, המינון המומלץ הוא אף גבוה יותר.

באופן כללי, פגמים בתעלה העצבית אינם נחשבים תורשתיים, אם כי ישנן עדויות עקיפות (בעיקר מבעלי חיים אחרים), על כך שחוסר בגורם השעתוק TEAD2 עלול להיות גורם לתופעה. גורמים ידועים נוספים לפגמים בסגירת התעלה העצבית אצל העובר כוללים נטילת תרופות מסוימות נגד אפילפסיה וסוכרת סוג 1 (סוכרת תלוית אינסולין). ישנה שכיחות גבוהה יותר של אנאנצפלוס בעוברים ממין נקבה בהשוואה לזכרים, ובלבנים לעומת שחורים.

על פי הנחיות משרד הבריאות, אלו הן קבוצות הסיכון בעלות המלצה יתרה לנטילת תוספת חומצה פולית וויטמין B₁₂:

• נשים שילדו או שהרו תינוק עם מום פתוח בתעלה העצבית
• נשים שיש להן או לבני זוגן מום פתוח בתעלה העצבית
• זוגות עם רקע משפחתי של מום בתעלה העצבית: אח, אחות, אחיין או אחיינית
• נשים המטופלות בתרופות אנטיאפילפטיות
• נשים המטופלות בליתיום או מתותרקסאט
• נשים עם סוכרת (טרום הריונית)
• נשים עם BMI של שלושים ומעלה
• נשים עם רקע של שימוש מזיק באלכוהול
• כל המחלות הפוגעות בספיגה במעיים עלולים לפגוע גם בספיגת החומצה הפולית כגון: מחלת קרון וצליאק
• נשים עם מוטציות של MTHFR

אבחנה

אולטרסאונד המדגים עובר אנאנצפלי

אבחנת אנאנצפלוס לרוב נעשית כבר בשלב האולטרסאונד הטרום לידתי בסביבות השבוע העשירי להריון. בדיקת המצאות חלבון עוברי גם יכולה לגלות פגמים בתעלה העצבית כגון אנאנצפלוס וספינה ביפידה.

פרוגנוזה

כיום לא קיים טיפול למחלה, והפרוגנוזה היא מוות תוך כמה שעות או ימים מהלידה. רוב העוברים לא שורדים כלל את הלידה עצמה (מתוך 55% מכלל העוברים שלא עברו הפלה). במידה והתינוק שרד את הלידה, לרוב כעבור מספר שעות הוא ימות כתוצאה מדום לב.

אולם, קיימים מקרים בודדים בהם שרד התינוק מעבר לפרוגנוזה הרווחת, בהם המקרה המפורסם של "התינוקת ק.", סטפני קין מווירג'יניה, שחיה במשך שנתיים ו-174 ימים. מקרים נוספים כוללים את ויטוריה דה קריסטו מברזיל, ששרדה שנתיים; אנג'לה מוראלס מפרובידנס, ששרדה שנתיים ותשעה חודשים וניקולאס קוק מקולורדו, ששרד שלוש שנים ו-11 חודשים.

לרוב בתינוקות עם דום לב לא נעשית החייאה אגרסיבית, בגלל הסיכוי הקלוש לפיתוח מדעות עצמית, אך מקובל טיפול תומך ופליאטיבי בצורת הזנה, השקאה ואמצעים תומכים על מנת "לתת לטבע לעשות את שלו". הנשמה מלאכותית, טיפול ניתוחי ומתן תרופות כגון אנטיביוטיקה לרוב נחשבות כטיפולי שווא.

אפידמיולוגיה

בארצות הברית, אנאנצפלוס מתרחש בכ-1 מתוך 10,000 לידות. מחקרים הראו שתינוקות ממין נקבה יותר נוטות לתופעה.

סוגיות אתיות

תרומת איברים

אחת הסוגיות המתקשרות לאנאנצפלוס היא תרומת האיברים. העיסוק במעמד החוקי של הסוגיה בא לידי ביטוי לראשונה ב-1992, במקרה של התינוקת תרסה. תרומת איברים של ילודים היא סוגיה בעלת חשיבות גדולה ברפואה, מכיוון שאלו הן תרומות נדירות אך בעלות ביקוש. ב-1999 התגלה כי בקרב הילדים שנפטרו מתחת לגיל שנתיים, כ-30%-50% מהם נפטרו בעת המתנה להשתלת איברים. על מנת שניתן יהיה להשתמש באיברים לתרומה, יש לקצור אותם בעוד עדיין יש סירקולציה (כלומר, הלב עדיין פועם) או זמן קצר בלבד לאחר שהיא נפסקת. באופן כללי, כאשר מדובר במוות מוחי. אולם, עובדה זו מהווה סוגיה אתית וחוקית. בכל מדינה ישנם חוקים משלה הנוגעים לקצירת האיברים מהמת או מהחי. בארצות הברית, יש איסור לקצירת איברים מאדם חי, למעט כליה וכבד.

