Wilson-kór

A Wilson-kór egy autoszomális recesszív öröklődésű ritka genetikai betegség, mely a réz kóros felhalmozódásával jár a szervezetben, elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000.

Wilson-kór
A szivárványhártya szélén látható barnás elszíneződés, az ún. Kayser-Fleischer gyűrű a Wilson-kór egyik jellegzetes tünete, mely különösen központi idegrendszeri érintettség esetén gyakori.
Latinul	Morbus Wilson, Degeneratio hepatolenticularis
Angolul	Wilson's disease
Osztályozás
BNO-10	E83.0
BNO-9	275.1
Főbb tünetek	ödéma sárgaság personality change blue nails face of the giant panda sign Kayser–Fleischer ring
Adatbázisok
OMIM	277900
DiseasesDB	14152
MedlinePlus	000785
eMedicine	med/2413  neuro/570 ped/2441
MeSH ID	D006527
A Wikimédia Commons tartalmaz Wilson-kór témájú médiaállományokat.

Jellegzetes tünetek

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.

• A has megnagyobbodása
• Lépmegnagyobbodás
• Sárgaság
• Vérhányás
• Gyengeség
• Az alkar és a kezek remegése
• Nyelészavar
• Az izomtónus fokozódása
• Csont- és ízületi fájdalmak
• Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás
• A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége
• Nehéz beszéd
• Érzelmi és viselkedési problémák
• Zavartság
• Értelmi leépülés

A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-kórhoz, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.

Diagnózis

A diagnózis felállítása történhet:

• Szemészeti vizsgálattal, ahol az esetek 50-60%-ában kimutatható a Kayser–Fleischer-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.

• Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.

• Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.

• Laboratóriumi vizsgálattal:
  • Alacsony vérszérum cöruloplazmin szint
  • A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint
  • Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám
  • Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin
  • Alacsony szérum húgysavszint

• Radiológiai vizsgálatokkal:

Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.

• Májbiopsziával: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.

• Génvizsgálattal: a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. Az ATP7b gén H1069Q mutációja a magyarországi betegek 70%-ánál kimutatható de több mint 500 genetikai elváltozás ismeretes, ami megmagyarázza a kórlefolyás széles spektrumát. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.

Kezelés

A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.

Kilátások

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet. Korai diagnózis esetén a betegek teljes életet élhetnek.

Források

https://www.hazipatika.com/betegsegek_a_z/wilson-kor/318
http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/14288/wilson-kor
http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=99046
http://www.pentacorelab.hu/wilsoncomplete Archiválva 2013. október 1-i dátummal a Wayback Machine-ben