קריוטיפ
קָריוֹטיפ (באנגלית: Karyotype) הוא מערכת הכרומוזומים של יצור חי. בביטוי זה משתמשים בדרך כלל לייצוג ולמספוּר של כרומוזומים אלו באופן תקני על גבי צילום. בייצוג זה מסודרים הכרומוזומים בזוגות של כרומוזומים הומולוגיים לפי גודלם מצד שמאל למעלה. סידור זה גם תואם למספר שהוענק לכל כרומוזום כך שאצל בני האדם כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר וכרומוזום 21 הוא הקטן ביותר. (עקב טעות היסטורית כרומוזום 22 מוספר אחרון). יוצאים מהכלל הם כרומוזומי המין שלא ממוספרים, וסימונם: X ו-Y.
בדיקת קריוטיפ
עריכהבבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בשלב המטאפאזה של המיטוזה במחזור התא. הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם. לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסדרים את תמונות הכרומוזומים בזוגות הומולוגיים לפי הגודל ולפי מיקום הצנטרומר. בדיקה כזו מאפשרת לגלות את מין העובר (האם קיים כרומוזום Y או לא) ולגלות פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. חלק מפגמים אלו מנבא מחלות חמורות או תופעת פסיפס שנוצרה בגוף. לדוגמה: טריזומיה בכרומוזום 21 משמעותה שהעובר לוקה בתסמונת דאון; כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר.
בדיקת קריוטיפ מתבצעת כחלק מבדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההיריון. אלטרנטיבה יקרה אך מהירה יותר לבדיקת קריוטיפ היא בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר, או בקיצור FISH, שמסוגלת גם היא לאתר טריזומיה ומונוזומיה.
מלבד הצילום, נהוג לייצג את בדיקת הקריוטיפ על ידי כתיבה תקנית בה נכתבים מספר הכרומוזומים הכולל ולצידם סמלם של כרומוזומי המין. לפיכך 46,XX מציין נקבה תקינה ו-46,XY מציין זכר תקין.
קישורים חיצוניים
עריכה
- על הקריוטיפ - פעילות אינטראקטיבית באתר לרגו (LerGO)
- משחק אינטראקטיבי לסידור קריוטיפ (באנגלית)