Porfiria epatoeritropoietica
La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi[1][2][3].
| Porfiria epatoeritropoietica | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110 |
| Specialità | dermatologia, gastroenterologia, genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80.2 |
| OMIM | 176100 |
| MeSH | D017121 |
| Sinonimi | |
| Porfiria epatoeritrocitaria | |
Epidemiologia
modificaNe sono stati descritti all'incirca 40 casi[4].
Eziologia
modificaLa malattia è considerala la forma a trasmissione autosomica recessiva della porfiria cutanea tarda[4].
Clinica
modificaÈ caratterizzata da una presentazione clinica simile a quella della porfiria cutanea tarda, in particolare alla forma di tipo 2 o familiare, e della porfiria eritropoietica congenita, ma con esordio più precoce. Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica[4].
Trattamento
modificaNon esiste trattamento efficace per la malattia. I salassi e la somministrazione di farmaci antimalarici, utili nel trattamento della porfiria cutanea tarda, non si sono dimostrati efficaci[4].
Note
modifica- ^ JD. Phillips, FG. Whitby; BM. Stadtmueller; CQ. Edwards; CP. Hill; JP. Kushner, Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)., in Transl Res, vol. 149, n. 2, febbraio 2007, pp. 85-91, DOI:10.1016/j.trsl.2006.08.006, PMID 17240319.
- ^ James, Berger, pp. 525, 2006.
- ^ J. To-Figueras, JD. Phillips; JM. Gonzalez-López; C. Badenas; I. Madrigal; EM. González-Romarís; C. Ramos; JM. Aguirre; C. Herrero, Hepatoerythropoietic porphyria due to a novel mutation in the uroporphyrinogen decarboxylase gene., in Br J Dermatol, vol. 165, n. 3, settembre 2011, pp. 499-505, DOI:10.1111/j.1365-2133.2011.10453.x, PMID 21668429.
- ^ a b c d JL. Cantatore-Francis, J. Cohen-Pfeffer; M. Balwani; P. Kahn; HM. Lazarus; RJ. Desnick; JV. Schaffer, Hepatoerythropoietic porphyria misdiagnosed as child abuse: cutaneous, arthritic, and hematologic manifestations in siblings with a novel UROD mutation., in Arch Dermatol, vol. 146, n. 5, maggio 2010, pp. 529-33, DOI:10.1001/archdermatol.2010.89, PMID 20479301.
Bibliografia
modifica- William James, Timothy Berger, Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology, Saunders Elsevier, 2006, ISBN 0-7216-2921-0.
Voci correlate
modificaCollegamenti esterni
modifica- Porfiria epatoeritropoietica presso la National Library of Medicine
- Porfiria epatoeritropoietica Archiviato il 16 gennaio 2013 in Internet Archive. presso il sito dei National Institutes of Health
