Tay–Sachs-szindróma
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően.
| Tay–Sachs-szindróma | |
 | |
| BNO-9 | 330.1 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Tay–Sachs-szindróma témájú médiaállományokat. | |
Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.
Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében.
Praenatalis diagnózis lehetséges.
Források
szerkesztés- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998
További információk
szerkesztés| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
