Y քրոմոսոմ
Y քրոմոսոմ, կաթնասունների մեծ մասի, այդ թվում և մարդու սեռական քրոմոսոմը։ Պարունակում է արական սեռը որոշող SRY գեն, ինչպես նաև սպերմատոզոիդների բնականոն ձևավորման համար անհրաժեշտ գեներ։ Մարդու Y քրոմոսոմը կազմված է ավելի քան 59 միլիոն զույգ նուկլեոտիդներից։ Y քրոմոսոմի ԴՆԹ-ն փոխանցվում է հորից որդուն, ուստի և Y-ԴՆԹ-ն կիրառվում է տոհմաբանական հետազոտություններում[1]։
Ընդհանուր տեղեկություններ
խմբագրելԿաթնասունների մեծամասնության բջիջները պարունակում են երկու տեսակ սեռական քրոմոսոմ՝ Y և X քրոմոսոմներ արուների մոտ և երկու X-քրոմոսոմներ էգերի մոտ։ Մարդկանց պոպուլյացիայում երբեմն որոշ տղամարդկանց բջիջները պարունակում են երկու (հազվադեպ՝ մի քանի) X քրոմոսոմներ և մեկ Y քրոմոսոմ (տես՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ), կամ մեկ X քրոմոսոմ և երկու Y քրոմոսոմներ (XYY համախտանիշ)։ Նմանապես՝ որոշ կանանց բջիջներ կարող են պարունակել մի քանի, հաճախ՝ երեք X (տես՝ X քրոմոսոմի տրիսոմիա) կամ մեկ X քրոմոսոմ (տես՝ Շերեշեվսկի-Տերների համախտանիշ)։ Որոշ դեպքերում տեղի է ունենում SRY գենի խաթարում (կանացի XY օրգանիզմի ձևավորմամբ) կամ դրա պատճենում X քրոմոսոմի վրա (տղամարդու XX օրգանիզմի ձևավորմամբ)։
Ծագում և էվոլյուցիա
խմբագրելԾագում
խմբագրելՀամարվում է, որ X և Y քրոմոսոմները ծագել են նույնատիպ զույգ քրոմոսոմներից, երբ հնագույն կաթնասունների մոտ առաջացել է գեն, որի ալելներից մեկը հանգեցրել է արական օրգանիզմի զարգացմանը [2]։ Այդ ալելը կրող քրոմոսոմները վերածվել են Y քրոմոսոմի, իսկ զույգի երկրորդ քրոմոսոմը՝ X քրոմոսոմի։ Այդպիսով, X և Y քրոմոսոմներն ի սկզբանե տարբերվել են ընդամենը մեկ գենով։ Ժամանակի ընթացքում արուների համար օգտակար և էգերի համար վնասակար (կամ ազդեցություն չունեցող) գեները կամ զարգացել են Y քրոմոսոմում, կամ էլ տրանսլոկացիայի գործընթացում տեղափոխվել են Y քրոմոսոմ[3]։
Սպառում
խմբագրելՄարդու Y քրոմոսոմի գոյության ընթացքում սկզբնական 1438 գեներից 1393-ը անհետացել են։ Միլիոն տարվա կտրվածքով 4,6 գեների կորստի արագության դեպքում մարդու Y քրոմոսոմը հետագա 10 միլիոն տարիների ընթացքում կարող է լիովին կորցնել իր գործառույթը[4]։ Սակայն համեմատական գենոմային հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ մի շարք կաթնասունների հետերոզիգոտ սեռական քրոմոսոմներում տեղի է ունենում նպանատիպ գործառութային կորուստ։ Հավանաբար, հետաճի են ենթարկվում բոլոր ոչ ռեկոմբինանտային սեռական քրոմոսոմները, ինչը պայմանավորված է երեք ընդհանուր էվոլյուցիոն ուժերով՝ մուտացիաների առաջացման բարձր արագությամբ, անարդյունավետ ընտրությամբ և գենետիկական դրեյֆով[5]։ Մյուս կողմից, մարդու և շիմպանզեի Y քրոմոսոմների համեմատական հետազոտությունները բացահայտել են, որ մարդու և շիմպանզեի տարանջատման պահից (շուրջ 6-7 միլիոն տարի առաջ) մարդու Y քրոմոսոմը չի կորցրել և ոչ մի գեն[6], իսկ մարդու և մակակա-ռեզուս կապիկի տարանջատումից հետո (շուրջ 25 միլիոն տարի առաջ) կորցրել է ընդամենը մեկ գեն[7][8]։
Մուտացիաների առաջացման բարձր արագություն
