Патау ауруы

Патау ауруы - 13-ші хромосоманың (13 хромосоманың трисомии) қосымша көшірмесін қатысуымен туындаған Хромосомалық бұзылуы. Патау (holoprosencephaly микроцефалиямен,) жүйке жүйесінің бірнеше кемшіліктерді қамтиды. Синдромдық құрылымы, көз (microphthalmia, катаракта), тірек-қимыл (polydactyly, қоян ерін мен таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы), жүрек, несеп-жыныс жүйесі және тағы басқа ағзаларды зақымдайды.

Патау синдромы

Аутосомах 13 жұбының трисомии болып хромосомалық ауытқу нормалары. Патау синдромы, сондай-ақ патау синдромы мен туған балалардың трисомии D мен жиілігі 1 болып табылады. Клиникалық синдромы XVII ғасырда сипатталған болатын; Хромосомалар 13 жұп санының өсуімен патау ауруы синдромы өз атауын алды.

Патау синдромы себептері

Патау синдромының дамуы үшін негіз 13 хромосоманың кариотипін қосымша көшірмесін болуы болып табылады. Көп жағдайларда (75-80%), бір ата-анасының (әдетте анасы) мейоз кезінде nondisjunction 13-ші хромосомалар байланысты ғана толық трисомии жүреді. Осылайша, барлық ұрықтың жасушалар кариотипа 47, XX 13+ немесе 47, XY 13+ бар. Патау синдромы жағдайында А азшылық болып теңгерімсіз транслокация хромосома 13 жұп ұсынылған, мозаика нысандары isochromosome. 13 хромосомалары арттырылуының дәл себептері орнатылмаған. Ол тек генетикалық ақаулық гаметалар қалыптастыру кезінде, немесе зиготаның қалыптасу сатысында орын алуы мүмкін екені белгілі. Ұрықтың патау синдромы сырқаттанушылық және анасының жасына арасындағы байланыс, басқа да факторлардың рөлі (т.б. жұқпалар, жүйелі аурулары анасы, жаман әдеттер, экологиялық проблема.) сенімді анықталды.

Аурудың белгілері

Балалар әдетте мерзімінде туған, бірақ салмағы шағын - шамамен 2500 г (перинаталдық тойып тамақ жемеу). Патау синдромымен туған нәрестелер тән келбет-төмен көлбеу маңдай, тар көз, жазық, батық мұрын. Патау синдромы бар балаларға бет жарығы, құлағының («қоян таңдайдың» және «қоян ерін»), төмен орналасуы мен деформация тән. Жүйке жүйесінің бұзылуы, holoprosencephaly корпус callosum, жұлын жарық (meningomyelocele) және мишықты гипоплазиясы, гидроцефалия, dysgenesis қамтиды. Жиі белгілері Patau синдромы кереңдік, microphthalmia, туа біткен катаракта, coloboma, сетчатки дисплазиясы, көру жүйкесінің гипоплазиясы болып табылады. туа біткен жүрек ақаулары (VSD, ШҚО, қолқа coarctation, патенттік проток артериялық, dextrocardia), бүйрек (поликистоз, hydronephrosis, таға бүйрек), ас қорыту жүйесі (ішектің толық айналу, ұйқы безі кистоза өзгерістер.Патау синдромы ішкі ағзалардың аномалиясы түрлі комбинациялары ұсынылуы мүмкін қатерлі ісік, Meckel diverticulum), және т.б. Патау синдромы бар ұлдар крипторхизм, hypospadias жүреді.; қыздар - клитор гипертрофия және жыныстық ерні спайкасы, жатырдың еселенуі және қынап, екі мүйізді жатыр, тірек-қимыл жүйесінің даму кемістіктері, ұрықтың кіндік грыжа болуын мен сипатталады. Патау синдромы нашар болжамын туғызады: пациенттердің 95% өмірінің бірінші жылында қайтыс болады. Дамыған елдерде, 5 жыл бұрын 15%-ы 10 жасқа дейін дейін өмір сүреді.

Диагноз

Ұрықтың хромосомдық аурулар (Patau синдромы, Даун синдромы, Edwards синдром) пренаталдық диагностика бірдей. Скрининг бірінші кезеңінің айқындалған биохимиялық маркерлері болып табылады (бета-ХГЧ және ПППН-А соавт). (Жүктілік 20 апта кейін) амниоцентез (14-18 апта) немесе cordocentesis, хорион биопсиясы (8-12 апта): тәуекел тобына бар әйелдер, инвазия перинаталдық диагноз ұсынылады. Материалдан алынған үлгілері хромосомалар дифференциалды бояу, немесе SF-ПТР ұрық трисомии 13 хромосома karyotyping әдісін іздеу. Алайда, Трисомии 13 цитогенетикалық диагноз тек баланың хромосома анықтаудан кейін алуға болады. Күдікті немесе диагнозы Patau синдромы бар нәрестелер ауыр ақауларының анықтау үшін кешенінің терең сараптама талап (ЭхоКГ, іш және бүйрек neurosonography ультрадыбыстық, ми CT және басқалар).

Емдеу

Патау синдромы бар балаларға арналған медициналық көмектің ерекшеліктері шектеледі және жақсы қамқорлық, жақсы тамақтану, инфекция алдын алу, қалпына келтіру және симптоматикалық терапия ұйымдастыруға негізделген. Хирургиялық көмек туа біткен жүрек ақауын, бет сызаттардың және басқа да түзету үшін қажет болуы мүмкін. Патау синдромы бар балалар, балалар педиатры, балалар невропатологы, педиатриялық кардиолог, педиатриялық офтальмология, педиатриялық жарақат, ортопедия, педиатриялық ЛОР, педиатриялық гастроэнтеролог, педиатриялық урология және басқа да мамандар бақылауында болуы қажет.

Патау синдромын болжау және алдын алу

Көп жағдайларда, ұрықтың prenatally патау синдромы өледі немесе өлі туылады. Тірі туған балаға, сондай-ақ өмір бойы нашар болжам бар. Көп жағдайларда, олардың өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аз болып табылады. Патау синдромның алдын алу үшін нақты әдістері әзірленген жоқ. Жүктілік жоспарлап, бұрын ерте ұрпақ немесе өлі хромосомалық аурулар болған кезде, ата-аналар генетикалық кеңестен міндетті түрде өтуі тиіс.