Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę)[1].
Epidemiologia
edytujBadania nt. SCA są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8-20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.
Dziedziczenie autosomalnie- dominujące (AD)
| Typ (synonimy) | Gen | Locus | Białko | Objawy | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | 6p23 | Ataksyna-1 | czwarta dekada (może być od dzieciństwa do >60lat). Objawy piramidowe, oftalmopareza, zanik języka, fascykulacje mięśni twarzy | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1; SCA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) |
| SCA2 | ATXN2 | 12q24 | Ataksyna-2 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA3 (choroba Machado-Josepha, MJD) |
ATXN3 | 14q24.3-q31 | Ataksyna-3 | MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA4, "pure type" |
PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 31; SCA31 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA4, z czuciową aksonalną neuropatią |
PLEKHG4 | 16q22.1 | Puratrofina-1 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 4; SCA4 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA5 | SPTBN2 | 11q13 | beta-III-spektryna | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 5; SCA5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA6 | CACNA1A | 19p13 | alfa-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu L |
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | |
| SCA7 | Ataksyna 7 | czwarta dekada (może być od dzieciństwa do 60lat). Upośledzenie widzenia z zanikiem nerwów wzrokowych i retinopatią barwnikowa, oftalmopareza, objawy piramidowe; wyraźna antycypacja | |||
| SCA8 | Kelch like 1 | ||||
| SCA11 | CBLN1 | 8 | Precerebellina-1 | PRECEREBELLIN 1; CBLN1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) |
Przypisy
edytuj- ↑ Merritt i inni, Merritt Neurologia. T. 2. Cz. 12-21, wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, tab.79.1, ISBN 978-83-65625-94-6, OCLC 1051256261 [dostęp 2019-10-13].
