Retts syndrom
Retts syndrom, også kalt Rett syndrom (forkortet RS) og cerebroatrofisk hyperammonemi, er en alvorlig og sjelden nevrologisk forstyrrelse i utviklingen av hjernen som fører til psykisk utviklingshemming. Personer med syndromet har problemer med å kommunisere og bevege seg målbevisst. Sykdommen skyldes en genfeil på X-kromosomet, og tilstanden forekommer hovedsakelig hos jenter. Retts syndrom påvirker X-kromosomet på en måte som hindrer det å opprettholde sin livsviktige funksjon. Fordi jenter har to slike kromosomer, kan de leve med feilen på det ene. Guttefostre kan få samme kromosomfeil, men fordi gutter har X- og Y-kromosomer, overlever de vanligvis ikke. Den østerrikske barnelegen Andreas Rett (1924–1997) beskrev lidelsen første gang i 1966 og ga opphav til navnet.
| Retts syndrom | |||
|---|---|---|---|
 En 15 år gammel jente med Retts syndrom og skoliose. | |||
| Område(r) | Pediatri, psykiatri, nevrologi | ||
| Symptom(er) | Kognitiv dysfunksjon[1][2] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | F84.2 | ||
| ICD-9-kode | 330.8 | ||
| OMIM | 312750 | ||
| DiseasesDB | 29908 | ||
| MedlinePlus | 001536 | ||
| eMedicine | article/916377 | ||
| MeSH | D015518 | ||
I Norge fikk den første jenta diagnosen RS i 1983, og i dag kjenner man til om lag 130 jenter og kvinner med Retts syndrom i Norge.[3] Ifølge Norsk Helseinformatikk fødes det i Norge i gjennomsnitt tre jenter med syndromet hvert år.[4] I 1987 ble Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) stiftet.[3] Foreningen har som formål blant annet å formidle informasjon om sykdommen.
Kjennetegn
rediger- Lite økning av hodeomkrets
- Finmotoriske problemer
- Anfall
- Slapphet grunnet muskelspenninger
- Stereotypiske bevegelser (vridende håndledd, og mer)
- Begrenset evne til sosiale samspill
- Autismelignende adferd, tap av språk, blikkontakt
- Hyperventilasjonsanfall og/eller apné-perioder i våken tilstand
- Ufrivillig bevegelser
- Tap av motoriske ferdigheter, lek og sosial utvikling
- Psykisk utviklingshemming
- Kramper
Diagnostikk
redigerRetts syndrom deles vanligvis inn i disse sykdomsfasene:[5][6]
- Stagnasjonsfasen er en fase fra seks- til 18-månedersalder. Symptomene her er ofte vanskelig å tyde, men ved å se at de motoriske ferdighetene begynner å stanse opp kan man se noe er galt.
- Regresjonsfasen er en fase fra ett- til fireårsalder Symptomene kan ses som autismeutvikling i sosial samhandling og tap av normal motorikk, gangproblemer, søvnproblemer og humørsvingninger. Pasienten ser også ut til å slutte å puste i våken tilstand (apné-perioder), epilepsi, skoliose, autonom dysfunksjon og vekstsvikt. Barnet kan også ha noe vansker med matinntak på grunn av plager med oralmotorikken, treg mage, sure oppstøt. Disse symptomene kan forverres i fase tre og fire.
- Pseudostasjonærfasen er en fase som oftest ses fra to- til tiårsalderen. Her kan det ses en bedring i sosial funksjon for første gang, og bedre motoriske ferdigheter læres. Stereotypiske og motoriske bevegelser vil fortsatt vedvare hos de fleste, samt at de ovennevnte problemer kan bli forverret. Det kognitive og intellektuelle funksjonsnivå kan også virke hemmende i forhold til andre jevnaldrende.
- Den motoriske forverringsfasen er en fase som ofte sees etter tiårsalder. De motoriske ferdighetene blir markant dårligere, og sykdommer som parinsonisme og høyt blodtrykk kan markere seg. Noen ganger vil rullestol være eneste løsning. Krampeanfallene kan derimot bli sjeldnere.
Se også
redigerReferanser
rediger- ^ Jeffrey L Neul; Walter E Kaufmann; Daniel G Glaze; m.fl. (desember 2010). «Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature». Annals of Neurology. 68 (6): 944-50. PMC 3058521
. PMID 21154482. doi:10.1002/ANA.22124. PubMed-ID 21154482, Wikidata Q24596295.
- ^ Manel Barki; Hong Xue (30. januar 2022). «GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond». Gene. Gene Wiki Review Series. 809. PMID 34673206. doi:10.1016/J.GENE.2021.146021. Wikidata Q109615004.
- ^ a b «Velkommen til Rettsyndrom.no - Norsk Forening for Rett Syndrom». Norsk Forening for Rett Syndrom. Besøkt 7. februar 2020.
- ^ Marita Aarekol (1. april 2015). «Mammas stille engler»
. Bergens Tidende. Besøkt 7. februar 2020.
- ^ Eyolf Klæboe Faleide (4. desember 2008). «Retts syndrom». Lommelegen. Besøkt 7. februar 2020.
- ^ «Hvilke symptomer har jenter med Rett syndrom?». Norsk Forening for Rett Syndrom. Besøkt 7. februar 2020.