Iperfenilalaninemia
L'iperfenilalaninemia è una condizione in cui la concentrazione ematica di fenilalanina è maggiore di 2mg/dL. Essa deve essere diagnosticata alla nascita tramite screening neonatale.
| Iperfenilalaninemia | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 270.1 |
| ICD-10 | E70.1 |
| OMIM | 261600 e 261630 |
| MedlinePlus | 001166 |
| eMedicine | 947781 |
La fenilalanina, amminoacido essenziale, ha due destini metabolici:
- viene incorportata nelle proteine del tessuto, ovvero andrà a svolgere funzioni plastiche.
- viene trasformata in tirosina, che è un amminoacido non essenziale.
Quest'ultima via metabolica avviene nel fegato. La trasformazione da fenilalanina a tirosina necessita di un enzima: la FenilAlanina Idrossilasi (PH), che a sua volta necessita di un coenzima per funzionare, la Tetraidrobiopterina.
Questo coenzima si ossida (cede H+) a Diidrobiopterina, che viene successivamente rigenerata da un sistema enzimatico chiamato Diidropterina Reduttasi, che è NAD dipendente.
Voci correlate
modificaCollegamenti esterni
modifica- (EN) hyperphenylalaninemia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