խմբագրելՄարդու Y քրոմոսոմը մասնակիորեն ենթարկվում է բարձր արագությամբ մուտացիաների առաջացման։ Y քրոմոսոմը փոխանցվում է բացառապես սպերմատոզոիդների միջոցով, որոնք գամետոգենեզի գործընթացում ենթարկվում են բազմակի բջջային բաժանումների։ Յուրաքանչյուր բջջային բաժանում մուտացիաների կուտակման հավելյալ հնարավորություն է ընձեռում։ Բացի այդ, սպերմատոզոիդները գտնվում են ամորձիների բարձր թթվայնության պայմաններում, ինչը ևս նպաստում է մուտացիաների առաջացմանը։ Այս երկու պայմանները միասին 4,8 անգամ բարձրացնում են Y քրոմոսոմի մուտացիաների առաջացման ռիսկը մնացած գենոմի համեմատությամբ։
Անարդյունավետ ընտրություն
խմբագրելՄեյոզի ընթացքում ռեկոմբինացիայի չենթարկվող Y քրոմոսոմի առանձին ալելները բնական ընտրության չեն ենթարկվում։ Այս առանձնահատկության պատճառով Y քրոմոսոմը հատկապես հակված է կուտակել «աղբային» ԴՆԹ։ Հետևաբար, ԴՆԹ հատվածների պատահական ներմուծման արդյունքում հաճախ խանգարվում են գենային հաջորդականությունները, և գեները դառնում են ոչ ֆունկցիոնալ։
Մարդու Y քրոմոսոմ
խմբագրելՄարդու Y քրոմոսոմը կազմված է ավելի քան 59 միլիոն զույգ նուկլեոտիդներից, ինչը կազմում է մարդու կորիզային ԴՆԹ-ի մոտ 2 տոկոսը[1]։ Քրոմոսոմում պարունակվում են 86 գեներ[9], որոնք կոդավորում են 23 սպիտակուց։
Մարդու Y քրոմոսոմը X քրոմոսոմի հետ ռեկոմբինացիայի չի ենթարկվում՝ բացառությամբ թելոմերների ոչ մեծ պսևդոաուտոսոմային տեղամասերի, որոնք հանդիսանում են X և Y քրոմոսոմների հնագույն հոմոլոգիայի մնացուկային տեղամասեր։ Y քրոմոսոմի հիմնական մասը, որը ռեկոմբինացիայի չի ենթարկվում, կոչվում է NRY (անգլ. non-recombining region of the Y chromosome)։ Y քրոմոսոմի այդ հատվածում եզակի նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմների հետազոտության միջոցով հնարավոր է որոշել հայրագծային ուղղակի նախնիներին։
Գենետիկական տոհմաբանություն
խմբագրելՀիմնական հոդվածներ։ Միտոքոնդրիումային Եվա և Y քրոմոսոմային Ադամ
Մարդու գենետիկական տոհմաբանության բնագավառում (գենետիկայի կիրառումը ավանդական տոհմաբանության մեջ) Y քրոմոսոմում առկա տեղեկատվությունը մեծ հետաքրքրություն է ներկայացնում, քանի որ ի տարբերություն այլ գեների՝ Y քրոմոսոմը փոխանցվում է բացառապես հորից որդուն։ Մայրական գծով ժառանգվող միտոքոնդրիումային ԴՆԹ-ն, որը երկու սեռի սերունդներին էլ փոխանցվում է, կիրառվում է մայրագծային պատմության ուսումնասիրություններում։
Աղբյուրներ
խմբագրել- ↑ 1,0 1,1 Hammer M., Zegura S. The Human Y ChromosomeHaplogroup Tree: Nomenclature and Phylogeography of Its Major Divisions. Annual Review of Anthropology.2002; 31: 303-321.։
- ↑ Graves J.A.M. (2006). «Sex chromosome specialization and degeneration in mammals». Cell 124 (5): 901–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039
- ↑ Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). «How the gene content of human sex chromosomes evolved». Curr Opin Genet Dev 16 (3): 219–24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758.
- ↑ Graves, J.A.M. 2004. The degenerate Y chromosome- can conversion save it? Reproduction Fertility and Development 16:527-534
- ↑ Graves, J.A.M. 2006. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell 124:901-914
- ↑ Conservation of Y-linked genes during human evolut… [Nature. 2005] — PubMed result
- ↑ http://medportal.ru/mednovosti/news/2012/02/24/ychromosome/
- ↑ http://www.utro.ru/articles/2012/02/23/1030554.shtml
- ↑ Ensembl Human MapView release 43 (February 2007)