BRIP1

BRIP1
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
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	1T15, 1T29, 3AL3
識別子
記号	BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1
外部ID	OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	17番染色体 (ヒト)
終点	61,863,559 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	11番染色体 (マウス)
終点	86,092,019 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• DNA結合; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • ヌクレオチド結合; • helicase activity; • iron-sulfur cluster binding; • DNA helicase activity; • 金属イオン結合; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides; • 血漿タンパク結合; • 核酸結合; • 加水分解酵素活性; • ATP binding; • クロマチン結合;
細胞の構成要素	• 細胞質; • 核膜; • 核質; • 細胞核;
生物学的プロセス	• regulation of transcription by RNA polymerase II; • DNA damage checkpoint signaling; • cellular response to DNA damage stimulus; • cellular response to vitamin; • 核酸塩基を含む化合物の代謝プロセス; • negative regulation of cell population proliferation; • DNA複製; • DNA duplex unwinding; • double-strand break repair; • DNA修復; • homologous chromosome pairing at meiosis; • 精子形成; • spermatogonial cell division; • spermatid development; • 男性生殖腺発生; • 毒性物質への反応; • 遺伝子発現の負の調節; • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination; • chiasma assembly; • cellular response to hypoxia; • seminiferous tubule development; • cellular response to angiotensin; • double-strand break repair involved in meiotic recombination; • ヌクレオチド除去修復; • regulation of signal transduction by p53 class mediator;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	NM_032043
	NM_178309
	NP_114432
	NP_840094
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

BRIP1（BRCA1-interacting protein 1）もしくはFANCJ（Fanconi anemia group J protein）は、ヒトではBRIP1遺伝子にコードされるタンパク質である^[5]^[6]^[7]。

機能

BRIP1遺伝子にコードされるBRIP1タンパク質はRecQ（英語版） DEAHヘリカーゼファミリーの一員であり、BRCA1のBRCT（英語版）リピートと相互作用する。結合によって形成された複合体は、BRCA1の正常なDNA二本鎖切断修復機能に重要である。BRIP1遺伝子は、生殖細胞系列におけるがん誘発変異の標的となっている可能性がある^[7]。

BRIP1タンパク質は卵巣がんにおいても重要なようであり、がん抑制因子として作用しているようである^[8]。BRIP1の変異は卵巣がんのリスクの10–15%と関係している^[9]。

BRIP1は、酸化ストレスや興奮毒性によるDNA損傷を抑制し、ミトコンドリアの完全性を保護することで、神経細胞において重要な役割を果たしているようである^[10]。BRIP1の欠乏はDNA損傷の増加、ミトコンドリアの異常、神経細胞死を引き起こす。

DNA修復

BRIP1は、相同組換え修復やDNA複製ストレス応答に関与するDNAヘリカーゼである^[11]。BRIP1は他の重要なDNA修復タンパク質、具体的にはMLH1、BRCA1、BLM（英語版）との相互作用を介してその機能を果たす^[11]。これらのタンパク質は、特に第一減数分裂前期のDNA二本鎖切断を修復することで、ゲノムの安定性の保証に寄与する。

相互作用

BRIPはBRCA1と相互作用することが示されている^[12]^[13]^[14]^[15]^[16]^[17]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136492 - Ensembl, May 2017
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外部リンク

Human BACH1 genome location and BACH1 gene details page in the UCSC Genome Browser.
Human BRIP1 genome location and BRIP1 gene details page in the UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136492 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034329 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

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[:0-9] “Current and future role of genetic screening in gynecologic malignancies”. American Journal of Obstetrics and Gynecology 217 (5): 512–521. (November 2017). doi:10.1016/j.ajog.2017.04.011. PMID 28411145.

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[5]

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

BRIP1

目次

機能

DNA修復

相互作用

出典

関連文献

外部リンク