색소성 건피증

색소성 건피증
색소성 건피증
다른 이름	Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome
	과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.
진료과	의학유전학
증상	태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화
합병증	피부암, 뇌종양, 백내장
병인	유전성 질환 (상염색체 열성)
진단 방식	증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라
유사 질병	털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증
치료	태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D
예후	평균 수명이 약 30년까지 단축됨
빈도	1명 / 250,000명 (미국)

색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.^[7]^:574

진단

7가지 그룹의 유형이 있다:

유형	질병 데이터베이스	OMIM	유전자	Locus	설명
타입 A, I, XPA	29877	278700	XPA	9q22.3	Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB	29878	133510	XPB	2q21	Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC	29879	278720	XPC	3p25	Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD	29880	278730 278800	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE	29881	278740	DDB2	11p12-p11	Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF	29882	278760	ERCC4	16p13.3-p13.13	Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG	29883	278780 133530	RAD2 ERCC5	13q33	Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV		278750	POLH	6p21.1-p12	Xeroderma pigmentosum variant

↑ ^가 ^나 ^다 ^라 “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetics Home Reference》. U.S. Library of Medicine. 2018년 6월 26일. 2018년 6월 28일에 확인함.
↑ Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). “Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country”. 《Cases journal》 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
↑ ^가 ^나 “Xeroderma Pigmentosum”. 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2017. 2018년 6월 28일에 확인함.
↑ ^가 ^나 “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. U.S. Department of Health and Human Services. 2018. 2018년 6월 28일에 확인함.
↑ Ahmad S, Hanaoka F (2008). 《Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum》 (영어). Springer Science & Business Media. 17쪽. ISBN 9780387095998.
↑ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). “Xeroderma pigmentosum”. 《Orphanet Journal of Rare Diseases》 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607.
↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

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색소성 건피증

색소성 건피증
다른 이름	Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome^[1]

과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.^[2]
진료과	의학유전학
증상	태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화^[1]
합병증	피부암, 뇌종양, 백내장^[1]
병인	유전성 질환 (상염색체 열성)^[1]
진단 방식	증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라^[3]
유사 질병	털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증^[4]
치료	태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D^[3]^[4]
예후	평균 수명이 약 30년까지 단축됨^[5]
빈도	1명 / 250,000명 (미국)^[6]