המחלוקת קיימת בין היתר בשל העובדה כי לעוברים האנאנצפליים יש גזע מוח פעיל חלקית, ולכן הם בעלי פונקציות מסוימות כגון נשימה ספונטנית. מסיבה זו הם אינם יכולים להיכנס לקטגוריה של "מוות מוחי". ההצעות שנעשו על מנת לעקוף את הסוגיות החוקיות והאתיות, היו בין היתר לחכות לפטירה טרם קצירת האיברים, ואף להגדיר את המושג "מוות" בצורה יותר נרחבת, תוך יצירת קטגוריה חוקית מיוחדת לעוברים אנאנצפליים.

בהלכה, תרומת איברים של עובר אנאנצפלי מותרת בהינתן כי לעובר אין כל סיכוי לחיות (כמו ברוב המוחלט מהמקרים של אנאנצפלוס), כך שאיבריו יוכלו להציל חיים של תינוק אחר.

בבריטניה, ילוד עם אנאנצפלוס דווח כתורם האיברים הצעיר ביותר במדינה. טדי הולסטון אובחן עם אנאנצפלוס בגיל 12 שבועות להריון. הוריו, ג'ס אבנס ומייק הולסטון החליטו שלא לבצע הפלה, אלא הציעו אפשרות של תרומת איבריו. טדי נולד ב-22 באפריל 2014, וחי במשך 100 דקות, לאחריהן הלב והכליות שלו נקצרו והושתלו. התאום של טדי נולד בריא.

מוות מוחי

ישנם ארבעה מושגים שונים המשמשים להגדרת מוות מוחי: כשל לבבי, כשל ריאתי, מוות מוחי שלם, ומוות נאו-קורטיקלי (מצב שבו יש אובדן בלתי הפיך של הכרה ומודעות עצמית, שני המונחים המגדירים את האדם). מוות מוחי מהווה מקור נוסף לתמיכה בתרומת איברים.

מוות נאו-קורטיקלי, בדומה למצב וגטטיבי ("צמח") כולל אובדן של פעילות קוגניטיבית של המוח, כפי שהוצע על ידי הפרופסור דוד רנדולף סמית. בניסיונו להוכיח כי מוות מסוג זה יכול להיות מוגדר כמוות מוחי, הוא ביצע סריקות PET בשביל למצוא את הדמיון בין השניים. אולם, הצעתו בוקרה על ידי רבים בטענה כי ביצוע סריקות מסוג זה עלול לגרום לאי בהירות מספקת בנושא.

הפסקת הריון

אנאנצפלוס יכול להיות מאובחן בדיוק די גבוה בשלב הטרום לידתי. בהתחשב בעובדה שמדובר במצב קטלני לעובר, להורים יש בחירה האם לסיים את ההריון, בהתאם לחוקי המדינה, או להמשיך עם ההריון ואולי אף לתרום את איבריו של הילוד. ב-2012 ברזיל למשל, הרחיבה את הזכות לסיום הריון גם בחודשים מתקדמים יותר במקרה של אבחנת אנאנצפלוס. אולם, החלטה זו עדיין נותרה שנויה במחלוקת וגוררת ויכוחים ציבוריים.

מעמד חוקי

המקרה של התינוקת תרסה היווה את התחלת הוויכוח האתי לגבי תרומת האיברים של תינוקות אנאנצפליים. הוריה, ביודעם כי ילדתם לא הולכת לשרוד, ביקשו שאיבריה יועברו להשתלות. אף-על-פי שהרופא המטפל שלהם הסכים לכך, החוק של פלורידה אסר על הסרת איברים מעובר בעודו בחיים. לאחר תשעה ימים, כשהתינוקת נפטרה, איבריה כבר לא יכלו להיות בשימוש.

מחקר

נעשה מחקר גנטי במטרה למצוא את הסיבות לאנאנצפלוס. נמצא כי החלבון cartilage homeoprotein (CART1) מבוטא באופן סלקטיבי בתאי סחוס. חלבון זה מקודד מגן המצוי על כרומוזום 12q21. בנוסף, נמצא כי עכברים שהיו מחוסרי חלבון זה הציגו אקרניה (סוג נוסף של מחלה שנובעת מפגיעה בתעלה העצבית) וסוגים מסוימים של אנאנצפלוס. בנוסף מצאו כי טיפול טרום לידתי בחומצה פולית מביא לירידה בתופעה.

ראו גם

• התינוקת ק.
• ספינה ביפידה
• המומיה מהרי סן פדרו
• מוגבלות שכלית התפתחותית

קישורים חיצוניים

• חומצה פולית: רקע פרמקולוגי, מניעת מומים מולדים והשפעות בריאותיות אחרות (מתוך המגזין המקצועי לרוקחות)
• גנופדיה- פגמים בתעלה העצבית
• בדיקת חלבון עוברי – שירותי בריאות כללית

הערות שוליים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.