Malattia di Krabbe
rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi,[1] è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2]
| Malattia di Krabbe | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG010 |
| Specialità | malattia metabolica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| MeSH | D007965 |
| MedlinePlus | 001198 |
| eMedicine | 951722 |
| Sinonimi | |
| Galattosilceramide lipidosi Leucodistrofia a cellule globose | |
| Eponimi | |
| Knud Haraldsen Krabbe | |
Epidemiologia
modificaLa malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[4] è stata riportata in alcune comunità arabe in Palestina.[5] I paesi scandinavi hanno più alti tassi di incidenza della malattia, con 1 su 50.000 nascite.[6]
La malattia di Krabbe si può manifestare anche nei gatti[7] e nei cani, in particolare nelle razze Westies Terrier e Cairn Terrier.[8][9][10]
Note
modifica- ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al, Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy, in FASEB J., vol. 21, n. 10, agosto 2007, pp. 2520–7, DOI:10.1096/fj.06-6169com, PMID 17403939.
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Krabbe, in Who Named It?.
- ^ Krabbe disease, su Genetics Home Reference, United States National Library of Medicine, 2 maggio 2008. URL consultato il 7 maggio 2008.
- ^ Krabbe disease, su Genetics Home Reference, United States National Library of Medicine, 2 maggio 2008. URL consultato il 7 maggio 2008.
- ^ Zlotogora J, Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs, in Journal of Medical Genetics, vol. 34, n. 9, settembre 1997, pp. 765–766, DOI:10.1136/jmg.34.9.765, ISSN 0022-2593, OCLC 120296280, PMC 1051064, PMID 9321766.
- ^ Books.Google.com
- ^ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C, Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats, in J. Comp. Pathol., vol. 132, n. 4, maggio 2005, pp. 350–6, DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001, PMID 15893994.
- ^ NYtimes.com
- ^ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D, Krabbe's disease in two West Highland White terriers, in Clin. Neuropathol., vol. 27, n. 5, 2008, pp. 295–301, PMID 18808060.
- ^ Suzuki K, Globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease): update, in J. Child Neurol., vol. 18, n. 9, settembre 2003, pp. 595–603, PMID 14572137.
Bibliografia
modifica- Luigi Ravizza, Invecchiamento cerebrale e demenze, Elsevier srl, 2004, pp. 62–, ISBN 978-88-214-2716-9.
- Giorgio Macchi, Malattie del sistema nervoso, PICCIN, 2005, pp. 19–, ISBN 978-88-299-1739-6.
- Lorenzo Pavone e Martino Ruggieri, Neurologia pediatrica, Elsevier srl, 2006, pp. 478–, ISBN 978-88-214-2789-3.
- accessdate Angelo Sghirlanzoni, Terapia Delle Malattie Neurologiche, Springer, 3 aprile 2010, pp. 600–, ISBN 978-88-470-1119-9.
- Gaetano Crepaldi e Aldo Baritussio, Trattato di medicina interna, PICCIN, 2002, pp. 28–, ISBN 978-88-299-1642-9.
- Michele Stefani, Lezioni di anatomia patologica, PICCIN, 1996, pp. 26–, ISBN 978-88-299-1184-4.
- Linda R. Adkisson e Michael D. Brown, Genetica, Elsevier srl, 2008, pp. 140–, ISBN 978-88-214-3059-6.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- Dr. Maria Escolar parla della malattia di Krabbe - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
- GeneReview/NIH/UW entry on Krabbe Disease, su ncbi.nlm.nih.gov.
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh85076298 · J9U (EN, HE) 987012431040305171 |
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