Estrofia vescicale

Estrofia vescicale
	Malattia rara
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q64.1
OMIM	600057
MeSH	D001746
eMedicine	1014971

L'estrofia vescicale è una rara anomalia congenita dell'apparato uro-genitale in cui la vescica urinaria presenta un rovesciamento all'esterno del corpo. Generalmente questa condizione è accompagnata da altre anomalie (come l'epispadia nei maschi). È una forma patologica rara, con un'incidenza di 3,3 casi su 100.000 neonati, i maschi risultano colpiti con una percentuale doppia rispetto alle femmine^[1]. Questa anomalia si tratta con l'intervento chirurgico, che può comunque non porre rimedio a tutte le disfunzioni.

Patogenesi

La causa dell'estrofia vescicale è una malformazione (o totale assenza) della parete addominale anteriore, il che permette la comunicazione della vescica con l'esterno.

Spettro delle anomalie

estroflessione della vescica attraverso un difetto della parete addominale inferiore;
aumento delle dimensioni della sinfisi pubica;
epispadia nei maschi (apertura dorsale, con esposizione della mucosa uretrale);
dislocazione anteriore di ano e vagina;
criptorchidismo nei maschi (mancata discesa di uno o entrambi i testicoli);
clitoride bifido nelle femmine.

Diagnosi

La diagnosi è immediata, a causa dell'aspetto caratteristico della patologia; spesso è possibile effettuare anche una diagnosi prenatale, grazie all'ecografia.^[1]

Trattamento

L'intervento chirurgico consiste nella riparazione della parete addominale e della vescica, previo avvicinamento delle ossa pubiche. Gli obiettivi principali dell'intervento sono la riparazione della parete addominale, la ricostruzione e il ripristino (almeno in buona parte) delle funzioni della vescica urinaria e dei genitali, e il recupero della continenza urinaria da parte del paziente, in modo da garantirgli una vita più normale possibile.